Bij het plannen van een familie, zijn er veel factoren die spelen in wanneer en als een paar klaar bent om een ​​baby te krijgen. Een probleem dat vaak wordt over het hoofd gezien, is het risico op genetisch ziekte en wat een paar kans heeft op het doorgeven van een genetische ziekte aan hun kind.

Pre-zwangerschap genetische counseling kan paren informeren over eventuele risico's om een ​​genetische ziekte aan hun kind over te brengen.

Is het kind in gevaar om een ​​genetische ziekte te erfen?

Volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC), beïnvloeden geboorteafwijkingen veroorzaakt door genetische aandoeningen 1 op elke 33 geboorten in de VS (3%) per jaar en zijn de belangrijkste oorzaak van zuigelingensterfte.

Global Genes meldt dat 24 miljoen mensen in de VS met zeldzame ziekten van genetische oorsprong leven, en ongeveer 30% van de kinderen met een zeldzame ziekte zullen niet leven om hun vijfde verjaardag te zien.

Met de hedendaagse geavanceerde gentoetstechnologie kunnen vrouwen en hun partners erachter komen of ze drager zijn voor een van honderden genetische stoornissen. De meeste overgeërfde ziekten worden beschouwd als autosomale recessieve mode, wat betekent dat het kind alleen kan worden beïnvloed als beide ouders een genmutatie hebben. Als beide een genmutatie dragen, is er een 1 in 4 kans dat hun kind die ziekte zal hebben.

Een recent nieuwsbericht van het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) merkt op dat 'carrier screening voor erfelijke genetische stoornissen een belangrijk onderdeel is van preconceptie en prenatale zorg voor de bijna 4 miljoen vrouwen die jaarlijks in de VS worden geboren' en Dat "nieuwe technologie in genotypering en genetische sequencing zorgt voor een efficiëntere carrier screening van een groter aantal voorwaarden tegelijk."

Dokterswaarschuwing: mensen willen meer weten over hun genen

In een nieuwe studie van de kennis van en de houding van de Amerikaanse volwassenen naar genetisch testen wilden 53% van de respondenten weten wat er in hun DNA is en 70% wilden weten of ze een genetische ziekte zouden kunnen doorgeven.

Hun artsen lijken echter niet op dezelfde pagina te zijn, omdat slechts 7% van de respondenten zei dat hun artsen genetische screening met hen hadden besproken.

Consumenten eisen meer informatie en controle over hun gezondheidszorg, en nieuwe technologie kan nu honderden mutaties in verband met genetische ziekte beoordelen.

Zoals Francis Collins, directeur van de National Institutes of Health, in 2010 schreef:

Het is waarschijnlijk dat mensen binnen enkele decennes verbaasd en verschrikkelijk zijn, zoals ik nu ben, dat ons gezondheidssysteem zoveel koppels in een onnodige moeilijke positie heeft gezet door hun dragerstatus niet te identificeren tot een zwangerschap al aan de gang was. '

De basis: hoe genetisch testen werkt

Genetische tests gebruiken een monster van bloed of speeksel, die gewoonlijk bij een arts of een laboratorium wordt verzameld. De voorwaarden waarvoor het monster wordt gescreend kan afhangen van de etnische achtergrond van een persoon, familiegeschiedenis, eerdere zwangerschappen en de aanbevelingen van de arts.

Iedereen heeft ten minste zes veranderde genen, die een genetische stoornis voor de kinderen van een paar kunnen veroorzaken, vooral als een partner een drager is voor dezelfde genetische conditie. Sommige ziekten, zoals Duchenne Spierdystrofie en Fragiele X, heet X-linked condities en worden geassocieerd met mutatie op het X-chromosoom.

Moeders die drager zijn voor een X-linked stoornis hebben 50% kans op het doorgeven van het veranderde gen voor elk van hun kinderen. Omdat jongens slechts een exemplaar van het chromosoom X hebben, dat van hun moeder wordt geërfd, worden ze meestal ernstig aangetast.

Zelden zullen meisjes symptomen hebben als ze het veranderde gen van hun moeders erven, maar meestal hebben ze geen symptomen. De meeste mensen zijn dragers van ten minste één recessieve of X-gekoppelde genetische conditie.

Wie moet carrier testen voor genetische omstandigheden?

Carrier testen voor genetische condities is beschikbaar voor alle vrouwen met reproductieve leeftijd en hun partners. Personen hebben een hoger risico op vervoerder als iemand in hun familie een genetische ziekte heeft of als zij tot bepaalde etnische groepen behoren. Bijvoorbeeld, de volgende groepen worden geconfronteerd met verhoogde risico's voor deze ziekten:

Bepaalde groepen kunnen meer profiteren van genetisch testen, aangezien zij meer risico's hebben.

• Europese Kaukasiërs (cystische fibrose)
• Oost-Europese Joden (cystische fibrose, Tay-Sachs, Canavan en familiale dysautonomie)
• Zwarte mensen en mensen van mediterrane afkomst (sikkelcelarmoede en thalassemie)
• Mensen van Zuidoost-Aziatische (thalassemie)
• Franse Canadezen (Tay-Sachs en Cystic fibrosis).

Bijgewerkte richtlijnen van het Amerikaanse Congres van Verloskundigen en Gynaecologen (ACOG) Comité Genetica stellen dat "het redelijk is om screening van cystische fibrose aan alle patiënten te aanbieden." Het Amerikaanse College of Medical Genetics and Genomics gaf ook praktijkrichtlijnen aan waarin wordt aanbevolen dat het testen van wervelkleurige atrofie aan alle koppels wordt aangeboden, ongeacht ras of etniciteit.

Nieuwere tests, genaamd uitgebreide genetische dragerscreeningen, kunnen genmutaties detecteren voor Fragile X syndroom en vele andere zeldzame aandoeningen. Horizon van Natera schermt bijvoorbeeld tot 274 autosomale recessieve en X-gekoppelde genetische condities en levert over het algemeen de resultaten over 10-14 werkdagen.

Voordelen van pre-pregnancy testen

Genetische drager screening geeft vrouwen en hun partners waardevolle informatie om de reproductieve keuzes te maken die voor hen en hun families geschikt zijn. Als de resultaten negatief zijn, kunnen ze gerustgesteld worden dat de kans dat hun kinderen geboren zullen worden met de aandoeningen waarvoor ze werden gescreend, extreem klein is.

En als een paar het risico heeft op een baby met een recessieve ziekte, kunnen ze verschillende opties overwegen, zoals:

• Natuurlijke zwangerschap met of zonder prenatale diagnose, zoals chorionische villus sampling (CVS) of amniocentese
• Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) met in vitro bevruchting (IVF) om te testen en dan embryo's vrij te maken van de ziekte die beide partners dragen
• Adoptie
• Gebruik van een sperma of eierschenker.

Bovendien, met deze kennis voor een zwangerschap geeft een paar genoeg tijd om te leren en voor te bereiden op het hebben van een baby die een specifieke genetische conditie kan hebben. De testinformatie zou ook andere potentiële ouders in hun gezinnen kunnen helpen weten dat ze ook drager kunnen zijn en kunnen profiteren van een screening test.

Een team inspanning

Helaas realiseren de meeste mensen zich niet dat ze potentieel ziekteverwekkende genen hebben totdat hun kinderen aangetast zijn. Vrouwen en hun partners kunnen ook met een genetische counselor praten, die ze kunnen vinden via de National Society of Genetic Counselors of de Amerikaanse Raad van Genetische Counseling.

De beschreven test is ontwikkeld en de prestatiekenmerken die zijn vastgesteld door het CLIA-gecertificeerde laboratorium die de test uitvoert. Het is echter niet door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) goedgekeurd of goedgekeurd.

Hoewel de FDA momenteel geen laboratoriumontwikkelde testen in de VS opheft of goedkeurt, is CLIA-certificering vereist om de kwaliteit en de validiteit van de tests te waarborgen.

Voor meer informatie over genetische en prenatale tests, ga naar Natera's website.

Should Pregnant and Breastfeeding Women Take DHA? (Video Medische En Professionele 2024).