Wat is charcot-marie-tooth disease (cmt)?


Wat is charcot-marie-tooth disease (cmt)?

Charcot-Marie-Tandziekte is een genetische ziekte van de zenuwen die 1 op 2.500 mensen in de Verenigde Staten beïnvloedt. Mensen met deze aandoening ervaren spierzwakte, vooral in de armen en benen.

De aandoening heeft invloed op de perifere zenuwen. Deze zenuwen bevinden zich buiten het centrale centrale zenuwstelsel (CNS) en beheersen de spieren en de relaisgegevens van de armen en benen naar de hersenen, waardoor een persoon de aanraking kan voelen.

CMT is ook bekend als Charcot-Marie-Tooth erfelijke neuropathie, peroneale spieratrofie, of erfelijke motor en sensorische neuropathie. De naam komt van de artsen die het eerst hebben beschreven: Jean Charcot, Pierre Marie en Howard Henry Tooth.

De conditie is progressief, wat betekent dat de symptomen geleidelijk verslechteren met verloop van tijd, maar de meeste mensen met CMT hebben een normale levensduur.

Het beïnvloedt mannen en vrouwen evenals alle etnische groepen.

Tekenen en symptomen van CMT

Het meest voorkomende kenmerk van Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is een duidelijke verspilling van de ledematen, en vooral de kuitspieren. De patiënt ontwikkelt "storkbenen." De benen hebben de neiging om te verzwakken voordat de armen doen.

CMT omvat schade aan de zenuwcellen.

Symptomen en hun ernst kunnen sterk verschillen tussen patiënten, zelfs bij nabestaanden die de conditie hebben geërfd.

In de vroege fasen weten mensen misschien niet dat ze CMT hebben, omdat de symptomen zo mild zijn.

Een kind met CMT kan:

  • Wees kleiner dan hun collega's en meer gevoelig voor ongelukken
  • Heb een ongewone gang, vanwege problemen bij het opheffen van hun voeten van de grond met elke stap
  • Heb voeten die naar voren komen als ze hun voeten opheffen
  • Andere symptomen verschijnen vaak als het kind de puberteit aflegt en volwassenheid binnentreedt, maar ze kunnen op elke leeftijd ontstaan, van zeer jong tot eind jaren 70.

Andere symptomen zijn:

  • Zwakte in de spieren van de ondervoeten, benen en enkels
  • Enkels die onstabiel worden, omdat de voeten zeer hoog gewelfde zijn, of minder vaak, zeer vlak
  • Gekrulde tenen, bekend als hamertaarten
  • Footdrop, of moeilijkheid om de voet te verhogen door zwakke enkel spieren
  • Een stap of stap die hoger is dan normaal
  • Numbness in de armen en voeten
  • Verandering van de beenvorm, waarbij het been erg dun onder de knie wordt, terwijl de dijen hun normale spiervolume en vorm behouden.

In de tijd kan het volgende gebeuren:

  • De handen en armen worden zwakker.
  • Het wordt moeilijker om de handen te gebruiken, bijvoorbeeld om knoppen of open potten en flessen tops op te maken.
  • Er zijn spier- en gewrichtspijn, aangezien problemen met lopen en houding een last op het lichaam leggen.
  • Neuropathische pijn komt voort uit beschadigde zenuwen
  • Algemene loop- en mobiliteitsproblemen optreden, vooral bij oudere patiënten.

In ernstige gevallen kan de patiënt een rolstoel hebben, terwijl anderen een beensteun, speciale schoenen of andere orthopedische apparaten kunnen gebruiken.

Risicofactoren en oorzaken van CMT

CMT is een erfelijke ziekte, dus mensen met nauwe familieleden met CMT hebben een hoger risico op het ontwikkelen van het.

Een persoon met CMT mag een rolstoel gebruiken.

De aandoening heeft invloed op de perifere zenuwen. Een perifere zenuw bestaat uit twee hoofddelen, de axon, die de binnenkant van de zenuw is, en de myeline schede, die de beschermende laag om de axon is.

CMT kan de axon, de myeline schede of beide beïnvloeden, afhankelijk van het type CMT.

CMT 1 staat voor ongeveer 1 in 3 gevallen. In CMT1, gemuteerde of defecte genen veroorzaken de myeline schede te desintegreer. Naarmate de myeline schede wegvalt, wordt de axon uiteindelijk beschadigd en de spieren van de patiënt krijgen niet meer duidelijke berichten van de hersenen. Dit resulteert in spierzwakte en verlies van sensatie, of gevoelloosheid.

In CMT 2 beïnvloedt het defecte gen de axonen direct. De signalen worden niet sterk overgedragen om spieren en zintuigen te activeren, zodat patiënten zwakkere spieren hebben en een slechter gevoel van aanraking of gevoelloosheid hebben. CMT 2 vertegenwoordigt ongeveer 17 procent van de gevallen.

CMT 3, of Dejerine-Sottas ziekte, is een zeldzaam type CMT. Schade aan de myeline schede leidt tot ernstige spierzwakte, en het gevoel van aanraking wordt ook ernstig aangetast. Symptomen kunnen bij kinderen opmerkelijk zijn.

CMT 4 is een zeldzame aandoening die de myeline schede beïnvloedt. Symptomen komen over het algemeen voor in de kindertijd en patiënten hebben vaak een rolstoel nodig.

CMT X wordt veroorzaakt door een X-chromosoom mutatie. Het komt vaker voor bij mannen. Een vrouw met CMT X zal zeer zachte symptomen hebben.

Hoe is CMT gediagnosticeerd?

Een arts zal vragen over familiegeschiedenis, en zal kijken naar bewijs van spierzwakte, verminderde spiertonus, platte voeten of hoge voetenbuizen.

Als er kans bestaat dat de patiënt CMT heeft, zullen ze een neuroloog moeten zien voor verdere tests.

Zenuwgeleidingsstudies meet de kracht en de snelheid van de elektrische signalen die door de zenuwen gaan. Elektroden worden op de huid geplaatst, en deze leveren kleine elektrische schokken die de zenuwen stimuleren. Een vertraagde of zwakke reactie suggereert een zenuwstoornis, en mogelijk CMT.

Electromyografie (EMG) houdt in dat u een dunne naald in de gerichte spier plaatst. Aangezien de patiënt de spier ontspant of verstevigt, wordt de elektrische activiteit gemeten. Het testen van verschillende spieren zal onthullen welke getroffen worden.

Een biopsie houdt in dat een klein stukje perifere zenuw uit het kalf wordt genomen, om in een laboratorium te testen.

Genetisch onderzoek wordt gedaan met behulp van een bloedmonster. Dit kan aangeven of de patiënt het defecte gen of genen draagt.

Wat is de behandeling voor CMT?

Er is geen remedie voor CMT, maar de behandeling kan symptomen verlichten en de start van lichamelijke beperkingen vertragen.

Fysiotherapie, zoals stretching, kan de spierconditie behouden.

NSAID's (niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen), zoals ibuprofen, kan helpen verminderen gewrichts- en spierpijn, alsook pijn veroorzaakt door beschadigde zenuwen.

Tricyclische antidepressiva (TCA's) kunnen worden voorgeschreven als NSAID's niet effectief zijn. TCA's worden normaal gesproken gebruikt om depressie te behandelen, maar ze kunnen neuropathische pijn symptomen verminderen. Zij kunnen echter bijwerkingen hebben.

Fysiotherapie maakt gebruik van low-impact oefeningen om de spieren te versterken en uit te breiden. Dit kan helpen om de spierkracht langer te handhaven en spierversterking te voorkomen.

Arbeidsterapie kan patiënten helpen die problemen hebben met vingerbewegingen en gripen, omdat dit het heel moeilijk kan maken om dagelijkse activiteiten uit te voeren.

Apparaten, zoals orthopedische apparaten, beugels of splinters, kunnen het individu helpen om mobiel te blijven, en ze kunnen letsel voorkomen. Schoenen met hoge toppen of speciale laarzen bieden extra enkelsteun, en speciale schoenen of schoeninzetten kunnen de gang verbeteren. Duimspeldjes kunnen helpen met behendigheid.

Patiënten die ook scoliose, of kromming van de ruggengraat hebben, hebben mogelijk een rugsteun en soms een operatie nodig.

Chirurgie om botten in de voeten te smelten of een deel van een pees te verwijderen kan soms pijn verlichten en het lopen makkelijker maken. Chirurgie kan platte voeten corrigeren, gewrichtspijn verlichten en correcte hakmisvormingen verbeteren.

Mogelijke complicaties van CMT

Mensen met CMT kunnen een aantal complicaties ondervinden.

Ademhaling kan moeilijk zijn als de conditie de zenuwen beïnvloedt die het diafragma regelen. De patiënt kan wellicht een bronchodilator medicatie of een ventilator nodig hebben. Overgewicht of zwaarlijvig kunnen ademhaling verergeren.

Depressie kan het gevolg zijn van de mentale stress, angst en frustratie van het leven met elke progressieve ziekte.

Cognitieve gedragstherapie (CBT) kan patiënten met CMT helpen om beter met het dagelijks leven en zo nodig met depressie te gaan.

Hoewel CMT niet kan worden genezen, kunnen sommige maatregelen helpen om verdere problemen te vermijden. Dit omvat onder meer de goede zorg van de voeten, aangezien er een verhoogd risico op letsel en infectie is, waarbij cafeïne en tabak voorkomen worden en niet te veel alcohol wordt gedronken.

Charcot Marie Tooth (CMT) Information and Treatment (Video Medische En Professionele 2024).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk