Turner syndroom: wat u moet weten


Turner syndroom: wat u moet weten

Turner syndroom is een chromosomale stoornis die alleen vrouwen beïnvloedt. Het betreft een gebrek aan deel of een ander geslachtschromosoom in sommige of alle cellen. Meisjes zijn vaak kort in de gestalte, en ze kunnen sommige emotionele en leerproblemen hebben, maar de meeste zullen normaal intelligentie hebben.

Turner syndroom (TS) is ook bekend als Turner's syndroom, 45, X syndroom, Ullrich-Turner syndroom of Gonadal dysgenese.

Ongeveer 1 op de 2500 meisjes is geboren met de voorwaarde, maar het heeft waarschijnlijk meer zwangerschappen die niet overleven op termijn. In de Verenigde Staten worden ongeveer 70.000 vrouwen gedacht TS te hebben.

De levensverwachting is iets lager dan voor de meeste mensen.

Wat is Turner syndroom?

Turner syndroom is een chromosomale aandoening.

Mensen zonder Turner syndroom hebben 46 chromosomen, waarvan twee sekschromosomen zijn. Vrouwen hebben twee X chromosomen.

Chromosomen zijn strengen van deoxyribonucleïnezuur (DNA) die in alle cellen van het menselijk lichaam bestaan. Chromosomen bevatten instructies die de gedrags- en fysieke eigenschappen van een mens veroorzaken.

Er zijn twee soorten Turner syndroom:

  • In het klassieke Turner syndroom, is een X chromosoom volledig ontbreekt, treft ongeveer de helft van de mensen met TS aan
  • Mosaic Turner syndroom, mozaïekisme of Turner-mozaïekisme, waar de abnormaliteiten alleen voorkomen in het X-chromosoom van sommige cellen van het lichaam

Tekenen en symptomen

De tekenen en symptomen van Turner syndroom verschillen aanzienlijk. Ze kunnen zelfs voor de geboorte verschijnen.

Tekens en symptomen voor de bevalling omvatten lymphedema. Lymphedema gebeurt wanneer vloeistof niet goed om de organen van het foetale lichaam wordt vervoerd, en overmatig vloeistof lekt in het omringende weefsel, wat resulteert in zwelling.

Pasgeborenen met TS kunnen gezwollen handen en voeten hebben.

De foetus kan hebben:

  • Dikke nekweefsel
  • Cystische hygroma, of zwelling van de nek
  • Lager dan normaal gewicht

Bij de geboorte of tijdens het kind kan het zijn:

  • Een brede borst met wijdverspreide tepels
  • Cubitus valgus, waar de armen naar de ellebogen omdraaien
  • Droogende oogleden
  • Vingernails die naar voren komen
  • Een hoge, smalle verhemelte of dak van de mond
  • Lage haarlijn aan de achterkant van het hoofd
  • Low-set oren
  • Kleine en aflopende onderkaak
  • Korte handen
  • Langzamer of vertraagde groei
  • Minder hoogte en gewicht bij geboorte
  • Zwelling van de handen en voeten
  • Wide nek met extra vouwen van de huid, soms omschreven als "webachtig"

In sommige gevallen kan TS tot later niet duidelijk worden.

Later tekenen en symptomen omvatten:

  • Onregelmatige groei: Groeisporen kunnen niet optreden bij de verwachte kindertijd. In de eerste 3 jaar van het leven kan het kind een normale hoogte hebben, maar vanaf 3 jaar zal hun groeitempo lager zijn dan gemiddeld, en tegen 5 jaar zal de korte grootte opmerkelijk zijn.
  • Korte gestalte: Een volwassen vrouwtje kan ongeveer 8 centimeter of 20 centimeter korter zijn dan verwacht voor een volwassen vrouwelijk lid van die familie, tenzij ze behandeling hebben.

De meeste meisjes met TS hebben normale intelligentie en goede mondelinge en leesvaardigheden, maar sommige kunnen problemen hebben met wiskunde, ruimtelijke begrippen, geheugenvaardigheden en fijne vingerbewegingen.

Sociale problemen zijn onder andere moeilijkheden om de reacties of emoties van anderen te interpreteren.

Normaal gesproken beginnen de vrouwelijke eierstokken tijdens de puberteit de sex hormonen, oestrogeen en progesteron te produceren. De meeste meisjes met TS produceren deze geslachtshormonen niet.

Dit leidt tot:

  • Geen aanvang van menstruatieperioden
  • Slecht ontwikkelde borsten
  • Mogelijke onvruchtbaarheid

Hoewel een vrouw met TS niet-functionerende eierstokken heeft en onvruchtbaar is, is haar vagina en baarmoeder of baarmoeder normaal gesproken, en de meeste vrouwen met TS kunnen een normaal geslachtsleven hebben.

Ongeveer 20 procent van de vrouwtjes met TS begint menstruatie tijdens de puberteit, maar het is zeldzaam dat een vrouw met TS zwanger wordt zonder vruchtbaarheidsbehandeling.

Andere mogelijke symptomen en symptomen zijn:

  • Ogen die naar beneden glijden
  • Prominente oorlopen
  • Mondabnormaliteiten die tandproblemen kunnen veroorzaken
  • Vergroting van de aorta, wat kan leiden tot een hartmurg
  • Hypothyreoïdie, of een onderactieve schildklier, behandeld met thyroxine tabletten
  • Hypertensie of hoge bloeddruk
  • Osteoporose, of brose botten, door onvoldoende oestrogeen
  • Otitis media, middeloorontsteking of lijmoor, komt vaak voor bij jonge meisjes met TS
  • Gehoorverlies bij volwassenheid kan het gevolg zijn van otitis media tijdens de kindertijd
  • Diabetes is meer waarschijnlijk bij oudere en overgewicht vrouwen met TS dan bij andere vrouwen met een vergelijkbaar gewicht en leeftijd
  • Mol kan op de huid voorkomen
  • Kleine lepelvormige nagels
  • Een vierde vinger of teen die korter is dan normaal

Oorzaken en risicofactoren

De meeste mensen zijn geboren met twee geslachtschromosomen. Mannelijkeren erf het X-chromosoom van hun moeders en het Y-chromosoom van hun vaders. Vrouwen erf een X-chromosoom van elke ouder.

Wanneer een vrouw TS heeft, is een X chromosoomkopie afwezig of significant veranderd.

Een aantal genetische veranderingen zijn mogelijk in TS.

monosomie : Een X-chromosoom ontbreekt volledig. Deskundigen geloven dat dit wordt veroorzaakt door een fout in het sperma van de vader of in het ei van de moeder. Elke cel in het lichaam van de nakomelingen heeft een X-chromosoom ontbreken.

Mosaic Turner syndroom , Ook wel mozaïek of Turner-mozaïek genoemd. In de vroege stadia van foetale ontwikkeling kan er een fout optreden bij de celverdeling, waardoor sommige cellen twee X-chromosoomkopieën hebben, terwijl anderen slechts één hebben. Soms kunnen er enkele cellen zijn met beide X-chromosoomkopieën, en anderen met een gewijzigde kopie.

Y chromosoom materiaal : Een klein aantal mensen met TS hebben enkele cellen met slechts een X-chromosoomkopie, en andere met slechts een X-chromosoomkopie en een aantal Y-chromosoommateriaal. Het individu ontwikkelt zich als een vrouw maar met een hoger risico op het ontwikkelen van een soort kanker bekend als gonadoblastoom.

Het verlies of de abnormaliteit van het X-chromosoom komt spontaan voor bij bevruchting, wanneer het ei bevrucht wordt. Het ontbrekende of veranderde X-chromosoom veroorzaakt fouten tijdens de ontwikkeling van de foetus en bij de ontwikkeling na de geboorte.

Het hebben van een kind met TS verhoogt het risico dat andere kinderen de conditie hebben.

Alleen vrouwen worden aangetast.

Risicofactoren

Deskundigen zeggen dat het risico om TS te hebben, hetzelfde is voor alle vrouwen, ongeacht de etniciteit of de locatie. Het komt willekeurig voor, het is niet geassocieerd met de leeftijd van de ouders, en er zijn geen bekende toxinen of milieufactoren die het risico lijken te beïnvloeden.

Diagnose, behandeling en complicaties

Tijdens de zwangerschap kan een echografie test tekenen van TS onthullen. Amniocentese of chorionische villus sampling (CVS) zijn antenatale tests die chromosomale abnormaliteiten kunnen detecteren.

Bij geboorte, hart- of nierproblemen of zwelling van handen en voeten kan TS aangeven.

Als een zuigeling een brede of nekke nek heeft, een brede borst, en wijdverspreide tepels, of als ze als een meisje groeit, ze een korte gestalte heeft en onontwikkelde eierstokken, kan TS aanwezig zijn.

Soms gebeurt de diagnose pas later, bijvoorbeeld wanneer de puberteit niet optreedt.

Een bloedonderzoek met karyotype kan extra of ontbrekende chromosomen, chromosomale herschiktingen of chromosomale pauzes detecteren.

Dit kan gebeuren door een monster van het vruchtvlies te nemen, terwijl de baby nog in de baarmoeder is, ofwel na het bevallen van een bloedmonster. Als een X-chromosoom ontbreekt of onvolledig is, wordt TS bevestigd.

Behandelingsopties

Turner syndroom is een genetische aandoening zonder genezing, maar de behandeling kan helpen bij het oplossen van problemen met korte volwassenheid, seksuele ontwikkeling en leerproblemen.

Meisjes met Turner syndroom kunnen kort van aard zijn, maar hormoonbehandeling kan de groei bevorderen.

Vroege preventieve zorg is belangrijk om het risico op complicaties te verminderen. Bloeddruk en de schildklier hebben frequente monitoring nodig, en elke noodzakelijke behandeling moet direct worden gegeven.

Behandeling van binnenoorontstekingen met een arts van de neus en keel (ENT) kan het risico op gehoorproblemen later in het leven minimaliseren.

Hormoontherapie kan oestrogeen-, progesteron- en groeihormonen omvatten. Een endocrinoloog of pediatrische endocrinoloog kan deze verstrekken.

Groeihormonetherapie moet beginnen als het meisje normaal niet groeit om kortstijging en sociale stigmatisering later in het leven te voorkomen. Een dagelijkse injectie van groeihormoon kan een extra 4 inch, of 10 centimeter, toevoegen aan de uiteindelijke grootte van het meisje. De beste leeftijd om dit te starten is niet bevestigd, maar de behandeling begint meestal vanaf de leeftijd van 9 jaar.

Oestrogeen- en progesteronvervangingstherapie maakt seksuele ontwikkeling mogelijk en vermindert het risico op osteoporose. Bloedonderzoeken kunnen aantonen hoeveel hormoon de patiënt natuurlijk produceert.

Estrogeen vervangende therapie begint bij puberteit, ongeveer 14 jaar oud, beginnend met lage doses die langzaam stijgen. Progesterontherapie, die later wordt gegeven, kan menstruatie veroorzaken. De behandeling van het geslachtshormoon zal doorgaan voor de rest van het leven van de persoon. Het kan worden gegeven als tabletten, injecties of patches. Ongeveer 90 procent van de meisjes met Turner syndroom zal hormoonbehandeling nodig hebben om puberteit te stimuleren en groei te stimuleren.

In vitro-bevruchting (IVF) is nodig als het individu zwanger wilt worden. Elke zwangerschap moet nauwlettend bewaken, vanwege de extra spanning op het hart en bloedvaten.

Counseling en psychologische therapie kunnen patiënten met psychologische problemen helpen.

Leerbijstand en educatieve ondersteuning kunnen degenen die problemen hebben met gesyferdheid, ruimtelijke concepten, geheugenvaardigheden en fijne vingerbewegingen helpen.

complicaties

Een aantal complicaties zijn geassocieerd met TS.

Cardiovasculaire problemen

Sommige meisjes met TS zijn geboren met hartfalen of zeer lichte hartafwijkingen. Deze kunnen het risico op complicaties later in het leven verhogen.

Defecten in de aorta, het belangrijkste bloedvat dat uit het hart leidt, verhoogt het risico op aorta dissectie, een traan in de binnenlaag van de aorta.

Elk defect in de klep tussen de aorta en het hart verhoogt het risico op een aorta klep stenose of vernauwing van de klep. Dit heeft invloed op tussen 5 en 10 procent van de mensen met TS.

Hoge bloeddruk, of hoge bloeddruk, is waarschijnlijker bij TS.

Andere problemen

suikerziekte : Dit is waarschijnlijker bij oudere vrouwen met TS die overgewicht zijn, in vergelijking met andere vrouwen van dezelfde leeftijd en gewicht.

Gehoorproblemen : Geleidelijk verlies aan zenuwfunctie en een infectie in het ooroor kan gehoorverlies veroorzaken.

Nierproblemen : Ongeveer 40 procent van de patiënten met TS heeft een soort van niervervorming, waardoor het risico op hypertensie en urineweginfecties wordt verhoogd.

hypothyreoïdie : Een onderactieve schildklier heeft 10 procent van de patiënten met TS.

Tandverlies : Dit kan het gevolg zijn van slechte of abnormale tandontwikkeling. De vorm van de mond en het verhemelte verhoogt de kans op overvolle en slecht afgerichte tanden.

Visie : Strabismus en farsightedness, of hyperopie, komt vaker voor bij meisjes met TS. In strabismus werken de ogen niet parallel, en ze lijken in verschillende richtingen te kijken.

Bones : Er is een hoger risico op osteoporose en kypose, of voorwaartse afronding van de bovenrug. Scoliose, een zijwaartse kromming van de ruggengraat, treft ongeveer 10 procent van de mensen met TS.

Zwangerschap : Een vrouw met TS heeft een significant hoger risico op complicaties tijdens de zwangerschap, waaronder zwangerschapsdiabetes, hoge bloeddruk en aorta dissectie.

Psychologie : TS verhoogt het risico op problemen met zelfbeeld, angst, depressie, ADHD (Hyperactivity Disorder of Attention Deficit Hyperactivity Disorder) en sociale interactie.

Vroege interventie verhoogt de kans om deze problemen op te lossen voordat ze zich voordoen.

Relatie Met Asperger? Wat Je Moet Weten Over Je Partner (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Vrouwen gezondheid