Gilbert syndroom: wat is het en heeft het nodig behandeling?


Gilbert syndroom: wat is het en heeft het nodig behandeling?

Mild geelzucht is het enige teken dat een persoon het syndroom van Gilbert heeft.

Gilbert syndroom is een erfelijke genetische aandoening waarbij een persoon een beetje hoog niveaus van bilirubine pigment heeft, omdat de lever het niet goed verwerkt.

Dit kan een licht gele kleur, of geelzucht, geven aan de huid en de ogen.

Het staat ook bekend als constitutionele leverdysfunctie, en familiale nonhemolytische geelzucht.

De voorwaarde is onschadelijk, en patiënten hebben geen behandeling nodig.

In de Verenigde Staten (VS) zijn tussen 3 en 7 procent van de mensen vermoedelijk Gilbert-syndroom te hebben, maar de meeste weten niet dat ze het hebben.

Tekenen en symptomen

Veel mensen met Gilbert syndroom hebben geen symptomen. Ongeveer 30 procent ontdekt dat ze het toevallig door routine tests hebben.

Bilirubine wordt gemaakt wanneer het lichaam rode bloedcellen afbreekt.

In het Gilbert-syndroom verwerkt de lever het bilirubine effectief niet door een erfelijke abnormaliteit. Dit zorgt ervoor dat het in het lichaam opbouwt.

Als een persoon te veel bilirubine heeft, zullen ze geelzucht hebben, een gele tint aan de blanken van de ogen. Ook de huid kan een geel tint aangaan, als de niveaus verder stijgen.

Extreem hoge niveaus van bilirubine kunnen jeuk veroorzaken, maar dit komt niet voor in het syndroom van Gilbert omdat de niveaus van bilirubine niet zo hoog zijn.

Factoren die kunnen leiden tot een milde stijging van de bilirubine niveaus en het maken van symptomen meer duidelijk zijn:

  • ziekte
  • infectie
  • uitdroging
  • spanning
  • menstruatie
  • overexertion
  • vastend
  • slaapgebrek
  • Alcohol inname

Bilirubine niveaus bereiken niet zeer hoge niveaus met Gilbert's syndroom, maar het geelzucht kan storend zijn.

Een persoon met het syndroom van Gilbert is onwaarschijnlijk dat hij bepaalde symptomen heeft, buiten het verhelderen van de ogen.

Sommige mensen kunnen vermoeidheid en buikontsteking ervaren, maar deskundigen hebben geen verband gemaakt tussen hogere bilirubine niveaus en deze symptomen.

Oorzaken

Een persoon is geboren met Gilbert syndroom, wanneer het gen door een ouder of ouders wordt doorgegeven. Een individu heeft het kans om het te hebben als beide ouders het gen doorgeven.

Het gen veroorzaakt hyperbilirubinemie, of verhoogde bloedniveaus van bilirubine.

Dit gebeurt door verminderde activiteit door het enzym glucuronyltransferase, dat bilirubine in een wateroplosbare vorm conjugates, of omzetten, nadat het uit de rode bloedcellen aan het einde van hun levensduur van 120 dagen is vrijgegeven.

Wanneer de bilirubine wateroplosbaar wordt, verlaat het lichaam het in de gal in het duodenum en uiteindelijk uit het lichaam in de ontlasting.

Diagnose

Een bloedtoets kan detecteren dat bilirubine niveaus hoger zijn dan normaal.

Personen met Gilbert syndroom worden meestal gediagnosticeerd in hun late tieners of in de vroege twintiger jaren.

Diagnose gebaseerd op de aanwezigheid van licht verhoogde geconjugeerde bilirubine niveaus in het bloed en de juiste klinische situatie.

Genetisch onderzoek is meestal niet nodig.

Diagnose kan worden bevestigd door fenobarbital, dat de bilirubine niveaus verlaagt, en intraveneus nicotinezuur, dat de bilirubine niveaus zal verhogen.

Het verhoogde bilirubine-niveau wordt ook opgemerkt bij routine laboratoriumtesten bij patiënten die geen symptomen hebben of een leverprofiel wordt besteld omdat de patiënt geelzucht heeft.

Als testresultaten tonen dat wateroplosbare bilirubine niveaus hoog zijn, maar andere tests zijn normaal, is Gilbert's syndroom de meest waarschijnlijke diagnose.

Een arts kan nog meer tests uitvoeren om ervoor te zorgen dat de patiënt geen andere oorzaak heeft van verhoogd bilirubine. Sommige andere oorzaken zijn ernstiger dan anderen.

Gilbert's syndroom heeft geen behandeling nodig, maar opnieuw is het belangrijk om ervoor te zorgen dat de persoon geen andere, ernstiger, conditie heeft.

Andere redenen waarom bilirubine niveaus hoog kan zijn

Andere oorzaken van verhoogde bilirubine omvatten:

Acute ontsteking van de lever : Dat kan verband houden met virale infectie, voorgeschreven medicijnen, alcohol of vetlever.

Ontsteking of infectie van de galweg : Dit heet cholangitis, en het kan ernstig zijn

Obstructie van de galgweg : Meestal gerelateerd aan galstenen, maar kan gerelateerd zijn aan galblaas of gal kanker of alvleesklierkanker.

Hemolytische anemie : De bilirubine-niveaus stijgen wanneer de rode bloedcellen vroeger worden vernietigd.

cholestase : De stroming van de gal uit de lever wordt onderbroken en bilirubine blijft in de lever. Dit kan optreden bij acute of chronische leverontsteking evenals leverkanker.

Crigler-Najjar syndroom : Deze overgeërfde aandoening verzwakt het specifieke enzym dat verantwoordelijk is voor het verwerken van bilirubine, wat resulteert in een overmaat bilirubine.

Dubin-Johnson syndroom : Een geërfde vorm van chronisch geelzucht dat voorkomt dat geconjugeerde bilirubine uit de cellen van de lever wordt uitgescheiden.

Pseudojaundice : Een schadelijke vorm van geelzucht waarbij de vergeling van de huid voortkomt uit een overmaat bètacaroteen, niet uit een overmaat bilirubine; Meestal van het eten van veel wortelen, pompoen of meloen.

Tests voor deze voorwaarden kunnen omvatten:

  • Een echografie van de lever
  • CT-scan van de buik
  • Nucleaire geneeskunde scan van de lever en galblaas
  • Endoscopisch onderzoek naar het duodenum
  • MRI van de buik
  • Vast voor 24 uur om te zien of de bilirubine niveaus stijgen
  • genetische test

Behandeling

Gilbert syndroom wordt beschouwd als onschadelijk, omdat het gewoonlijk geen gezondheidsproblemen veroorzaakt. Als gevolg hiervan is geen behandeling nodig.

De symptomen van geelzucht kunnen ontstellend zijn, maar ze zijn intermitterend en niets om zich zorgen te maken, en langdurige bewaking is meestal niet nodig.

Als de symptomen verslechteren, moet het individu met hun dokter praten, zodat ze eventuele andere aandoeningen die zich kunnen ontwikkelen, kunnen uitsluiten.

Gilbert syndroom zal de lever niet beschadigen. Naast geelzucht, zijn er geen bekende complicaties.

Het beheer van Gilbert syndroom

Gilbert syndroom kan niet worden voorkomen, omdat het een overgeërfde aandoening is.

Mensen met de conditie moeten ervoor zorgen dat hun dokter weet dat ze het hebben, omdat de extra bilirubine in het systeem kan interfereren met sommige medicijnen.

Drugs die vermeden moeten worden, zijn mogelijk:

  • Atazanavir en indinavir, gebruikt om HIV-infectie te behandelen
  • Gemfibrozil, voor het verlagen van cholesterol
  • Statines, die ook gebruikt worden voor het verminderen van cholesterol, bij gebruik met gemfibrozil
  • Irinotecan, gebruikt om geavanceerde darmkanker te behandelen
  • Nilotinib, voor de behandeling van sommige bloedkanker

Het kiezen van een gezonde levensstijl met gezond eten en veel lichaamsbeweging kan helpen.

Oefening kan ook helpen om stress te beheren, waardoor het risico op een flareup wordt verminderd. Alcohol kan de conditie erger maken.

Verhelpen of genezen van RSI, het Repetitive Strain Injury Syndroom (Video Medische En Professionele 2021).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte