Bijwerkingen van het gen van alzheimer zijn zichtbaar bij ontwikkeling van het kindbrein


Bijwerkingen van het gen van alzheimer zijn zichtbaar bij ontwikkeling van het kindbrein

Bepaalde genen verhogen het risico op de ziekte van Alzheimer. De bijwerkingen van de meest voorkomende van deze genen, apolipoproteïne E, kunnen zo vroeg als in de kindertijd duidelijk zijn, vindt een studie.

Het bestuderen van genen in de kindertijd die het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer verhogen, kunnen deskundigen helpen om manieren te ontwikkelen om de ziekte te vertragen.

Genetische risico's zijn slechts een van de factoren die de kans op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer (AD) kunnen verhogen of verkleinen, samen met de leeftijd en familiegeschiedenis.

Terwijl de symptomen van het zeldzame begin van de vroege aanvang - die minder dan 5 procent van de mensen met de ziekte vertegenwoordigen - kunnen verschijnen vanaf de leeftijd van 30, blijkt dat de symptomen van het meest voorkomende type, laatstgenoemde AD, ouder zijn dan 65 jaar.

Deze studie, gepubliceerd in het online nummer van Neurologie , Vindt dat de effecten van het AD-gen Apolipoproteïne E (APOE) mogelijk voor 20 jaar kunnen worden gezien.

Het APOE-gen, dat op chromosoom 19 is gevestigd, is het gen dat de grootste bekende invloed heeft op het risico op het ontwikkelen van laatstgenoemde AD. Iedereen heeft twee kopieën van het APOE-gen, één van elke ouder geërfd, en er zijn drie gemeenschappelijke vormen - of allelen - van APOE, waaronder:

  • APOE ε2 - de minst voorkomende vorm die milde bescherming tegen AD kan bieden
  • APOE ε3 - de meest voorkomende vorm die geen effect heeft op het risico op de ziekte
  • APOE ε4 - verhoogt het levenslange risico op het ontwikkelen van AD met maximaal vier keer met één exemplaar van het APOE ε4 gen en 10 keer met twee exemplaren.

'Het bestuderen van genen bij kinderen kan helpen om ziekte te voorkomen'

Er zijn zes mogelijke APOE genvarianten: ε2ε2, ε3ε3, ε4ε4, ε2ε3, ε2ε4 en ε3ε4. Eerdere studies hebben aangetoond dat mensen met de ε4 variant van het gen waarschijnlijk AD ontwikkelen dan die met de ε2 en ε3 varianten. Naar schatting is de ε4-variant een factor in 20-25 procent van de AD-gevallen.

Het bestuderen van deze genen bij jonge kinderen kan uiteindelijk ons ​​vroegtijdige aanwijzingen geven van wie in de toekomst gevaar kan hebben voor dementie en misschien zelfs helpen ons te ontwikkelen manieren om te voorkomen dat de ziekte optreedt of het begin van de ziekte te vertragen."

Linda Chang, MD, studie auteur, University of Hawaii in Honolulu

De studie omvatte 1.187 kinderen tussen de 3 en 20 jaar die geen hersenstoornissen hadden of problemen die hun hersenontwikkeling zouden beïnvloeden. De kinderen ondervonden hersenscans, genetisch testen en werden getoetst aan hun denk- en geheugenvaardigheden.

APOE ε4 is aanwezig in ongeveer 10-15 procent van de bevolking. In vergelijking met kinderen met de ε2- en ε3-genvariant, hadden deze kinderen in de studie met het ε4-geniaal verschillen in hersenontwikkeling op de hersengebieden die vaak door AD worden beïnvloed.

De hippocampus - het gebied van de hersenen die emotie, leer en geheugen helpt - is bijna 5 procent kleiner bij kinderen met het ε2ε4 genotype dan de hippocampi bij de kinderen met het ε3ε3 genotype.

Kinderen met bepaalde genotypen hadden minder geheugen en denkvaardigheden

Kinderen in de studie die twee exemplaren van de ε4 allelen (ε4ε4) hebben geërfd, scoren lager op een hersenscan die de structurele integriteit van de hippocampus laat zien.

"Deze bevindingen weerspiegelen de kleinere volumes en een steile daling van het hippocampusvolume bij ouderen die het ε4-gen hebben," zegt Chang.

Chang en team vonden dat scores op geheugen- en denkvaardigheden laag waren bij kinderen met het ε4ε4- of ε4ε2-genotype.

De jongste van de kinderen met het ε4ε4-genotype scoorde 50 procent lager op de uitvoerende functie en de werkgeheugen testen, en sommige van de jongste met het ε2ε4 genotype scoorden tot 50 procent lager op de aandachtstests.

De resultaten toonden ook aan dat die kinderen ouder dan 8 met de genen van ε4ε4 en ε2ε4 resultaten en testscores hadden die vergelijkbaar waren met andere kinderen.

Hoewel deze studie veelbelovend is om te identificeren wie vroeger in gevaar zou zijn voor AD, heeft de studie enkele beperkingen. De gegevens voor elk kind waren van een tijdstip en de leeftijdsgroepen voor de minder voorkomende ε4ε4- en ε2ε4-varianten hadden minder deelnemers dan de meer voorkomende genvarianten.

Lees over een genetische risico score die volwassenen kan identificeren die risico lopen op de ziekte van Alzheimer.

Hubblecast 95: The impact of astronomy on our technological world (Video Medische En Professionele 2024).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte