Gepersonaliseerde geneeskunde: de weg naar voren?


Gepersonaliseerde geneeskunde: de weg naar voren?

Iedereen is anders. Onderzoek suggereert dat mensen ergens tussen 99 en 99,9 procent in gemeen hebben met elkaar. De overige 1 procent kan een groot verschil maken als het gaat om gezondheid, of het nu resistentie of gevoeligheid voor ziekte of behandeling is.

Effectief tegen depressie... maar zal het voor mij werken?

Anders zijn onze lichamen anders behandeld dan de behandeling.

Variaties in chemische en genetische samenstelling betekenen dat een reactie van een persoon op een therapie niet noodzakelijkerwijs hetzelfde is als de volgende.

Naarmate de ontwikkelingen op het gebied van genetica en technologie zich voordoen, begint de conventionele, one-size-fit-all-approach to medicine verouderd.

In plaats daarvan zien we een groeiend scala aan strategieën die rekening houden met de eigenaardigheden van het individu.

In dit artikel wordt gekeken naar een aantal van de reeds beschikbare strategieën om gezondheidswerkers te helpen bij de individuele behoeften van de patiënt, in het veelzijdige veld van gepersonaliseerde medicijnen.

Persoonlijke therapie voor depressie

Onderzoek suggereert dat ongeveer 50 procent van de patiënten met depressie niet reageert op eerstelijns antidepressiva. Wat kan dit uitleggen en hoe kan het worden opgelost?

Huidige behandeling is vaak een geval van trial and error. Een patiënt kan één medicatie na de andere nemen, vaak gedurende 12 weken of meer, terwijl de symptomen hetzelfde blijven of verergeren.

Een team van King's College London in het Verenigd Koninkrijk heeft onlangs een bloedtest aangekondigd die met nauwkeurigheid en betrouwbaarheid kan voorspellen of een individuele patiënt op gemeenschappelijke antidepressiva zal reageren.

Dit zegt ze, "kan een nieuw tijdperk van gepersonaliseerde behandeling voor patiënten met depressie herhalen."

Hoge niveaus van bloedontsteking zijn gekoppeld aan een lagere respons op antidepressiva, zodat het team een ​​test ontwierp om niveaus van bloedontsteking te onderscheiden.

Het evalueert de niveaus van twee biomarkers: macrofage migratie remmende factor (MIF) en interleukine (IL) -1β.

Resultaten toonden aan dat geen van de patiënten met een niveau van MIF en IL-1β boven een bepaalde drempel reageerde op conventionele antidepressiva, terwijl de ontstekingsniveaus beneden deze drempel vaak reageren. De bevindingen wijzen erop dat patiënten met hogere ontstekingsgraden een combinatie van antidepressiva uit de vroege stadia moeten gebruiken om te voorkomen dat hun aandoening erger wordt.

De twee biomarkers beïnvloeden een aantal hersenmechanismen die betrokken zijn bij depressie, met inbegrip van de geboorte van nieuwe hersencellen, verbindingen tussen hen en de dood van hersencellen als gevolg van oxidatieve stress, gerelateerd aan de verwerking van vrije radicalen.

Depressie kan optreden als chemische signalering wordt verstoord en de functie van de beschermende mechanismen van de hersenen wordt verminderd.

De identificatie van biomarkers die het behandelingsrespons voorspellen, is van cruciaal belang om de sociale en economische last van depressie te verminderen en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren."

Prof. Carmine Pariante, King's College London

Het juiste medicijn vanaf het begin zou het welzijn van de patiënten verbeteren, en het zou ook kosten- en gezondheidskosten besparen.

Aan de wortel van het probleem komen

In 2012 heeft de Verenigde Staten Food and Drug Administration (FDA) een nieuwe behandeling goedgekeurd voor cystische fibrose (CF), een ernstige, genetische aandoening die de adem- en spijsverteringskanalen beïnvloedt. Het geneesmiddel is ivacaftor, bekend onder de handelsnaam Kalydeco.

Gene reparatie kan sommige mensen helpen met cystische fibrose.

Mensen met CF hebben een fout in de stroom van zout en water op het oppervlak van de longen. Het leidt tot een ophoping van kleverig slijm dat levensbedreigend kan zijn.

Bij 4 procent van de patiënten met CF komt dit probleem af van een mutatie in het gen G551D, dat het transport van zout en water in het lichaam regelt.

Ivacaftor kan ongeveer 1200 mensen in de Verenigde Staten helpen, maar meer significant, het is de eerste therapie om de onderliggende oorzaak van CF in plaats van de symptomen te richten.

Genomische wetenschap maakte wetenschappers in staat de wortel van het probleem te bepalen, een herstelstrategie te ontwikkelen en te bepalen welke patiënten het zou kunnen profiteren.

Kankerbehandeling is goed geschikt voor een genomische en individuele aanpak.

In 1979 ontdekte wetenschappers het meest gemuteerde gen in menselijke kanker: TP53, of p53. De BRCA1 gen mutatie werd ontdekt in 1994, en BRCA2 in 1995.

Gerichte therapie voor vrouwen met eierstokkanker veroorzaakt door BRCA1 en BRCA2 zijn al in gebruik. Gerichte therapieën zijn bedoeld om de tumor aan te vallen zonder gezonde cellen te beschadigen. De drugs werken aan DNA-herstelwegen die worden geblokkeerd bij vrouwen met mutaties in BRCA1 en BRCA2.

In 2011, de Wall Street Journal Publiceerde een infographic die aangeeft welk percentage van verschillende kankers waarschijnlijk zou voortvloeien uit genetische mutaties die door specifieke drugs kunnen worden getraceerd. De cijfers varieerden van 21 procent van de kankers met betrekking tot het hoofd of de nek tot 73 procent van de melanoomgevallen.

Jen Trowbridge, onderzoekend hoe genomics kanker beïnvloeden bij het Jackson Laboratory in Bar Harbor, Maine, voorziet in dat in plaats van iemand te vertellen dat ze hersenkanker of longkanker hebben, artsen zullen zeggen: "je hebt kanker die door deze mutatie wordt veroorzaakt en We hebben een medicijn dat die mutatie richt."

Genen identificeren om ziekte te voorkomen voordat het begint

De genetische make-up van mensen beïnvloedt hun toekomstige gezondheid en levensduur. Genetische informatie kan wetenschappers helpen om te voorspellen welke ziekten mensen waarschijnlijk zullen krijgen en hoe hun lichamen waarschijnlijk reageren.

  • In totaal zullen 12 procent van de Amerikanen borstkanker en 1,3 procent eierstokkanker ontwikkelen
  • 55-65 procent van de vrouwen met een BRCA1 genmutatie zal borstkanker ontwikkelen
  • 39 procent van de vrouwen met de mutatie zal eierstokkanker hebben.

Meer informatie over borstkanker.

In april 2016 bleken wetenschappers van het Scripps Translational Science Institute (STSI) dat er in een groep van ruim 1.400 gezonde 80-105 jarigen een "hogere dan normale aanwezigheid van genetische varianten was die bescherming bieden tegen cognitieve achteruitgang."

In het bijzonder vonden zij een afwezigheid van de coderende variant voor COL25A1, een gen dat geassocieerd is met de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer.

Gene-bewerkingstechnieken, zoals "CRISPR", die DNA aanpassen door het "snippen" ervan, zouden de aanvang van leeftijdgerelateerde aandoeningen zoals Alzheimer's in latere jaren kunnen voorkomen.

Vrouwen met een familiegeschiedenis van borstkanker kunnen screening voor BRCA1- en BRCA2-mutaties ondergaan om te beslissen of preventieve maatregelen, zoals een mastectomie, moeten worden genomen om het risico op het ontwikkelen van borst- of eierstokkanker in de toekomst te minimaliseren.

Recent onderzoek heeft voorgesteld dat vrouwen met de BRCA1 mutatie overwegen om eerder kinderen te hebben, omdat de fout het aantal eieren in de eierstokken kan beïnvloeden.

Jen Trowbridge stelt het op deze manier: "Conventionele geneeskunde blijft de symptomen behandelen, maar genetische wetenschappers werken nu aan de wortels van ziekten, de 'geboorte van een kanker'

Gepersonaliseerde medische hulpmiddelen

Voorschotten in de biotechnologie dragen ook bij tot de gepersonaliseerde geneeskunde.

Draagbare apparaten kunnen in real-time individuele gegevens doorgeven aan artsen.

Nieuwe beeldtechnologie betekent dat de beoordeling van de conditie en de behoeften van een patiënt steeds nauwkeuriger kan zijn.

De verzamelde gegevens kunnen leiden tot op maat gemaakte apparaten, en zelfs regeneratieve geneeskunde.

Een voorbeeld hiervan is de gepersonaliseerde tinnitusmasker, met aangepaste audiosignalen die kunnen worden geconfigureerd om te voldoen aan de behoeften van de individuele patiënt.

Mobiele gezondheidszorg (mHealth) oplossingen omvatten onderling verbonden draagbare medische hulpmiddelen die de hartritmes en andere vitale gegevens van de persoon terugvoeren, waardoor afstandsbediening en eventuele passende aanpassing van de behandeling mogelijk zijn.

Vervangende lichaamsdelen

3-D druk en regeneratief medicijn hebben al patiënten voorzien van vervangende lichaamsdelen, waaronder bot en een windpijp.

Een CT-scan beoordeelt de behoeften van de patiënt, computerondersteunend ontwerp plannen de structuur, en 3-D-afdrukken creëert het eindproduct. Een apparaat dat chirurgisch geïmplanteerd kan worden, kan dan mettertijd oplossen, omdat het lichaam het natuurlijk vervangt met menselijk weefsel.

Onderzoekers in de Verenigde Staten hebben onlangs het prototype van een 3-D-afgedrukte botsteiger gemaakt. Het apparaat zou het mogelijk maken dat weefsel er omheen groeit en nieuwe menselijke bot ontwikkelt, als het kunstmatige bot oplost.

Het apparaat zou overeenkomen met de exacte grootte en vorm van de patiënt, en de poreuze aard zou de bloedsomloop en de celgroei kunnen veroorzaken.

In 2013 creëerden artsen aan de Universiteit van Michigan en het Akron Children's Hospital een bioresorbeerbare luchtwegspleet om een ​​ziek zieke baby te behandelen. De luchtwegmuren van het kind waren zo zwak dat ademhaling of hoesten ze zouden kunnen laten vallen. Het apparaat zorgde voor een plaatshouder voor cellen om er natuurlijk om te groeien, zoals het lichaam zichzelf heeft genezen.

Een FDA rapport beschrijft dit als 'een blik op een toekomst waar echt geïndividualiseerde, anatomisch specifieke apparaten kunnen een standaard onderdeel van de patiëntenzorg worden.'

In de toekomst

Tot nu toe zijn ziekten behandeld met een relatief klein aantal therapieën. Randomized controlled trials zijn de meest betrouwbare garantie voor veiligheid en werkzaamheid. Als de meeste mensen reageren op een behandeling in tests, wordt het als succesvol beschouwd.

Maar geen behandeling is 100 procent succesvol, omdat iedereen anders is.

Genoom sequencing en vooruitstrevende technologie verschuiven het perspectief op de gezondheidszorg, waardoor de op maat gemaakte behandeling verder binnen bereik komt.

Personality Lecture 08: Existentialism: Nietzsche, Dostoevsky and Social Hierarchy (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk