Studie vindt 12 genetische varianten die het risico op eierstokkanker verhogen


Studie vindt 12 genetische varianten die het risico op eierstokkanker verhogen

Ovariale kanker is een voorkomende vorm van kanker en een belangrijke oorzaak van kankersterfte onder vrouwen. De genen die we erfen hebben invloed op onze kansen op het ontwikkelen van eierstokkanker, en een nieuwe genomische studie identificeert 12 genetische varianten die verband houden met het risico.

Een groot genetisch onderzoek heeft 12 nieuwe varianten geïdentificeerd die vaak verband houden met het risico op epitheliale eierstokkanker.

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rapporteren dat bijna 21.000 vrouwen in de Verenigde Staten in 2013 met eierstokkanker werden gediagnosticeerd en meer dan 14.000 van de ziekte stierven.

Vroege detectie van eierstokkanker is van cruciaal belang om het overlevingspercentage van de patiënten te verbeteren. Als de kanker in de vroege stadia wordt gediagnosticeerd - dat wil zeggen, voordat het over de eierstokken verdeeld is - wordt het overlevingspercentage geraamd op 92 procent. Volgens de Amerikaanse Kankervereniging worden echter slechts 15 procent van de eierstokkanker dit vroegtijdig gediagnosticeerd.

Nieuw onderzoek door een internationaal team van wetenschappers uit het Verenigd Koninkrijk, de VS en Australiëidentificeert 12 genetische variaties die de kans op epitheliale eierstokkanker verhogen.

Epitheliale eierstokkanker (EOC) is het meest voorkomende type eierstokkanker. Het vormt in het epithelium (het weefsel) dat de eierstokken omvat.

De resultaten van de nieuwe genomische studie werden gepubliceerd in het tijdschrift Natuur Genetica .

Genen staan ​​voor een derde van het EOC-risico

De nieuwe studie werd uitgevoerd als onderdeel van het OncoArray Consortium - een grote genomische studie die bijna 450.000 monsters kijkt in een poging om de genetische achtergrond voor de meest voorkomende kanker te identificeren.

Het OncoArray Consortium gebruikte een nieuwe genotypingstechniek die de onderzoekers in staat stelt bijna 500.000 single nucleotide polymorfismen (SNP's) te identificeren, die het meest voorkomende type variatie zijn in het menselijk genoom.

De erfelijke genetische architectuur staat voor een significant deel van het risico van een vrouw om EOC te ontwikkelen, leggen de auteurs uit.

We weten dat de vrouwelijke genetische make-up ongeveer een derde van haar risico op eierstokkanker ontwikkelt. Dit is de erfelijke component van het ziekte risico. We zijn minder zeker van omgevingsfactoren die ons risico verhogen, maar we weten wel dat verschillende factoren het risico op eierstokkanker verminderen, inclusief het gebruik van de orale anticonceptiepil, het hebben van je buizen vastgebonden en het hebben van kinderen."

Prof. Paul Pharoah, mede-hoofd auteur

Mutaties in de BRCA1 en BRCA2 genen vormen 40 procent van dit risico.

Deze gebrekkige genen zijn vrij zeldzaam - bij ongeveer 1 op 300 mensen - en correleren met een hoge incidentie van eierstokken en borstkanker.

Studie vindt 12 nieuwe varianten en bevestigt nog een 18

Met behulp van gegevens uit het OncoArray Consortium werd in het nieuwe onderzoek het DNA van meer dan 25.000 mensen met EOC gediagnosticeerd, evenals genetische gegevens uit een controlegroep van bijna 41.000 gezonde personen.

Daarnaast onderzochten de onderzoekers meer dan 31.000 mensen die de genetische mutaties BRCA1 en BRCA2 hadden, waarvan bijna 4000 EOC hadden.

De onderzoekers bevonden 12 nieuwe genetische varianten in verband met het EOC risico. Bovendien bevestigde de nieuwe studie 18 eerder geïdentificeerde varianten die verband houden met het risico op het ontwikkelen van EOC.

In totaal is 6,5 procent van het erfelijke risico van het ontwikkelen van EOC nu bekend.

De eerste auteur van de studie, dr. Catherine Phelan van het Moffitt Cancer Center in Tampa, FL, legt uit wat dit percentage betekent:

Ovariumkanker is duidelijk een zeer complexe ziekte - zelfs de 30 risicovarianten die we nu weten, verhogen het risico op het ontwikkelen van de ziekte slechts voor een klein deel van het overgenomen onderdeel. Wij zijn ervan overtuigd dat er waarschijnlijk veel meer genetische varianten betrokken zijn, elk met extreem kleine effecten. De meeste hiervan zijn waarschijnlijk gemeenschappelijk, maar sommigen zullen zeldzaam zijn. '

De auteurs merken ook op dat sommige vrouwen meerdere risico-geassocieerde genvarianten zullen hebben, maar zelfs gecombineerd rekenen ze nog steeds niet meer dan 2,8 procent kans op het ontwikkelen van eierstokkanker in hun leven.

Om dit nummer in perspectief te brengen, hebben patiënten die de mogelijkheid krijgen om hun eierstokken chirurgisch te verwijderen als een preventieve maatregel meestal een levenslange risico van minstens 10 procent hebben.

De onderzoekers merken echter ook op dat een combinatie van deze genetische varianten en een drager van de defecte BRCA1- en BRCA2-genen soms voldoende kan zijn om te vragen voor preventieve operatie.

Op sommige manieren begint het harde werk nu. We hebben echt weinig idee van het functionele effect van deze varianten op het moleculaire of cellulaire niveau en dus zijn er weinig aanwijzingen hoe ze risico's kunnen beïnvloeden. Als we kunnen begrijpen hoe ze werken, zullen we een betere positie hebben om te behandelen - en mogelijk te voorkomen - ovariale kanker."

Dr. Simon Gayther, studeer mede-auteur

Leer hoe tumor DNA fragmenten helpen bij het voorspellen van eierstokkankeruitkomsten.

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Vrouwen gezondheid