Autisme patiënten hebben meer kanker gen mutaties maar lager kanker risico


Autisme patiënten hebben meer kanker gen mutaties maar lager kanker risico

Terwijl mensen met autisme meer kankergerelateerde genmutaties hebben, hebben ze een lager risico op het ontwikkelen van de ziekte. Dit is de conclusie van een nieuwe studie door onderzoekers van de Universiteit van Iowa.

Autismepatiënten hebben meer mutaties in kankergerelateerde genen, maar ze hebben een lager risico op kankerontwikkeling dan die zonder autisme.

Autisme is een ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door problemen met sociale interactie, communicatie en herhalend gedrag.

In de VS wordt geschat dat 1 op 68 kinderen autisme hebben, waarvan de meeste jongens zijn.

Studieleider Dr. Benjamin Darbro, van de Universiteit van Iowa Carver College of Medicine, merkt op dat het vinden van een genetische band tussen autisme en kanker geen nieuwe ontdekking is; Eerder onderzoek heeft vastgesteld dat de voorwaarden risico genen delen.

"[...] maar wat we hebben laten zien is dat deze overlap veel groter is op genetisch niveau dan eerder bekend en dat het op een of andere manier kan leiden tot een lager risico op kanker," voegt dr. Darbro toe.

De onderzoekers hebben onlangs hun bevindingen gepubliceerd in het tijdschrift PLOS een .

Verdere verrijking van varianten in oncogenen voor mensen met autisme

Om hun conclusie te bereiken, analyseerden de onderzoekers exome sequencing data van de ARRA Autism Sequencing Collaboration, die informatie biedt over een rijkdom aan genvarianten bij patiënten met autisme.

Deze gegevens werden vergeleken met informatie uit de Exome Variant Server-database, die gegevens bevat over genvarianen voor meer dan 6.500 mensen zonder autisme.

De onderzoekers vonden dat mensen met autisme een grotere verrijking hadden van zeldzame, coderende varianten binnen oncogenen - genen die kankerverwekkend potentie hebben - dan die zonder autisme, maar dergelijke verrijking werd niet geïdentificeerd in tumor suppressor genen.

Het team heeft vervolgens een aantal controles toegepast om te bevestigen dat de geïdentificeerde verschillen uitsluitend afwijken van de verschillen in de genetische structuur van autisme.

De onderzoekers vonden dat, in vergelijking met controles, mensen met autisme aanzienlijk meer DNA variaties hadden in genen die eerder verband houden met autisme, epilepsie en intellectuele stoornis.

Wanneer het team geanalyseerde genen betrokken was bij andere niet-gerelateerde stoornissen - waaronder skeletdysplasie, retinitis pigmentosa en verwijdde cardiomyopathie - werden geen verschillen in DNA variaties geïdentificeerd tussen de autisme en de controlegroepen.

Autisme gekoppeld aan 94% lager kankerrisico voor kinderen

Vervolgens ging Dr. Darbro uit om te bepalen hoe hun bevindingen vertaald werden naar kankerrisico bij patiënten met autisme.

  • Autisme is ongeveer 4,5 keer zo vaak bij jongens dan meisjes
  • Ouders die een kind met autisme hebben, zijn 2-18% meer kans om een ​​tweede kind te hebben met de voorwaarde
  • Ongeveer 44% van de kinderen met autisme hebben gemiddeld tot boven het gemiddelde intellectuele vermogen.

Meer weten over autisme

Zij analyseerden de elektronische medische dossiers van patiënten aan de Universiteit van Iowa ziekenhuizen en klinieken, waarbij 1.837 patiënten met autisme en 9.336 patiënten werden geïdentificeerd zonder de stoornis.

Bij het beoordelen van het aantal kankerdiagnoses onder elke groep, bleek het team dat patiënten met autisme bleken beschermd te zijn tegen de ziekte; 1,3% van de autisme patiënten was gediagnosticeerd met kanker, vergeleken met 3,9% van de patiënten zonder autisme.

Kinderen onder de 14 jaar met autisme waren meest beschermd tegen kanker, met een 94% lager risico in vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd die geen autisme hadden.

De onderzoekers analyseren de tarieven van een aantal andere aandoeningen bij mensen met autisme, waaronder hypertensie en diabetes, maar er is geen link gevonden.

Zij hebben ook beoordeeld of de tarieven van andere aandoeningen - met inbegrip van sooibrand, allergieën en eczeem - in verband gebracht zijn met kankercijfers, maar er werd nog geen relatie gevonden.

Dit suggereert dat het beschermende effect van autisme tegen kanker niet te danken is aan een 'technisch artefact', volgens de onderzoekers, maar eerder naar de 'genetische architectuur' van autisme.

Aangezien de resultaten verder een gedeelde genetische band tussen autisme en kanker ondersteunen, denken de auteurs dat het mogelijk is om autisme te behandelen met medicijnen die gebruikt worden om kanker te behandelen. Zij merken op:

Misschien is de meest spannende implicatie hier dat er al interventies zijn aan de hand om cellulaire trajecten die door veel van de gemuteerde genen onderzocht worden in deze studie te richten. Zo kunnen drugs die bekend zijn om kanker te behandelen ook in de toekomst autisme spectrum aandoeningen behandelen."

Eerder dit jaar, Medical-Diag.com Gerapporteerd over een studie die het immuunrespons van een moeder voor virusinfectie voorstelt tijdens de zwangerschap, kan het autisme risico van nakomelingen beïnvloeden.

Ultra Clima® V3 - Speakers: Dirk van de Kaaij and Wouter Kuiper (Video Medische En Professionele 2021).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Psychiatrie