Als ice bucket challenge brandstof nieuwe gen ontdekking


Als ice bucket challenge brandstof nieuwe gen ontdekking

In de zomer van 2014 nam de ALS Ice Bucket Challenge de wereld door de storm; Sociale media was bezig met video's van beroemdheden en leden van de publieke opinie die buikjes van ijswater over hun hoofd tippen om geld te verzamelen voor onderzoek naar amyotrofische laterale sclerose. Nu lijkt het wel dat de liefdadigheidscampagne heeft afbetaald; Het heeft de ontdekking van een gen dat bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van de neurodegeneratieve ziekte mogelijk gemaakt.

Onderzoekers hebben een nieuw gen ontdekt dat bijdraagt ​​aan ALS, dankzij de geld die wordt opgewekt door de ALS Ice Bucket Challenge.

In een studie gepubliceerd in het tijdschrift Natuur Genetica , Mede-onderzoeker John Landers, Ph.D., van de Universiteit van Massachusetts Medical School, en zijn team onthullen hoe mutaties in een gen genaamd NEK1 de gevoeligheid voor amyotrofe laterale sclerose (ALS) vergroten.

De onderzoekers zeggen dat hun studie - die door de ALS-vereniging werd gefinancierd door donaties die door de Ice Bucket Challenge werden opgewekt - een belangrijke stap vormen om de ziekte eens en altijd uit te roeien.

ALS, ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig, is een aandoening die wordt veroorzaakt door de dood of degeneratie van zenuwcellen in de hersenen en ruggenmerg die verantwoordelijk zijn voor spiercontrole.

Volgens de ALS Vereniging worden ongeveer 15 mensen in de Verenigde Staten elke dag gediagnosticeerd met ALS, en zo veel als 30.000 Amerikanen leven momenteel met de conditie.

Ongeveer 90-95 procent van de ALS-gevallen is sporadisch, terwijl ongeveer 5-10 procent van de gevallen familiaal is, veroorzaakt door erfelijke mutaties in een of meer genen.

Vroege symptomen van ALS omvatten spiertrekkingen, dichtheid en stijfheid, spierzwakte in een arm of been, onduidelijk spraak en problemen kauwen of slikken.

Naarmate de ziekte vordert, spreidt de spierzwakte zich over in andere delen van het lichaam, waardoor dagelijkse taken - zoals het knopen van een shirt of een sleutel - uitdagend zijn. Uiteindelijk veroorzaakt de aandoening verlamming, en in de latere stadia kunnen de ademspieren worden beïnvloed.

De prognose voor ALS-patiënten is slecht; De gemiddelde levensverwachting na een diagnose van ALS is 2-5 jaar, waarbij een cruciale behoefte is om een ​​behandeling voor de ziekte te identificeren. De nieuwe gen ontdekking van Dr. Landers en collega's kan ons dichter bij het vinden van een hebben gebracht.

NEK1 mutaties dragen bij aan zowel sporadische, familiale ALS

De nieuwe studie maakt deel uit van Project MinE, een internationale samenwerking die het begrip van de genetische basis van ALS wil vergroten.

Om hun bevindingen te bereiken, hebben de onderzoekers gehele exome sequencing gebruikt om genen die aanwezig zijn in 1.022 familiale gevallen van ALS te analyseren, en ze vergeleken deze met de genen van 7.315 gezinnen zonder de conditie.

Hieruit ontdekten zij een verband tussen mutaties in het NEK1-gen en de aanwezigheid van familiale ALS, die suggereren dat dergelijke mutaties de gevoeligheid voor de ziekte verhogen.

De onderzoekers toepassen vervolgens meer-exome sequencing op meer dan 13.000 gevallen van sporadische ALS, naast een andere controlegroep. Zij vonden dat de NEK1-genmutaties ook in sporadische ALS-gevallen aanwezig waren, wat suggereert dat zij ook bijdragen tot de ontwikkeling van de niet-familiale vorm van de ziekte.

"ALS patiënten droegen verschillende soorten mutaties op het NEK1-gen," zegt co-lead onderzoeker Prof. Jan Veldink, van het Universitair Medisch Centrum Utrecht, Nederland. "Het risico op ALS kan variëren voor deze verschillende mutaties. Maar het is duidelijk dat Dit NEK1 gen is een belangrijke stap voorwaarts in onze zoektocht naar de genetische oorzaken van ALS."

ALS Ice Bucket Challenge is cruciaal voor nieuwe ontdekking

De onderzoekers en de ALS Vereniging benadrukken dat deze belangrijke ontdekking niet mogelijk zou zijn zonder donaties uit de ALS Ice Bucket Challenge.

"De ALS Ice Bucket Challenge heeft de ALS Association in staat gesteld om te investeren in het project MinE's werk om grote biorepositories van ALS biosamples te creëren die zijn ontworpen om precies dit soort onderzoek mogelijk te maken en precies dit soort resultaten te produceren," zegt Lucie Bruijn, Ph.D.. Hoofdwetenschapper bij de ALS-vereniging.

Dit is welkom nieuws voor velen, aangezien de liefdadigheidscampagne destijds grotendeels werd bekritiseerd. Ondanks het feit dat er ongeveer $ 115 miljoen in donaties werd gehaald, werd de campagne door sommigen gepresenteerd als 'slacktivisme' - dat wil zeggen de act van steun, eventueel om het ego te versterken, zonder donatie te geven.

Bovendien werd de ALS-vereniging gechastiseerd nadat een artikel virale werd aangevoerd dat beweerde dat documenten aantonen dat 73 procent van de donaties aan de liefdadigheid is gebleken, niet voor onderzoeksdoeleinden gebruikt worden. De vorderingen werden ontbonden.

De ALS Ice Bucket Challenge heeft ons in staat gesteld om financiering van nieuwe bronnen in nieuwe delen van de wereld te beveiligen. Gelukkig heeft de ALS Association Project MinE naar de Verenigde Staten gebracht.

Deze transatlantische samenwerking ondersteunt onze wereldwijde genenjacht om de genetische drivers van ALS te identificeren. Ik ben ongelooflijk blij met de ontdekking van het NEK1-gen, die een andere stap in de richting van ons uiteindelijke doel toevoegt, waardoor deze ziekte uit het gezicht van de aarde wordt uitgeroeid."

Bernard Muller, Project MinE

Hoewel de nieuwe studie een oriëntatiepunt in ALS-onderzoek vormt, zegt het team dat er veel meer studies nodig zijn in de zoektocht naar een behandeling.

"Zelfs na deze nieuwe bevinding zijn de genetische oorzaken van tot 40 procent van familiale ALS-gevallen en een grote meerderheid van sporadische ALS-gevallen nog onbekend," aldus prof. Veldink.

Om verder te gaan met hun belangrijk onderzoek, is meer financiering nodig, waarbij het belang van liefdadigheidscampagnes zoals de ALS Ice Bucket Challenge verder wordt benadrukt.

"Globale samenwerking tussen wetenschappers, die werkelijk mogelijk werd gemaakt door ALS Ice Bucket Challenge-donaties, leidde tot deze belangrijke ontdekking," zegt Dr. Landers. "Het is een uitstekend voorbeeld van het succes dat kan komen uit de gecombineerde inspanningen van zoveel mensen, Allen toegewijd aan het vinden van de oorzaken van ALS. Dit soort samenwerkende studie is steeds meer, waar het veld op het hoofd staat. '

Leer hoe blootstelling aan pesticiden een risicofactor voor ALS kan zijn.

ALS Ice Bucket Challenge Rob van Oosterhout (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte