Mysterieuze allergie tegen vibraties: gen geeft aanwijzing


Mysterieuze allergie tegen vibraties: gen geeft aanwijzing

Stel je voor dat je je handen klaagt of een hobbelige busrit neemt en met een uitslag komt. Voor sommige mensen kunnen deze activiteiten, evenals het drogen van hun handen met een handdoek of rennen, leiden tot een vorm van bijen die vibratory urticaria genoemd worden.

Vibratie kan bij sommige mensen bijen veroorzaken, of urticaria.

Nu, wetenschappers van de National Institutes of Health (NIH) geloven dat ze de genetische mutatie ontdekt die onder deze zeldzame aandoening ligt. De bevindingen worden online gepubliceerd in de New England Journal of Medicine .

De resultaten suggereren dat de conditie, die in gezinnen voorkomt, een overdreven versie is van een normale cellulaire respons op trillingen, waarin ontstekende chemicaliën worden vrijgelaten uit de mastcellen van het immuunsysteem.

Jeukende rode welten, of bijen, en andere allergische symptomen zoals spoelvorming, hoofdpijn, vermoeidheid, wazig zicht of een metallische smaak in de mond kunnen dan optreden.

Hoewel deze symptomen normaal gesproken binnen een uur vervagen, kan de reactie meerdere malen per dag optreden.

Hoe gebeurt er een allergische reactie?

Bepaalde stimuli veroorzaken mastcellen in de huid en andere weefsels om histamine en andere ontstekingschemische stoffen in de bloedbaan en het omliggende weefsel vrij te geven. Dit proces staat bekend als degranulatie.

  • Bij Amerikanen die 0-17 jaar oud zijn, groeiden de voedsel- en huidallergieën in de 10 jaar tot 2009-2011
  • De kans op huidallergieën neemt af met de leeftijd af
  • Allergieën zijn tweemaal zo vaak onder hoge inkomensfamilies vergeleken met families op armoedegrens.

Leer meer over allergieën

Bij sommige mensen kan de stimulus een voedsel of stof zijn. Bij mensen met trillende urticaria is het trillingen.

Onderzoekers van het Nationaal Instituut voor Allergie en Infectieziekten (NIAID) en het National Human Genome Research Institute (NHGRI), beide delen van de NIH, keken naar drie gezinnen die door meerdere generaties de aandoening hebben ervaren.

Het team heeft de eerste familie geëvalueerd door middel van een voortdurende studie naar huidallergieën die door een fysieke trigger veroorzaakt worden.

Zij onderzochten de rol van mastcellen door het meten van bloedniveaus van histamine terwijl een patiënt een episode van vibratie-geïnduceerde bijen had.

Vibratie zorgde ervoor dat de histamine niveaus snel oplopen, maar ze bleven na ongeveer een uur af. Dit betekende dat de mastcellen hun inhoud hadden vrijgegeven.

Daarnaast werd een andere merker van mastceldegradatie, genaamd tryptase, waargenomen in de huid die het aangetaste gebied omringde.

Interessant, in mensen zonder conditie veroorzaakte vibratie ook een kleine afgifte van bloedhistamine en tryptase. Dit suggereert dat de reactie normaal is, maar mensen met de erfelijke toestand ervaren het sterker dan de algemene bevolking.

De tweede familie had in een vorige studie die in 1981 bij de Yale University werd uitgevoerd.

Het NIH-team kreeg DNA-monsters van 25 leden van die familie, en twee bijwonen van het lab voor evaluatie. Via deze familie kon de wetenschappers contact opnemen met een derde familie met soortgelijke symptomen.

De zoektocht naar genetische aanwijzingen

De volgende stap was om naar een genetische basis voor de stoornis te zoeken. Om dit te doen hebben de onderzoekers DNA sequencing uitgevoerd op 36 getroffen en onaangeraakte leden van de drie families.

Ze vonden een enkele mutatie in het ADGRE2 gen dat door familieleden gedeeld werd met trillende urticaria, maar niet aanwezig in onaangepaste mensen.

Het ADGRE2-gen geeft instructies voor de productie van ADGRE2-eiwit, aanwezig op het oppervlak van verschillende soorten immuuncellen, inclusief mastcellen. In ADGRE2 is er een bèta-subeenheid in het buitenmembraan van de cel en een alfa-subeenheid op het buitenoppervlak van de cel.

Normaal gesproken interageren deze twee subeenheden, dicht bij elkaar, maar bij mensen met trillende urticaria heeft het team een ​​minder stabiele interactie waargenomen.

Als de subunits losmaken, geloven de onderzoekers dat de bèta-subeenheid signalen in mastcellen produceert die tot degranulatie leiden. Dit leidt tot bijenkorven en andere allergie symptomen.

Deze interactie lijkt te beïnvloeden hoe mastcellen reageren op bepaalde fysieke triggers. Het begrijpen hiervan kan een nieuw inzicht geven in andere omstandigheden die mastcellen betreffen.

Toekomstige onderzoeksplannen omvatten het achterhalen van wat er met de alfa-subeenheid gebeurt na de trilling en het begrip welke celsignalen de degranulatie veroorzaken.

Dr. Anthony S. Fauci, directeur van NAID, zegt:

De bevindingen uit deze studie onthullen intrigerende nieuwe facetten van mastcelbiologie, waardoor we kennis hebben van hoe allergische reacties optreden."

Dr. Dan Kastner, Ph.D., wetenschappelijk directeur van het intramuraal onderzoeksprogramma bij NHGRI en mede-auteur van de studie, zegt dat het interdisciplinaire werk dat wordt uitgevoerd bij het onthullen van dit 'medisch mysterie' de kracht van nieuwe genomische technieken onderstreept.

Medical-Diag.com Heeft eerder gemeld over onderzoek dat een nieuw ontdekt gen aan astma, eczeem en hooikoorts koppelt.

Yapay Oyun ( The Imitation Game ) [Bluray Rip/1080p] (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte