Geërfd blindheid behandeld met gentherapie


Geërfd blindheid behandeld met gentherapie

Met behulp van een revolutionaire nieuwe gentherapie hebben wetenschappers in het Verenigd Koninkrijk succesvol een tienerpatiënt behandeld die een zeldzame erfelijke blindheid heeft, genaamd Leber's aangeboren amaurose (LCA). De resultaten zouden een significant effect kunnen hebben op de behandeling van oogziekte, aldus de onderzoekers.

De eerste klinische trial van de wereld om de nieuwe gentherapie te testen is het werk van onderzoekers van het Institute of Ophthalmology aan het University College London (UCL) en het Moorfields Eye Hospital NIHR Biomedical Research Centre in Londen. Het wordt gepubliceerd in het vroege online nummer van de New England Journal of Medicine (NEJM) , Op 27 april. Het artikel bevat videobeelden.

Het proefschrift begon in februari 2007 en betrof jonge patiënten met LCA, een zeldzame, overgeërfde ziekte van het netvlies dat bij of na de geboorte verschijnt en geleidelijk leidt tot verlies van zicht. Het wordt veroorzaakt door een defect gen genaamd RPE65, waardoor de lichtgevoelige cellen in het netvlies (fotoreceptoren) niet goed functioneren.

Het project had twee doelen. Eerst te testen of genterapie veilig zou zijn voor patiënten met retinale ziekte, en ten tweede om te testen of het visie bij jonge volwassenen met een gevorderde retinale ziekte kan verbeteren.

Het proces werd geleid door Robin Ali Professor van Menselijke Moleculaire Genetica aan het UCL Instituut voor Oogheelkunde en Hoofd van de Afdeling Moleculaire Therapie. Hij was begeleid door ooggeneeskundige, James Bainbridge, een Wellcome Trust Advanced Fellow bij UCL Institute of Ophthalmology en Consultant Ophthalmoloog bij Moorfields Eye Hospital en retinale specialist Tony Moore, professor Ophthalmology bij UCL Institute of Ophthalmology en Consultant Ophthalmologist at Moorfields Eye Hospital en Great Ormond Street Hospital voor Kinderen.

Ali zei:

"Het tonen van de eerste keer dat genterapie kan werken bij patiënten met oogziekte is een zeer belangrijke mijlpaal."

"Dit proef bevestigt een principe van gentherapie voor geërfde retinale aandoeningen en baan de weg voor de ontwikkeling van gentherapiebenaderingen voor een breed scala van oogstoornissen," voegde hij eraan toe.

In het proces zette Ali en collega's gezonde kopieën van de defecte RPE65 in de cellen van het netvlies van drie jonge volwassenen met een ongevaarlijk virus of "vector" om het gen te dragen. De vector is ontworpen door het Amerikaanse bedrijf Targeted Genetics.

Baimbridge legde uit wat ze deed:

"We ontwikkelden chirurgische technieken om de toegang tot de cellen onder de retina van patiënten mogelijk te maken, met behulp van een zeer fijne naald om het gemodificeerde virus te leveren in een gecontroleerde retinale afscheiding die wordt opgelost als de vector wordt geabsorbeerd."

Al drie de patiënten behaalde niveaus van visie die minstens hetzelfde waren als voor de operatie, maar een patiënt in het bijzonder, 18-jarige Steven Howarth, vertoonde een aanzienlijk verbeterde nachtvisie. Tests voor en na de operatie toonden aan dat Howarth's vermogen om een ​​simulatie van een nachtgang te onderhandelen, aanzienlijk verbeterd doordat hij taken sneller en met minder fouten na de operatie heeft uitgevoerd.

Maar misschien was het meest cruciale resultaat van het proces dat het veilig bleek te zijn. Er waren geen bijwerkingen.

Baimbridge zei dat ze allemaal erg enthousiast waren dat de methode "visie kan verbeteren in een voorwaarde die voorheen volledig onbehandelbaar was", en dat de methode veilig was, vooral omdat het retinale weefsel erg breekbaar is.

Speculeren waarom Only Howarth's visie verbeterde na de therapie, de onderzoekers gezegd misschien was het omdat zijn LCA niet zo geavanceerd was als in de andere twee patiënten. Het is mogelijk dat de andere twee patiënten nog steeds in de toekomst verbetering kunnen zien, zeiden ze, maar het kan even duren voordat ze opmerken.

Moore zei:

"Het is heel bemoedigend om te zien dat deze behandeling kan werken, zelfs bij jonge volwassenen die een zeer geavanceerde ziekte hebben."

"We anticiperen op een nog betere uitkomst bij de jongere patiënten die we nu beginnen te betrekken, aangezien het proces gaat, omdat we de ziekte in de vroege stadia van de ontwikkeling zullen behandelen," voegde hij eraan toe.

Ali waarschuwde dat terwijl ze allemaal erg opgewonden waren over de verbetering van Howarth's visie:

"Het is belangrijk om te benadrukken dat gentherapie nog steeds een experimentele behandeling is die nog niet algemeen beschikbaar is voor patiënten."

Hij zei dat ze de methode met andere LCA-patiënten testen en bij patiënten die andere vormen van netvliesziekte hebben.

Effect van Gene Therapie op de Visuele Functie in de Congenitale Amaurose van Leber.

Bainbridge, James WB, Smith, Alexander J., Barker, Susie S., Robbie, Scott, Henderson, Robert, Balaggan, Kamaljit, Viswanathan, Ananth, Holder, Graham E., Stockman, Andrew, Tyler, Nick, Petersen-Jones Simon, Bhattacharya, Shomi S., Thrasher, Adrian J., Fitzke, Fred W., Carter, Barrie J., Rubin, Gary S., Moore, Anthony T., Ali, Robin R.

N Engl J Med 2008 0: NEJMoa0802268

Gepubliceerd op www.nejm.org 27 april 2008 (10.1056 / NEJMoa0802268)

Klik hier voor artikel.

Klik hier om videobeelden van de retinale behandelingen te zien en de obstakelbaan van de straatzone die de nachtvisie (SWF Flash-formaat) heeft getest.

Bronnen: UCL Persbericht.

J. Krishnamurti - Beyond Myth & Tradition 5 - Choiceless awareness (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte