Precisie geneeskunde: wordt het een realiteit voor kinderkanker?


Precisie geneeskunde: wordt het een realiteit voor kinderkanker?

"Welke behandelingsopties zijn er?" Dit is een van de eerste vragen om de gedachten van ouders in te voeren wiens kind een kankerdiagnose ontvangt. Natuurlijk is het antwoord op deze vraag afhankelijk van het type kanker dat is gediagnosticeerd. Maar voor kinderen met solide tumoren kan het antwoord ook op een dag afhangen van hun genetische eigenschappen.

Meer dan 10.000 kinderen in de VS worden dit jaar met kanker gediagnosticeerd.

Het idee om een ​​kind met een vaste tumor op basis van hun genetische eigenschappen te behandelen valt in een veld dat bekend staat als "precisie geneeskunde" en het is een veld dat steeds belangrijker is voor de behandeling van ziekte bij volwassenen.

Volgens de National Institutes of Health (NIH) is precisiemedicine een opkomende aanpak voor ziektebehandeling en preventie waarbij rekening wordt gehouden met individuele variabiliteit in genen, milieu en levensstijl voor elke persoon."

In eenvoudige termen is precisie geneeskunde het tegenovergestelde van de 'one-size-fits-all' benadering die de norm is geworden voor de behandeling van de menselijke ziekte. In plaats daarvan verwijst het naar therapieën die op elke persoon zijn aangepast.

In het geval van een vrouw met borstkanker kan de patiënt bijvoorbeeld worden behandeld op basis van de unieke genetische mutaties die aanwezig zijn in haar borsttumor.

Er wordt gehoopt dat precisiemedicine sneller en effectiever kankerbehandeling en een groot aantal andere ziekten mogelijk maakt.

Maar terwijl de aanpak is toegejuicht als een haalbare behandelingsstrategie voor volwassenen met kanker, is de ontwikkeling van gepersonaliseerde medicijnen voor kindertijdkanker achteruit.

De belemmeringen voor precisie geneeskunde voor kanker van de kindertijd

Een factor die precisie geneeskunde heeft behouden voor kinderkanker, is het onvermogen om genoeg gegevens te verzamelen over de genetische mutaties die bijdragen aan kanker tumoren bij kinderen.

Kindertijdkanker is veel minder vaak dan volwassen kankers. Dit jaar wordt geschat dat 10.380 kinderen in de VS onder de leeftijd van 15 een kankerdiagnose krijgen. Ter vergelijking zullen er in dit jaar meer dan 246.000 nieuwe gevallen van borstkanker worden gediagnosticeerd onder vrouwen in de VS.

Het is uiteraard positief dat kindertijdkanker niet meer voorkomt, maar hun zeldzaamheid maakt het moeilijker voor onderzoekers om voldoende genetische gegevens te verzamelen.

Bovendien hebben kinderkanker significant minder genetische mutaties dan volwassen kankers, vooral omdat kinderen blootgesteld zijn aan minder milieu- en levensstijlfactoren die DNA kunnen veranderen.

Een andere belemmering voor precisie geneeskunde voor kinderkanker is dat er weinig gerichte drugs - experimenteel en goedgekeurd - beschikbaar zijn voor kinderen. De meeste drugsbedrijven richten zich op het ontwikkelen van gerichte therapieën voor volwassenen, en voor bestaande gerichte geneesmiddelen zijn huidige formuleringen of doseringsrichtlijnen vaak ongeschikt voor kinderen.

Maar het lijkt erop dat het idee van precisiegeneeskunde voor kinderen met kanker uiteindelijk momentum kan krijgen.

Het beoordelen van de haalbaarheid van genomische sequencing voor pediatrische kanker

In januari van dit jaar, onderzoekers van een studie gepubliceerd in JAMA Oncologie Beweerde hun bevindingen, tonen genomische sequencing is levensvatbaar voor kinderen met kanker en kan gebruikt worden om zowel vaste tumoren te diagnosticeren en behandelen.

De iCat-studie gebruikte genomische sequencing om genmutaties in de tumormonsters van 100 jonge kankerpatiënten te identificeren.

Het onderzoek - genaamd de Individualized Cancer Therapy (iCat) -studie - werd geleid door Dr. Katherine Janeway, klinisch directeur van het Solid Tumor Center in Dana-Farber / Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center in Massachusetts.

Dr. Janeway en haar team verzamelden tumormonsters van 100 kankerpatiënten met een mediane leeftijd van 13,4 jaar.

Alle patiënten hadden tussen augustus 2012 en november 2013 een van de vier academische medische centra in de VS bezocht voor een relapsed pediatric solid tumor, en de patiënten werden gemiddeld gemiddeld 6,8 ​​maanden gevolgd.

De onderzoekers gebruikten een aantal sequencing technieken, waaronder de volgende generatie sequencing, waarmee ze de tumormonsters kunnen beoordelen voor alle bekende kankermutaties in 305 genen.

Als het team gen gen mutaties identificeerde in de tumormonsters die werden beschouwd als "klinisch effectief" - dat wil zeggen een genmutatie waarvoor experimentele of goedgekeurde therapieën bestaan ​​die kunnen worden gegeven in doses en formuleringen die geschikt zijn voor kinderen - dan een behandelingsaanbeveling, of "ICat aanbeveling" aan de oncoloog van de patiënt werd gemaakt.

31% van de pediatrische patiënten hadden klinisch effectieve tumoren

"We hebben de studie zo ontworpen dat als we een iCat-aanbeveling voor 14% van de deelnemers zouden kunnen maken, kunnen we zeggen dat klinische sequencing haalbaar was," zegt Dr. Janeway. "We hebben deze benchmark overschreden."

De onderzoekers konden een behandeling aanbevelen voor 31 van de 100 patiënten. Hiervan hebben drie de aanbevolen behandeling ondergaan, hoewel geen van hen reageerde.

Voor de overige 28 patiënten, redenen voor het niet ontvangen van de aanbevolen behandeling inbegrepen ongeschiktheid, een goede reactie op de huidige therapie of de dood.

Het team identificeerde genmutaties in de tumoren van nog eens twaalf patiënten, die een voorspelling voor kanker en / of een verandering in kankerdiagnose aangetoond hebben.

Dr Janeway en collega's zeggen dat hun bevindingen de haalbaarheid tonen van het gebruik van genoom sequencing voor pediatrische solide tumoren om de hulpdiagnose en gerichte behandeling te helpen, en zij merken op dat hun niet de eerste zijn om dit te doen.


Op de volgende pagina , Onderzoeken we verder hoe onderzoek het gebruik van genomische sequencing in pediatrische oncologie bevordert en hoe de farmaceutische industrie de voortgang van precisiemedicine belemmert.

  • 1
  • 2
  • VOLGENDE PAGINA ▶

The dawn of the age of holograms | Alex Kipman (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk