Vroege foetale afwijkingen kunnen zich in de tijd corrigeren


Vroege foetale afwijkingen kunnen zich in de tijd corrigeren

Abnormale cellen in het vroege embryo betekenen niet noodzakelijk dat een baby geboren wordt met een geboorteafwijking, zoals Down's syndroom. Onderzoek gepubliceerd in Natuur Communicatie Suggereert dat abnormale cellen kunnen worden geëlimineerd en vervangen door gezonde cellen, die mogelijk tot volledige reparatie leiden.

Amniocentese kan abnormaliteiten detecteren, maar is er meer aan het verhaal?

Normaal gesproken zijn er 23 paar chromosomen in elke cel van het menselijke embryo: 22 paar chromosomen en een paar sekschromosomen.

Meerdere exemplaren van chromosomen in cellen kunnen een teken zijn van ontwikkelingsstoornissen. Kinderen die drie kopieën van chromosoom 21 hebben, zullen Down's syndroom ontwikkelen.

Het risico op dergelijke aandoeningen neemt toe met de leeftijd van de moeder. Als zodanig kunnen oudere moeders en andere vrouwen wier kinderen in gevaar zijn - bijvoorbeeld mensen met een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen - proeven ondergaan om te voorspellen of abnormaliteiten waarschijnlijk aanwezig zullen zijn.

Chorionic villus sampling (CVS) wordt uitgevoerd tussen weken 11-14 van de zwangerschap. CVS omvat het verwijderen en analyseren van cellen uit de placenta.

Amniocentese: risico's en moeilijke beslissingen

In weken 15-20 kan amniocentese worden uitgevoerd, waarbij de clinicus een kleine hoeveelheid amniotische vloeistof extracteert en analyseert, die cellen bevat die door de foetus worden vergoten.

  • Amniocentese kan chromosomale en genetische afwijkingen detecteren met 98-99% nauwkeurigheid
  • Meer dan 200.000 amniocentese tests worden jaarlijks in de VS uitgevoerd
  • 92% van de vrouwen in de VS die een positieve diagnose hebben voor Down's syndroom, beëindigen de zwangerschap.

Meer informatie over amniocentese

Amniocentese omvat een aantal kleine risico's. De Mayo Clinic suggereert een 0,6% risico op miskraam in het tweede trimester en een kans dat de foetus door de naald kan worden verwond, als hij of zij tijdens de procedure beweegt, hoewel ze ernstig letsel beschrijven als "zeldzaam".

Als het resultaat een chromosomale aandoening aanduidt, kunnen de ouders dan een "schokkende beslissing" ondervinden over het al dan niet doorgaan met de zwangerschap.

Volgens prof. Magdalena Zernicka-Goetz, senior auteur van de huidige studie, weten genetici niet veel over wat er met embryo's met abnormale cellen gebeurt - en wat gebeurt er met de abnormale cellen als de embryo's ontwikkelen.

Het was de ervaring van prof. Zernicka-Goetz, die de tests heeft ondergaan toen ze op 44-jarige leeftijd zwanger was met haar tweede kind, die haar inspireerde om het onderzoek uit te voeren.

Prof. Zernicka-Goetz en andere onderzoekers, van de afdeling Fysiologie, Ontwikkeling en Neurowetenschappen aan de Universiteit van Cambridge in het Verenigd Koninkrijk, hebben experimenten uitgevoerd met muizen met aneuploïdie, een aandoening waarbij een aantal abnormale chromosomen in sommige embryo's cellen plaatsvond.

Muisembryo's repareren zichzelf

Om het model te creëren, mengden de wetenschappers acht cel-stadium-embryo's met normale cellen met embryo's met abnormale cellen, met behulp van het molecuul "omkeer" om aneuploïdie te bereiken.

In embryo's met een 50-50 mix van normale en abnormale cellen werden de abnormale cellen geëlimineerd door geprogrammeerde celdood die bekend staat als "apoptose", ondanks het feit dat abnormaliteiten in de placentale cellen bleven. De normale cellen namen over totdat alle cellen in het embryo gezond waren. Waar de mix van abnormale tot normale cellen 3 tot 1 was, bleven sommige abnormale cellen, maar het aandeel van normale cellen groeide.

De resultaten van Prof. Zernicka-Goetz's eigen CVS-test hebben aangetoond dat tot 25% van de cellen in de placenta abnormaal waren, waardoor de angst ontstond dat de ontwikkelende baby abnormale cellen zou kunnen hebben. Gelukkig is haar kind geboren zonder stoornis.

Prof. Zernicka-Goetz zegt:

Veel verwachtende moeders moeten een moeilijke keuze maken over hun zwangerschap, op basis van een test waarvan de resultaten we niet helemaal begrijpen. Wat betekent dat als een kwart van de cellen van de placenta een genetische afwijking draagt? Hoe waarschijnlijk is het dat het kind ook cellen met deze abnormaliteit zal hebben? [...] Aangezien de gemiddelde leeftijd waarin vrouwen hun kinderen hebben, stijgt, is dit een vraag die steeds belangrijker zal worden."

Senior co-auteur Prof. Thierry Voet, van het Wellcome Trust Sanger Institute in het Verenigd Koninkrijk en de Universiteit van Leuven in België, wijst erop dat in de gevallen van in vitro bevruchting (IVF) de cellen van 80 tot 90% van de vroege embryo's Weergave van chromosome anomalieën, al dan niet numeriek of structureel, waarvan sommige in CSV-tests optreden.

Prof. Zernicka-Goetz legt uit dat het embryo "een geweldig vermogen heeft om zichzelf te corrigeren", zelfs wanneer de helft van de vroege podiumcellen abnormaal is.

Als dit waar is bij mensen, zegt ze, zelfs als sommige cellen in het vroege stadium abnormaal zijn, leidt dit niet tot een geboorteafwijking.

De volgende stap zal zijn om te bepalen welke hoeveelheid gezonde cellen nodig zijn om volledige embryo te herstellen en om uit te vinden hoe de eliminatie van de abnormale cellen optreedt.

Medical-Diag.com Meldde vorig jaar dat een celvrije DNA (cfDNA) test, die testen voor kleine hoeveelheden foetaal DNA dat in het bloed van de moeder circuleert, effectiever zou zijn bij het detecteren van Down's Syndrome dan eerdere testmethoden.

A window to our health | Dennis Lo | TEDxCERN (Video Medische En Professionele 2022).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Vrouwen gezondheid