Celiac ziekte genen geïdentificeerd in het immuunsysteem


Celiac ziekte genen geïdentificeerd in het immuunsysteem

Een internationaal onderzoek in het Verenigd Koninkrijk heeft vier soorten genetische stoornissen in het immuunsysteem aangetoond die leiden tot coeliakie, waardoor het totale aantal bekende overgeërfde factoren wordt verhoogd die het risico van een persoon op het ontwikkelen van de ziekte verhogen. De onderzoekers hopen dat de bevindingen zullen helpen bij het verbeteren van diagnostische hulpmiddelen en behandelingen voor coeliakie, en het kan ook nieuwe aanwijzingen geven over gerelateerde auto-immuunziekten zoals type 1 diabetes.

U kunt lezen over de ontdekking in een studie gepubliceerd in de online uitgave van het dagboek van 28 februari Natuur Genetica , Door hoofdonderzoeker dr. David van Heel, hoogleraar gastro-intestinale genetica bij barts en de london school van geneeskunde en tandheelkunde in Londen en collega's. Het onderzoek werd gefinancierd door de Wellcome Trust, en ondersteund door de patiënt liefdadigheid Celiac UK.

Celiac of coeliakie treft ongeveer 1 op de 100 mensen die in de westerse wereld leven. Het is een auto-immuunziekte die wordt veroorzaakt door een onverdraagzaamheid tegen gluten, een eiwit dat aanwezig is in tarwe, nauwelijks, rogge en voedsel bereid met deze korrels. Wanneer de ziekte wordt geactiveerd, stopt de ziekte de normale absorptie van voedingsstoffen, en als het ongediagnostiseerd wordt, leidt het uiteindelijk tot ernstige gezondheidsproblemen zoals bloedarmoede, vermoeidheid, gewichtsverlies en slechte botten.

In een eerdere studie ontdekte Van Heel een overlap tussen coeliakie en type 1 diabetes risicogebieden van het menselijk genoom, evenals coeliakie en reumatoïde artritis.

Hij vertelde de media dat ze in deze laatste studie ontdekten hoe de T-cellen van het lichaam reageren op giftige tarweproteïnen, hoe de thymusklier ze in de kinderschoenen elimineert en hoe het lichaam reageert op virale infectie. (T-cellen zijn een type witte bloedcel die leven in beenmerg begint en volwassen is in de thymus, een klier die tussen het hart en het sternum zit).

"We kunnen nu licht op een aantal van de precieze immuunstoornissen leiden tot coeliakie," zei Van Heel.

"We begrijpen nu dat veel van deze genetische risicofactoren werken door het veranderen van de hoeveelheden van deze immuunsysteemgenen die cellen veroorzaken. De gegevens suggereren ook dat coeliakie bestaat uit honderden genetische risicofactoren, we kunnen bijna goed raden De helft van het genetische risico op dit moment, "voegde hij eraan toe.

Van Heel en collega's hebben voor de studie een "genoom-breed associatieonderzoek van de tweede generatie" uitgevoerd die 4.533 mensen met coeliakie en 10.750 mensen die de ziekte niet hadden (de controles) Zij genotypeerden ook meer dan 130 sequenties DNA (enkel-nucleotide polymorfismen, of SNP's) in een aparte groep van 4,918 mensen met de ziekte en 5,684 controles.

Door te vergelijken wat ze vonden in de genoom van mensen met de ziekte aan die van de mensen zonder de ziekte, concludeerden ze dat er sterk bewijs is van SNP-varianten in 13 nieuwe regio's van het genoom (ze hebben genoombreedte bereikt), de meeste Waarvan bevatte genen met immuunfuncties en vier die "sleutelrollen hebben in de thymische T-celseleksie".

De onderzoekers vonden ook bewijs dat er een gedeeld risico bestaat tussen het gen dat verband houdt met coeliakie en veel andere veel voorkomende chronische ziekten die het immuunsysteem betreffen.

"Veel voorkomende varianten voor coeliakie die de immuun genexpressie beïnvloeden."

Patrick C A Dubois, Gosia Trynka, Lude Franke, Karen Een Jacht, Jihane Romanos, Alessandra Curtotti, Alexandra Zhernakova, Graham A R Heap, Róza Adány, Arpo Aromaa, et al.

Natuur Genetica Gepubliceerd online: 28 februari 2010.

DOI: 10.1038 / ng.543

Bron: Queen Mary, University of London.

Ingrid van der Meer: Gluten - Vriend of vijand? | Wageningen University & Research (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte