Hartziekte: genetische risico score kan eerder voorspelling helpen


Hartziekte: genetische risico score kan eerder voorspelling helpen

Nieuw onderzoek laat zien dat het scannen van DNA-profielen van mensen om een ​​genetische risicoscore op te stellen, de voorspelling van hartziekte kan verbeteren in vergelijking met traditionele klinische risico's. De onderzoekers zeggen dat dit de kans zou moeten krijgen om vroeg in te grijpen en de getroffen mensen te helpen hun risico te verminderen - bijvoorbeeld door veranderingen in levensstijl.

De studie zegt dat het toevoegen van een genetische risico score de huidige manieren kan verbeteren om de hartziektenrisico's van mensen te beoordelen.

De studie, gepubliceerd in de European Heart Journal , Is het werk van een internationaal team, waaronder leden van de Universiteit van Melbourne in Australië.

De auteurs verklaren dat op dit moment de artsen het risico lopen op hartziekten te berekenen door een reeks klinische en levensstijlfactoren, zoals bloeddruk, roken en alcoholgebruik, te beoordelen.

Gezinsgeschiedenis wordt ook bij de beoordeling opgenomen. Ondanks de vooruitgang in genomische technologieën, is genetische informatie gebaseerd op het DNA-profiel van een individu momenteel niet gebruikt om het risico op hartziekten te beoordelen.

Hartziekte is een paraplu term voor een reeks aandoeningen die het hart beïnvloeden, waarvan de meest voorkomende kransslagaderziekte is.

Elk jaar sterf ongeveer 610.000 Amerikanen van hart-en vaatziekten, het merendeel van de kransslagaderziekte, waar de plaque opbouwt in de mieren van de bloedvaten die bloed aan het hart leveren.

Aangezien de plaque - bestaande uit deposito's van cholesterol en andere stoffen - opbouwt in de slagaders, worden ze geleidelijk smaller en smaller. Uiteindelijk kan het proces, genaamd atherosclerose, de bloedstroom geheel of gedeeltelijk blokkeren.

Wanneer de hartspier niet genoeg bloed krijgt, kan dit leiden naar angina, waardoor pijn op de borst en ongemak veroorzaakt wordt. Angina is het meest voorkomende symptoom van coronaire hartziekte. Andere aandoeningen kunnen ook ontstaan, zoals hartfalen of onregelmatige hartslag.

Genetische risico score verbeterde 10-jarige voorspelling

Mike Inouye, universitair hoofddocent in de Melbourne School of BioSciences en senior auteur van de nieuwe studie legt de betekenis van hun werk uit:

  • Elk jaar hebben ongeveer 735.000 Amerikanen een hartaanval
  • Hartziekte is de belangrijkste oorzaak van de dood voor zowel mannen als vrouwen in de Verenigde Staten
  • Elke jaar kost hartziekten de VS ongeveer 207 miljard dollar aan gezondheidszorg, medicijnen en productiviteit.

Meer informatie over hartziekten

"Ongeveer de helft van het hartrisico-risico is geërfd, maar de huidige benaderingen gebruiken geen genetica. Uit onze studie blijkt dat we veel eerder in het leven kunnen onderscheiden, die een hoog risico op hart-en vaatziekten hebben, waaronder hartaanval."

Ten eerste, uit een analyse van grote genetische studies van hartziekten door het CARDIoGRAMplusC4D Consortium, ontwikkelde hij en zijn collega's een genetische risico score op basis van meer dan 49.000 single nucleotide polymorphisms (SNPs) - kleine delen DNA die van persoon tot persoon verschillen, Verschillende spellingswoorden van hetzelfde woord.

Zij testen vervolgens de genetische risicoscore door middel van vijf prospectieve bevolkingscohorten uit verschillende grootschalige studies van hartziekten die meer dan 16.000 deelnemers hadden.

Ze vonden niet alleen dat de genetische risicoscore eerder vroeger hartziekten kon voorspellen, maar ook bij het integreren ervan in de huidige klinische risico-scoringsmethoden verbeterde de 10-jarige risicovoorspelling, met name voor personen van 60 jaar en ouder.

Loodschrijver Dr Gad Abraham, een rekenkundige bioloog in het systeem genomics lab van Prof. Inouye, zegt:

"Traditionele scores kunnen mensen met een zeer groot risico identificeren, maar zonder een begrip van de genetica, kunnen we nog steeds een groot aantal mensen identificeren die in de komende 10 jaar hartziekten zullen ontwikkelen."

De auteurs merken op dat een belangrijk kenmerk van de genetische risico score is dat het "wezenlijk verschillende trajecten van absolute risico's vangt".

Zij vonden het mannen uit de top 20 procent van het bereiken van een hoog cumulatief levenslange risico ongeveer 12-18 jaar eerder dan die in de onderste 20 procent.

Het team concludeert dat een genetische risicoscore op basis van een groot aantal SNP's de hartziekte verbetert "risico voorspelling en codeert verschillende trajecten van levenslange risico's die niet worden opgenomen door traditionele klinische risico's."

Tot nu toe hebben we de helft van de foto ontbreken, maar gezien de grote stappen die door genoom worden gemaakt om de menselijke ziekte te begrijpen, verwachten we dat deze benadering op een dag deel uitmaakt van de routine klinische praktijk. '

Dr. Gad Abraham

Leer hoe roken het DNA 30 jaar kan beïnvloeden.

The Choice is Ours Official Full Version (Video Medische En Professionele 2021).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Cardiology