Noonan syndroom: oorzaken, symptomen en beheer


Noonan syndroom: oorzaken, symptomen en beheer

Noonan syndroom is een genetische stoornis die vanaf de geboorte aanwezig is. Het gaat om allerlei onderscheidende kenmerken en gezondheidsproblemen.

Het wordt vaak geassocieerd met aangeboren hartziekte, korte stijfheid en ongewone gezichtsfuncties.

Volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen is het vermoeden dat Noonan syndroom ongeveer 1 op de 1 000 op 1 op 2.500 mensen heeft.

Sommige rapporten suggereren dat het vaker voorkomt dan dit, maar misdiagnose of onderdiagnose maakt het moeilijk om de ware prevalentie te bepalen.

Oorzaken

Noonan's syndroom is een genetische aandoening.

Noonan syndroom wordt veroorzaakt door een abnormaliteit of mutatie in een van meerdere genen.

Het defecte gen geassocieerd met Noonan syndroom kan zijn:

  • Geërfd van een ouder. Ongeveer 50 procent van de mensen met de aandoening heeft een getroffen ouder. De ouder die de genetische abnormaliteit draagt, heeft of kan geen duidelijke kenmerken van de aandoening hebben.
  • Een nieuwe mutatie die willekeurig optreedt bij kinderen zonder genetische predispositie.

Het hebben van een ouder met Noonan syndroom is de grootste risicofactor voor de ontwikkeling van de aandoening. Het risico op het passeren van het defecte gen van ouder tot kind bedraagt ​​50 procent voor elke zwangerschap.

Tekenen en symptomen

De tekens en symptomen die verband houden met het syndroom van Noonan variëren sterk van persoon tot persoon. Ze kunnen mild, matig of ernstig zijn en kunnen afwijken van het gen bij schuld. Er zijn echter een aantal gemeenschappelijke tekens en symptomen.

Ongewone gezichtsfuncties

Dit is een van de meest voor de hand liggende tekenen van Noonan syndroom, en dit is een belangrijke overweging bij de diagnose.

Gezichtsfuncties hebben de neiging om bij kinderen meer voor de hand liggend te zijn, maar ze worden subtieler als mensen zich in de volwassenheid verplaatsen.

De meest voorkomende kenmerken van Noonan syndroom zijn:

  • Wide-set ogen
  • Droogende oogleden
  • Bleke irissen
  • Groot hoofd
  • Breed voorhoofd
  • Een korte, brede neus
  • Druppelend gezicht dat lijkt op expressie
  • Een kleine kaak
  • Een korte nek
  • Overmaat huid op de nek
  • Oren die laag ingesteld zijn en naar de achterkant van het hoofd draaien

Problemen met groei en ontwikkeling

Noonan syndroom kan groei- en ontwikkelingsvraagstukken omvatten.

Mensen met de voorwaarde kunnen:

  • Heb normaal geboortegewicht, maar ervaren vertraagde groei over de tijd
  • Toon lage niveaus van groeihormonen
  • Ga een paar jaar later door de puberteit dan het gemiddelde
  • Niet in de puberteit ervaren normale groei spurts

Sommige mensen met Noonan syndroom bereiken normale hoogte na volwassenheid, maar de gemiddelde hoogte is 5 voet en 3 inch voor mannen met de conditie en 5 voet voor vrouwen.

Hartafwijkingen

De meeste mensen met Noonan syndroom hebben een vorm van aangeboren hartziekte.

Voorbeelden van de soorten hartafwijkingen die ze hebben, zijn:

Pulmonale stenose : Een vernauwing van de longventiel, die de bloedstroom van het hart naar de longen helpt. Het hart is onder meer druk om ervoor te zorgen dat bloed in de longen wordt gepompt. Dit kan alleen voorkomen bij mensen met Noonan syndroom, of met andere hartafwijkingen.

Hypertrofische cardiomyopathie : De spieren van het hart worden vergroot, waardoor de spanning op het hart wordt gebracht.

Septal defecten : Een gat in het hart dat de twee onderste kamers van het hart scheidt Kleine defecten veroorzaken geen symptomen, maar grotere waardoor het hart en de longen harder werken.

Onregelmatige hartslag : Dit komt voor in de meeste mensen met Noonan syndroom, met of zonder abnormale hartstructuren.

Andere tekenen en symptomen

Er kunnen diverse andere problemen optreden.

Sommige kinderen ervaren voedingsproblemen omdat het moeilijker is om te zuigen en kauwen.

Oogproblemen Kan strabismus of gekruiste ogen omvatten, waar de ogen in verschillende richtingen wijzen, lui oog, waar een oog minder in staat is om te concentreren, en een beetje wazig zicht.

Gehoorproblemen Kan optreden als gevolg van structurele abnormaliteiten of zenuwproblemen.

Leer moeilijkheden Soms voorkomen. Intelligentie wordt normaal gesproken niet beïnvloed, maar sommige mensen kunnen leerproblemen of milde intellectuele beperkingen hebben. Problemen met gehoor en gezichtsvermogen kunnen hierbij bijdragen.

Feeding problemen Kan zuigelingen beïnvloeden, die kunnen worstelen om te zuigen en kauwen of kunnen kort na het eten braken.

Kneuzingen en bloedingen Kan het gevolg zijn van bloedstolsels of bloedplaatjesproblemen.

Gedragsproblemen Kan voorkomen, met inbegrip van moeilijkheden met aandacht en emotionele uitdagingen. Een kind kan onvolwassen voorkomen in vergelijking met hun collega's.

Verminderde spiertonus Kan ervoor zorgen dat ontwikkelingsmijlpalen later worden bereikt dan verwacht. Mensen met Noonan syndroom rapport verminderen spierkracht en onhandigheid.

Mannelijke onvruchtbaarheid Kan zich voordoen, vooral als een of beide testikels niet in het scrotum vallen en dit wordt niet op een vroege leeftijd gecorrigeerd. Vrouwelijke vruchtbaarheid is meestal onaangetast.

Lymfatische aandoeningen Kan optreden als overmatige vloeistof opbouwt in het lymfestelsel. Dit kan op de achterkant van de handen of bovenkant van de voeten zichtbaar zijn.

Beenmergproblemen , Zoals een abnormale hoeveelheid witte bloedcellen, kan zich ontwikkelen. Dit is ongewoon. Het kan op zichzelf oplossen, of het kan leiden tot leukemie of kanker van de bloedcellen.

Niercondities Soms ontstaan, maar dit zijn zeldzaam en mild.

complicaties

Andere complicaties die speciale aandacht en medische of andere interventies nodig hebben, zijn onder andere:

Verhoogd risico op kanker : Volgens het National Cancer Institute hebben mensen met Noonan syndroom een ​​hoger risico op bepaalde vormen van kanker, waaronder zachte weefseltumoren, kanker van de zenuwcellen en sommige vormen van leukemie.

Ontwikkelingsachterstanden : Als leerproblemen, intellectuele beperkingen of andere ontwikkelingsuitdagingen significant zijn, kunnen kinderen met Noonan syndroom een ​​speciaal plan hebben om hun educatieve en ontwikkelingsbehoeften te kunnen voldoen.

Bloedproblemen : Overmatig bloeden kan gebruikelijk zijn, maar het kan niet worden ontdekt totdat tandwerk of operatie wordt uitgevoerd. Het is belangrijk voorafgaand aan de procedures van dit risico op de hoogte te zijn van dit risico.

Overmatig vloeibaar opbouw : De overmaat vloeistof die zich verzamelt van lymfatische omstandigheden kan rond het hart en de longen zwemmen, en dit kan gevaarlijk zijn.

Diagnose en behandeling

Een dokter zal het syndroom van Noonan diagnostiseren op basis van sleutels en symptomen. Diagnose kan vaak moeilijk zijn door de subtiliteit van enkele van de kenmerken die verband houden met de conditie.

In sommige gevallen wordt de aandoening niet gediagnosticeerd totdat iemand met Noonan syndroom een ​​kind heeft met meer voor de hand liggende tekenen en symptomen. Een diagnose kan worden bevestigd door middel van moleculaire genetische tests.

Het vroegere Noonan syndroom wordt gediagnosticeerd, de eerdere behandel- en preventie-strategieën kunnen worden geïmplementeerd, wat leidt tot betere resultaten voor patiënten.

Behandeling

Omdat het syndroom van Noonan voortkomt uit een genetisch defect, is er geen genezing. Behandeling heeft tot doel de bijbehorende symptomen en complicaties te beheren, zodat het verschilt per persoon.

Kinderen met Noonan syndroom kunnen behandeling nodig hebben voor hartproblemen.

Potentiële behandelingen omvatten:

  • Hartomstandigheden: Behandeling of operatie, of beide, kan nodig zijn om hartfalen te beheren. Ook regelmatige controles kunnen worden aanbevolen.
  • Groeiproblemen: Hoogte en gewicht moeten tijdens de kindertijd en adolescentie routinematig worden gecontroleerd. Bloedonderzoeken kunnen worden aangevraagd, en groeihormoontherapie is voorgesteld als behandelingsoptie.
  • Leerproblemen: Kinderstimulatieprogramma's, fysiotherapie, spraaktherapie en educatieve interventies kunnen nodig zijn om leerproblemen in de kindertijd aan te pakken.
  • Overmatig bloeden en kneuzingen: Drugs om bloedstolling te helpen kunnen voorgeschreven worden, en het kan aanraden om aspirine en producten die deze bevatten te vermijden.
  • Ononderbroken testikel: Chirurgie kan nodig zijn indien een of beide testikels niet in positie lopen.
  • Oog- en oorproblemen: regelmatige visie en gehooronderzoeken van ooggezondheid en gehoor kunnen worden geadviseerd. Glazen, contactlenzen en gehoorapparaten worden aanbevolen.

Preventie en vooruitzichten

Zoals veel gevallen van Noonan syndroom willekeurig optreden, is er op dit moment geen bekende manier om te voorkomen dat de conditie zich ontwikkelt.

Degenen met een familiegeschiedenis van de aandoening moeten dit met hun arts of een genetische raadgever bespreken voordat ze proberen te bedenken.

vooruitzicht

Volgens het Nationaal Centrum voor de Bevordering van Vertaalwetenschappen hebben mensen met Noonan syndroom een ​​drievoudig hoger sterftecijfer dan de algemene bevolking.

De symptomen variëren echter sterk van persoon tot persoon, en de vooruitzichten variëren hierdoor. Langdurige prognose is meestal afhankelijk van de aanwezigheid en de ernst van hartafwijkingen.

Het informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten adviseert dat de meeste mensen met Noonan syndroom bij vroege interventie en correcte symptomen de volwassenheid bereiken en zelfstandig leven leiden.

Carpale tunnel syndroom (CTS) - symptomen en behandeling (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk