Gezonde volwassenen werden niet beïnvloed door hun ziekte-inducerende genetische mutaties


Gezonde volwassenen werden niet beïnvloed door hun ziekte-inducerende genetische mutaties

Onderzoekers die de genomes van meer dan een half miljoen mensen hebben gescreend, vonden 13 personen die volgens medische handboeken ernstig ziek zouden zijn maar op een of andere manier ontsnapte aan de ziekte.

Als we dieper in onze genoom verdiepen, kunnen we elementen ontdekken die de gezondheid bevorderen op manieren waarop we ons nooit zouden kunnen voorstellen.

De bevindingen, gepubliceerd in Natuurbiotechnologie , Vertegenwoordigen de eerste stappen van het Resilience Project, een grote internationale studie onder leiding van het Icahn Institute for Genomics in Mount Sinai, New York, NY en Sage Bionetworks, een non-profit onderneming gevestigd in Seattle, WA.

Het project streeft naar verborgen factoren die de gezondheid beschermen. Het bestuderen van veerkrachtige individuen kan helpen bij het vinden van nieuwe manieren om ziekte te voorkomen en behandelen, als mede-senior auteur Eric Schadt, een professor in genomics bij het Icahn-instituut en een van de oprichters van het project, merkt op:

"De meeste genomische studies richten zich op het vinden van de oorzaak van een ziekte, maar we zien een enorme kans om uit te zoeken wat de mensen gezond houden."

Hij legt uit dat onze organisaties beschermingsmechanismen hebben die over miljoenen jaren zijn ontwikkeld. We begrijpen nauwelijks hoe deze mechanismen werken, maar hij gelooft dat als we dieper in onze genoom verdiepen, we elementen vinden die de gezondheid bevorderen op manieren waarop we ons nooit zouden kunnen voorstellen.

Individuen gezond ondanks genetische mutaties voor ernstige ziekten

Voor dit specifieke onderzoek analyseerde Schadt en collega's DNA uit 589.306 volwassenen. Met behulp van een nieuw ontwikkeld paneel van 874 genmutaties, screenden ze alle genomes voor 584 verschillende genetische ziekten.

De genetische ziekten waren meestal metabolische aandoeningen, neurologische aandoeningen of ontwikkelingsstoornissen die zich voordoen in de kindertijd met ernstige symptomen. Alle genomes die geanalyseerd werden, waren van mensen die nooit met een van de ziekten waren gediagnosticeerd.

In de uitgebreide screening vonden 13 gezonde personen mutaties voor acht ernstige ziekten die symptomen ontwikkelen in de kindertijd. Deze omvatten cystische fibrose, een ernstige huidstoornis, een auto-immuunziekte en andere aandoeningen die schedelvervorming en mentale retardatie kunnen veroorzaken.

Deze opvallende resultaten moeten echter in het licht van een aantal beperkingen van de studie worden overwogen. Bijvoorbeeld, de meerderheid van de kandidaten moest worden geëlimineerd door problemen met data kwaliteit en interpretatie.

De onderzoekers vonden ook dat, aangezien alle gegevens anoniem werden verkregen, zij niet in contact zouden kunnen komen met de 13 personen en aldus verifiëren dat ze werkelijk bestand waren tegen de ziekten waarvan de mutaties in hun genoom werden geïdentificeerd.

Co-senior auteur Stephen Friend, president van Sage Bionetworks en hoogleraar genomics aan de Icahn School of Medicine, zegt dat de studie het voordeel laat zien van het krijgen van geïnformeerde toestemming van de deelnemers. 'Als we deze 13 mensen zouden kunnen contacteren, zouden we misschien nog dichterbij zijn Natuurlijk beschermen tegen ziekte, "legt hij uit.

Vriend, die het Resilience Project samen met Schadt co-oprichtt, zegt dat ze een nieuwe studie plannen die een "ruimer bruikbaar toestemmingsbeleid omvat".

Goed voorbeeld van het gebruik van 'grote data'

Ondanks de beperkingen is er echter minstens één deskundige bereid om de studie een "proof of principle" badge toe te kennen, terwijl anderen de focus op gezondheid in tegenstelling tot ziekte verwelkomen, samen met de manier waarop de studie de bruikbaarheid van "big" gegevens."

In een begeleidend commentaar, vertelt Daniel MacArthur van het Broad Institute in Cambridge, MA, die ook zeldzame genen bestudeert die tegen ziekte beschermt, de studie "belangrijk als een principe van principe" te verklaren. Hij zegt dat het ook het ontroerende punt verhoogt dat de jacht op veerkrachtgenen de participatie van tientallen miljoenen mensen die bereid zijn om hun DNA te doneren, nodig hebben.

Dr. Eric Topol, directeur van het Scripps Translational Science Institute, en chief academic officer van Scripps Health, is op zoek naar medisch onderzoek om zijn focus van ziekte naar gezondheid te veranderen. Hij was niet betrokken bij de studie en beschrijft het als een "standout-bijdrage". Hij voegt toe:

Terwijl het meeste genomics onderzoek in de geneeskunde ziekte gericht is, illustreert dit belangrijke werk het voordeel van het bestuderen van gezondheid en veerkracht - het omgekeerde van ziekte - om het mechanisme voor bescherming te begrijpen bij personen met pathogene sequentievarianten."

En dr. Vik Bajaj, hoofdwetenschapper van Verily, die niet betrokken was bij het onderzoek, maar pleit voor het inzetten van grote gegevens voor verbeterde gezondheidszorg, merkt op:

"Dit onderzoek wijst ook op de behoefte aan effectievere standaardisatie bij de opwekking en analyse van genetische gegevens, een veld waarin de auteurs vooropstaande praktijken zijn."

Afgelopen jaar, Medical-Diag.com Kwam nog een goed voorbeeld van wat kan worden bereikt door grote gegevens te benutten. Onderzoekers produceerden een catalogus van 100 nieuwe kanker-rijgenen die helpen uitleggen hoe hetzelfde gen kan leiden tot verschillende patiëntresultaten.

A roadmap to end aging | Aubrey de Grey (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk