Nieuwe studie koppelt autisme aan mutaties in mitochondriaal dna


Nieuwe studie koppelt autisme aan mutaties in mitochondriaal dna

Autisme is een ontwikkelingsstoornis die meer dan 3,5 miljoen Amerikanen beïnvloedt. Terwijl er geen bekende behandeling voor is, zijn er opties voor het behandelen van een aantal van de bijbehorende symptomen. Een nieuwe studie door een team van onderzoekers aan de Cornell University heeft een verband gevonden tussen autisme en mutaties in mitochondriaal DNA. Dit kan uiteindelijk leiden tot het ontwikkelen van nieuwe en effectievere behandelingen.

Een studie van 903 kinderen vond een verband tussen ASD en mitochondriale mutaties.

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) wijzen erop dat autisme spectrum stoornis (ASD) zeer breed is. Leren en probleemoplossende vaardigheden bij kinderen met ASD-bereik, overal van begaafd tot serieus uitgedaagd.

Volgens de laatste statistieken van de CDC zijn ongeveer 1 op 68 kinderen geïdentificeerd met ASD tussen 2000 en 2012.

De incidentie van ASD is hetzelfde in alle raciale, etnische en sociaal-economische achtergronden.

Wat gender betreft, hebben jongens echter veel hoger ASD-incidenten dan meisjes. Een jongen is 4,5 keer lijker om te worden gediagnosticeerd met ASD.

Het is niet helemaal bekend wat ASD veroorzaakt, maar eerder onderzoek heeft gewezen op een verscheidenheid aan milieu-, biologische en genetische factoren.

ASD is gevonden bij een hoger percentage bij patiënten met specifieke genetische stoornissen, zoals fragiel X syndroom, tuberculose sclerose of Down syndroom.

Wat zijn mitochondria?

Vorige onderzoek heeft ook ASD gekoppeld aan dysfuncties in de mitochondria.

Mitochondriën zijn bonenvormige kleine delen van de cel die verantwoordelijk zijn voor het produceren van energie. Dit verdiende hen de bijnaam van "powerhouses of the cell".

In deze interactieve video van het Wellcome Trust Center voor Mitochondrial Research, verklaren experts de functie van mitochondria eenvoudig:

Terwijl DNA in de cel van de cel voorkomt, bevatten mitochondria ook DNA, hoewel dit DNA veel kleiner is dan die in de kern van onze cellen.

Dit mitochondriale DNA bevat informatie die de mitochondria helpt om vet, suiker en eiwit in energie te zetten.

De verband tussen mitochondriale mutaties en ASD

Een team van onderzoekers onder leiding van Zhenglong Gu, van Cornell University in Ithaca, NY, heeft 903 kinderen onderzocht met ASD. De onderzoekers vonden een groter aantal schadelijke mutaties in het mitochondriale DNA van kinderen met ASD in vergelijking met die van hun familieleden, die geen stoornis hebben.

De resultaten van de studie zijn onlangs in het tijdschrift gepubliceerd PLOS Genetica .

Het resultaat van onze studie synergiseert met recent werk op ASD, waarbij aandacht wordt besteed aan kinderen die met ASD zijn gediagnosticeerd die één of meer ontwikkelingsafwijkingen hebben of daarmee verband houdende co-morbide klinische aandoeningen voor verdere tests op mitochondriale DNA en mitochondriale functie.

Aangezien veel neurodevelopmentale aandoeningen en verwante kindertijdstoornissen abnormaliteiten aantonen die samenvallen op mitochondriale dysfunctie, en mtDNA-defecten als een gemeenschappelijke harbinger kunnen hebben, is toekomstig onderzoek nodig om de mitochondriale mechanismen te ondersteunen die aan deze ziekten onderbouwen."

Zhenglong Gu, Leid onderzoeker

De bevindingen bevestigen de conclusies van recent onderzoek. Enkele recente onderzoeken hebben gewezen op de verband tussen storingen in mitochondriën en ASD, met bevestigend bewijs dat mitochondriale dysfunctie een biologisch subtype van ASD is.

Een dergelijke studie wijst op een 5% prevalentie van mitochondriale ziekte bij degenen die zijn getroffen door ASD. Neuroimaging, in vitro, post-mortem- en in vivo hersenstudies bevestigden allemaal een hoge prevalentie van mitochondriale dysfunctie bij ASD-patiënten. Verdere symptomen zoals ontwikkelingsregressie, aanval, motorvertraging of gastro-intestinale afwijkingen waren veel meer aanwezig bij die met zowel mitochondriale ziekte als ASD.

Zhenglong Gu en team ontdekten een uniek patroon van heteroplasmische mutaties, waar zowel mutante als normale mitochondriale DNA sequenties in een enkele cel bestaan.

Kinderen met ASD hadden meer dan tweemaal zoveel schadelijke mutaties in vergelijking met hun broers en zussen die niet door ASD werden beïnvloed.

Aangezien mitochondriaal DNA uitsluitend van de moeder wordt geërfd, merken de onderzoekers ook op dat deze mutaties van de moeder kunnen worden geërfd. Ze kunnen ook tijdens de ontwikkeling spontaan vormen.

De wetenschappers merken op dat het risico dat bij deze mutaties wordt veroorzaakt het meest uitgesproken is bij kinderen met een lager IQ en een slecht sociaal gedrag in vergelijking met hun onaangetaste broers en zussen.

Naast ontwikkelingsstoornissen zijn metabolische ziekten ook geassocieerd met mitochondriale dysfunctie bij mensen met ASD. De recente bevindingen van Cornell University kunnen helpen om dergelijke metabolische aandoeningen te verklaren.

Implicaties voor de behandeling

Hoewel er geen genezing is voor ASD of behandeling voor de belangrijkste symptomen, zijn er verschillende strategieën die individuen met ASD-functie beter kunnen helpen. Deze omvatten gedragstherapie en dieetbenaderingen.

Er is ook medicatie beschikbaar om te helpen bij het beheren van energie niveaus, het vermogen om te concentreren, depressie of aanvallen bij patiënten met ASD.

Volgens de CDC zijn de meeste wetenschappers het erover eens dat genen een risicofactor zijn in de ontwikkeling van ASD. Het evalueren van mutaties in het mitochondriale DNA van risicofamilies, zoals de studie van Zhenglong Gu deed, kan de diagnose en behandeling van ASD verbeteren.

Uiteindelijk kan het begrijpen van de energetische aspecten van neurodevelopmentale aandoeningen leiden tot volledig nieuwe soorten behandelingen, en preventieve strategieën die gericht zouden zijn op mitochondriën."

Zhenglong Gu, Leid onderzoeker

Leer hoe vroeg tussenkomst voor ouders van kinderen met autisme de symptomen vermindert.

David Anderson: Your brain is more than a bag of chemicals (Video Medische En Professionele 2022).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Psychiatrie