Eiwit c deficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling


Eiwit c deficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling

Iedereen die ooit een knie heeft geschrapt weet dat het bloedstolling is. Toch zijn veel niet op de hoogte van alle chemische stappen die nodig zijn om het lichaam te helpen stoppen met de bloeden.

Bloedstolsels kunnen zowel binnen als buiten het lichaam gebeuren. Ze vormen meestal wanneer aders of bloedvaten beschadigd raken. Meestal gaan ze alleen weg nadat de wond is genezen.

Het proces van het vormen van een bloedstolsel wordt coagulatie genoemd. Gezonde stolling vereist dat eiwitten en bloedcellen genaamd bloedplaatjes aanwezig zijn in de juiste hoeveelheden om hun werk effectief te doen.

Echter, sommige stollingen ontwikkelen wanneer er geen letsel is, en ze gaan niet alleen weg. De gezondheidseffecten van deze bloedstolsels kunnen dodelijk ernstig zijn.

Wat is eiwit C-deficiëntie?

Bloedstolsels buiten het lichaam worden op jonge leeftijd verstaan.

Proteïne C is een eiwit die door de lever wordt gemaakt en in de bloedbaan vrijgegeven. Het regelt bloedstolling door andere proteïnen te blokkeren die coagulatie bevorderen.

Sommige mensen kunnen geen eiwit C produceren in de hoeveelheden of sterke punten die het lichaam nodig heeft. Deze aandoening heet eiwit C-deficiëntie.

Wanneer individuen een eiwit C-tekort hebben, wordt de balans in de bloedbaan afgezet. Aangezien eiwit C stollingsproteïnen blokkeert, hoe minder eiwit C het lichaam maakt, hoe groter het risico om bloedstolsels te vormen.

Proteïne C-tekort kan mild of ernstig zijn. Veel mensen met een mild eiwit C-deficiëntie ontwikkelen nooit bloedstolsels.

Volgens Clot Connect, een informatie- en uitreikproject van de Universiteit van North Carolina, kan ongeveer 1 op 500 mensen de overgenomen vorm hebben van eiwit C-tekort. Ernstige gevallen van eiwit C-tekort zijn meer zeldzaam, waardoor slechts 1 op de 4 miljoen pasgeborenen voorkomt.

Oorzaken van eiwittekort

Proteïne C-tekort kan worden geërfd of verworven. De volgende factoren zijn gekoppeld aan verworven eiwit C-tekort:

  • Behandeling met bloedverdunners, zoals warfarine
  • Leverfalen
  • Niet genoeg vitamine K
  • Bloedproppen
  • Verwijdering van de dunne darm
  • Verscheidene dagen antibiotica, zonder voldoende voeding
  • Tumoren door het hele lichaam
  • Stollingsstoornissen door bloedinfecties
  • Bacteriële infecties bij jongeren

Wanneer mensen eiwit C-deficiënt erven, is het door mutaties op één plaats: het PROC-gen. Onderzoekers hebben 270 verschillende mutaties geïdentificeerd die kunnen verminderen hoeveel eiwitten C geproduceerd of in stand houden.

Hoe meer mutaties personen hebben op hun PROC-gen, hoe ernstiger hun conditie zal zijn.

Risicofactoren

Aangezien eiwit C-tekort kan worden geërfd, zijn de grootste risicofactoren voor de aandoening een ouder die het heeft, of een familiegeschiedenis van bloedstolsels.

De mutatie veroorzakende eiwit C-deficiëntie wordt doorgegeven in een patroon waar mensen 50 procent kans hebben om de conditie te erfen wanneer een ouder het heeft. Ernstiger gevallen kunnen optreden wanneer personen van beide ouders gemuteerde PROC-genen erven.

De risicofactoren voor verworven eiwit C-deficiëntie zijn hierboven vermeld. De volgende factoren verhogen het risico op bloedstolsels in het algemeen:

  • Leeftijd
  • Chirurgie
  • Gebrek aan oefening
  • Zwangerschap
  • Een andere bloedstollingsstoornis hebben

Symptomen van eiwit C-tekort

De meest ernstige gevallen van eiwit C-deficiëntie worden gewoonlijk kort na de geboorte gezien, in gevallen van een bloedstollingsconditie genaamd purpura fulminans.

Sommige mensen met zeer lage niveaus van eiwit C kunnen geen symptomen tot puberteit tonen. Zij hebben evenveel kans om bloedstolsels en verstoppingen te hebben als iemand die eerder eerder symptomen heeft getoond.

Meer milde gevallen van eiwit C-tekort hebben gevolgen, in plaats van symptomen. Individuen kunnen alleen ontdekken dat ze eiwit C-tekort hebben nadat ze bloedstolsels hebben en andere bijbehorende complicaties.

De complicaties van eiwit C-tekort kunnen vrij ernstig zijn. Ze bevatten:

Diepveneuze trombose

Langere reizen zonder beweging kunnen het risico op DVT een beetje verhogen.

Ook bekend als DVT, deze ernstige aandoening kan zelfs ontwikkelen bij mensen met een mild eiwit C-deficiëntie. DVT's zijn bloedstolsels die zich onder het oppervlak van de huid bevinden, meestal in de armen en benen, maar ook in de hersenen.

DVT's kunnen levensbedreigend worden als ze door het lichaam bewegen en blokkades in de longen veroorzaken.

Pulmonale embolie

Ook bekend als PE. Deze gevaarlijke aandoening kan na DVT ontstaan, wanneer een bloedklont de bloedstroom naar de longen blokkeert.

Problemen tijdens de zwangerschap

Proteïne C-deficiëntie verhoogt het risico op bloedstolsels bij vrouwen tijdens de zwangerschap en na de arbeid, met het risico hoger na de geboorte.

Statistieken suggereren dat 1 op 100 zwangere vrouwen met overgeërfd eiwit C-deficiëntie een stolling zullen ontwikkelen, tenzij ze bloedverdunnende medicatie nemen. Zwangere vrouwen moeten preventieve opties met hun artsen bespreken.

Purpura fulminans

Een levensbedreigende aandoening die zuigelingen heeft met ernstige eiwit C-tekort. Purpura fulminans ontwikkelt kort na de geboorte, wanneer bloedstolsels in kleine bloedvaten in het hele lichaam vormen.

Bloedstroom stopt rond deze stollingen, en cellen sterven af. Bloedstollingsproteïnen worden opgebruikt, wat resulteert in abnormale bloeding en verkleurde huid. Veel pasgeborenen overleven niet deze aandoening, maar overlevenden blijven met een groot risico voor stollingen en verstoppingen.

Warfarine-geïnduceerde necrose

Een zeldzame en pijnlijke aandoening gevonden bij ongeveer 1 op de 10.000 patiënten die de behandeling met het bloedverdunnende geneesmiddel warfarine begonnen.

Bloedstolsels veroorzaken cellen in de borsten, billen, dijen of torso om te sterven. Bloeden in deze gebieden maken ze paarsblauw en veroorzaken zwelling, ernstige pijn en gangreen.

Behandeling vraagt ​​om het stoppen van warfarine en het verstrekken van heparine, vitamine K en eiwit C concentraat. Chirurgie is vaak nodig voor genezing.

Wanneer een dokter te zien

Hartaanvallen en beroertes zijn bekende moordenaars, maar DVT's doden jaarlijks duizenden over de hele wereld, volgens de International Society on Thrombosis and Haemostasis.

Dit betekent dat elke bloedstolsel een potentiële medische noodgeval is. Mensen moeten onmiddellijk medische hulp zoeken als er een van de volgende symptomen optreedt:

  • Kramp, pijn of tederheid in armen of benen
  • Rode of paarse kleur
  • Zwelling
  • Warmte in de pijnlijke omgeving

Statistieken van de International Society on Thrombosis and Haemostasis tonen dat 1 op elke 4 pulmonale embolen fataal is. Mensen zouden medische hulp nodig hebben als er een van deze symptomen optreedt:

  • Kortademigheid
  • Borstpijn
  • Hoge hartslag
  • flauwte
  • Bloed ophoesten

Diagnose van eiwit C-tekort

Een bloedonderzoek is de enige manier om ervoor te zorgen dat een individu een tekort aan eiwitten C heeft. Sommige voorwaarden, zoals warfarinebehandeling, kunnen echter een tijdelijke afname in eiwit C. veroorzaken.

Herhaal testen kunnen nodig zijn. Mensen moeten minstens 14 dagen wachten na het gebruik van warfarine om een ​​nauwkeurige test te krijgen. Het testen van familieleden kan helpen bevestigen dat de aandoening erfelijk is.

Clots kunnen ook onjuist worden gediagnosticeerd.

Behandeling en vooruitzichten

Blijf actief kan helpen om bloedstolsels te voorkomen.

Het nemen van maatregelen om clots te voorkomen is een goed idee voor iedereen, zelfs die zonder eiwit C-tekort. Eenvoudige stappen zijn om gewicht te verliezen, te stoppen met roken en actief te blijven.

Mensen met een eiwit C-tekort willen misschien meer doen. Een mogelijke stap is om oestrogeen therapie te stoppen en anticonceptiva te voorkomen met oestrogeen en progestin.

Als iemand een familielid heeft die met eiwit C-deficiëntie wordt gediagnosticeerd, moeten ze overwegen om zichzelf te testen.

Mensen zouden ambtenaren moeten vertellen over hun tekort aan eiwitten C voor operatie, zwangerschap, lange vluchten en andere situaties waar beweging beperkt wordt.

Artsen zouden kunnen voorstellen langdurige behandeling met bloedverdunning medicatie voor mensen met erfelijke eiwit C-deficiëntie die bloedstolsels hebben gehad. Voor degenen die geen bloedstolsels hebben gehad, worden bloedverdunners gewoonlijk alleen aanbevolen als ze een verhoogd risico op bloedstolsels hebben. Dergelijke tijden zijn onder meer:

  • Na de operatie
  • Bij gebruik van een katheter
  • Gedurende lange perioden zonder beweging

Een vervaardigd eiwit C-concentraat kan op deze tijden worden gebruikt. Dit kan de dosering van bloedverdunners verminderen die voor langdurige gebruikers voorgeschreven zijn.

Geassocieerde voorwaarden

De belangrijkste condities die verband houden met eiwit C-tekort zijn DVT, longembolie, risico's tijdens zwangerschap en arbeid, purpura fulminans en warfarine-geïnduceerde necrose.

Als mensen met een eiwit C-deficiëntie meerdere afleveringen van DVT hebben, kan een aandoening die chronische diepe aderinsufficiëntie wordt genoemd, ontwikkelen. Dit betekent dat de huid in het getroffen gebied verkleurd wordt en de zwelling ernstiger wordt.

Verzakking - Oorzaak en behandeling (Video Medische En Professionele 2022).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk