Alzheimer's ziekteprogressie voorspeld door genmutatie


Alzheimer's ziekteprogressie voorspeld door genmutatie

Onderzoekers vinden dat een bepaalde genmutatie de progressie van Alzheimer kan voorspellen.

Onderzoek, gepubliceerd vandaag in het tijdschrift Neurologie , Beschrijft hoe mutaties in een specifiek gen dat codeert voor een neurale groeifactor lijken te voorspellen hoe snel geheugenverlies vooruit zal lopen bij mensen met de ziekte van Alzheimer.

Alzheimer's ziekte is de meest voorkomende vorm van dementie bij oudere volwassenen. Het is een degeneratieve aandoening, gekenmerkt door een constant geheugenverlies en een verminderde capaciteit om dagelijkse activiteiten uit te voeren.

Vandaag, ongeveer 5 miljoen mensen in de Verenigde Staten leven met de ziekte.

Het kenmerk van de ziekte van Alzheimer is een opbouw van twee soorten eiwitten: bèta-amyloïde plaques buiten zenuwcellen, en tau tangles binnen neuronen.

Hoewel deze eiwitten lijken te zijn betrokken bij de pathologie van Alzheimer's, is er weinig bekend over waarom de conditie begint en hoe het zich voordoet. Vroege detectie is nog steeds moeilijk, en de behandelingsopties zijn slecht.

Vanwege de vergrijzing van de bevolking in de westerse samenleving stijgt het aantal mensen met Alzheimer gestaag. Als resultaat hiervan, en samen met het gebrek aan succesvolle farmacologische interventies, is onderzoek gericht op het begrijpen van de conditie van vitaal belang.

Op zoek naar Alzheimer's markers

Onderzoekers van de Universiteit van Wisconsin School of Medicine in Madison hebben onlangs vastgesteld of ze een vroege marker voor de ziekte van Alzheimer zouden kunnen identificeren. Ze richten zich op neurotrofe factor (BDNF), die door een hersenafleider is afgeleid, een eiwit gecodeerd door een gen met dezelfde naam.

BDNF is bekend om zenuwcellen te ondersteunen, hen te helpen groeien, specialiseren en overleven. Dit maakt het een goed doel voor het onderzoek van Alzheimer. Eerder onderzoek heeft niet altijd vaste verbindingen gevonden tussen de niveaus van BDNF en Alzheimer's, dus dit keer keek het team specifiek op een genmutatie genaamd de BDNF Val66Met-allel, of gewoon Met allele.

In totaal waren er 1.023 deelnemers - 55 jaar oud - inbegrepen, en iedereen was gezond maar bedreigd om Alzheimer te ontwikkelen. Zij werden gevolgd voor maximaal 13 jaar. Bij het begin van de studie werden bloedmonsters genomen om te testen voor de Met allele mutatie, en bleek dat deze bij 32 procent van de individuen aanwezig was.

Alle deelnemers voerden aan het begin van het proces cognitieve en geheugentests en maximaal vijf keer gedurende de duur van de studie. Ook ondergingen 140 van hen neuroimaging om bèta-amyloïde plaques te zoeken.

De gegevens toonden aan dat degenen met de Met allele mutatie kognitieve en geheugenvaardigheden 'sneller' kwijtraken dan in vergelijking met degenen die de mutatie niet hadden. Bovendien hebben individuen die zowel de mutatie als de plaques hebben gedragen een nog snellere daling ondergaan.

Bij mondelinge leren en geheugentests verbeterden personen zonder de genmutatie met 0,002 eenheden per jaar, terwijl die met de mutatie elk jaar met 0,021 eenheden verslechterden.

Als er geen mutatie is, is het mogelijk dat het BDNF-gen, en het eiwit dat het produceert, beter beschermend zijn, waardoor geheugen- en denkvaardigheden worden behouden. Dit is vooral interessant omdat eerdere studies hebben aangetoond dat oefening het niveau van BDNF kan verhogen.

Het is cruciaal voor toekomstige studies om de rol die het BDNF gen en eiwit in de bèta-amyloïde accumulatie in de hersenen hebben verder te onderzoeken."

Studie auteur Ozioma Okonkwo, Ph.D.

Omdat de huidige behandeling het meest succesvol is als het eerder is gegeven bij de progressie van de ziekte, kan dit een essentieel onderdeel zijn van de puzzelzaag. Zoals Okonkwo zegt: 'Omdat dit gen voor de symptomen van de ziekte van Alzheimer kan worden gedetecteerd en omdat deze presymptomatische fase een kritische periode is voor behandelingen die de ziekte kunnen vertragen of voorkomen, kan het een prima doelstelling zijn voor vroege behandelingen."

Er zijn enkele tekortkomingen in het onderzoek. Dit omvat het feit dat alle deelnemers wit waren, terwijl verschillende etniciteiten verschillend door de ziekte worden beïnvloed. Bijvoorbeeld, Afro-Amerikanen lijken meer vatbaar te zijn. Een andere tekort aan de studie is dat de bèta-amyloïde data beperkt waren.

Echter, de studie draagt ​​wat gewicht omdat het een groot aantal deelnemers heeft betrokken, en de bevindingen zijn zeker meer onderzoek aan het vonk.

Leer over de band tussen Alzheimer en vaatziekten.

Huntington's Disease Research: What's New 2012 - Dr Ed Wild (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte