Wetenschappers vinden nieuwe genetische locaties voor type 2 diabetes


Wetenschappers vinden nieuwe genetische locaties voor type 2 diabetes

Wetenschappers identificeren 111 nieuwe genetische locaties die de vatbaarheid voor type 2 diabetes aanduiden.

Wetenschappers van University College London en Imperial College London in het Verenigd Koninkrijk hebben nieuwe genetische locaties geïdentificeerd die sommige mensen meer geneigd kunnen maken om type 2 diabetes te ontwikkelen.

Type 2 diabetes treft honderden miljoenen mensen wereldwijd op, en de nummers zijn de afgelopen jaren sterker geworden. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) is het aantal mensen met diabetes bijna vier jaar gevierd, van 108 miljoen in 1980 tot 422 miljoen in 2014.

In de Verenigde Staten hebben 29 miljoen mensen momenteel diabetes en 86 miljoen mensen hebben een prediabetes.

Tot nu toe waren onderzoekers bewust van 76 chromosomale locaties, of "loci", die deze metabolische ziekte onderbouwen. Nieuw onderzoek analyseerde echter het menselijk genoom verder en vond een extra 111.

De nieuwe studie - gepubliceerd in de Amerikaans Journal of Human Genetics - werd mede geleid door dr. Nikolas Maniatis van de afdeling Universiteit Gent van de Universiteit van Londen (UCL) Genetica, Evolutie en Milieu, samen met dr. Toby Andrew van Imperial College London's Department of Genomics of Common Disease.

Identificatie van de genetische loci van type 2 diabetes

Met behulp van een UCL-ontwikkelde methode van genetische mapping, onderzocht Maniatis en team grote monsters van Europese en Afro-Amerikaanse mensen, samenvattende 5.800 gevallen van type 2 diabetes en bijna 9.700 gezonde controles.

Zij vonden dat de nieuwe loci - samen met die eerder geïdentificeerd - de expressie van meer dan 266 genen beheersen die de genetische locatie van de ziekte omringen.

De meeste van de pas ontdekte loci werden gevonden buiten de coderende gebieden van deze genen, maar binnen zogenaamde hotspots die de expressie van deze genen in lichaamsvet veranderen.

Van de onlangs geïdentificeerde 111 loci werden 93 (of 84 procent) gevonden in zowel Europese als Afrikaanse Amerikaanse bevolkingsmonsters.

Na het identificeren van genetische loci, was de volgende stap gebruik te maken van diepe sequentie analyse om te proberen de genetische mutaties die verantwoordelijk zijn voor de ziekte te bepalen.

Gen-kartering vindt gebieden in verband met diabetes-veroorzakende genetische loci

Maniatis en collega's gebruiken diepgaande sequencing om drie van de kruispopulatie loci verder te onderzoeken met als doel de genetische mutaties te identificeren. Zij onderzochten vervolgens een ander monster van 94 Europeanen met type 2 diabetes, evenals 94 gezonde controles.

Uit de onderzoeken bleek dat de drie loci samenvallen met chromosomale gebieden die genuitdrukking regelen, epigenetische markers bevatten en genetische mutaties voorstellen die zijn voorgesteld om type 2 diabetes te veroorzaken.

Dr. Winston Lau, van de afdeling Genetica, Evolutie en Milieu van UCL, legt de betekenis van deze bevindingen uiteen:

Onze resultaten betekenen dat we nu de resterende loci op de genetische kaarten kunnen richten met diepe sequencing om de causale mutaties binnen hen te vinden. We zijn ook erg enthousiast dat de meeste geïdentificeerde ziekte loci lijken dat het risico op ziekte in diverse bevolkingen, zoals de Afro-Amerikanen, veroorzaakt, waardoor onze bevindingen waarschijnlijk universeel van toepassing zijn en niet alleen beperkt tot Europeanen."

Dr. Maniatis benadrukt ook de bijdrage die hun studie brengt aan de onderzoeksgemeenschap:

"Geen ziekte met een genetische predispositie is intensiever onderzocht dan type 2 diabetes. We hebben de voordelen van gen-mapping bewezen om honderden locaties te identificeren waar causale mutaties mogelijk zijn voor veel populaties, waaronder Afro-Amerikanen. Dit geeft een groter aantal gekenmerkt Loci voor wetenschappers om te studeren en zullen ons toelaten om een ​​meer gedetailleerde afbeelding van de genetische architectuur van type 2 diabetes te bouwen, "zegt de hoofdauteur.

Dr. Andrew voegt ook toe: "Voordat we de functionele studies kunnen uitvoeren die nodig zijn om de moleculaire basis van deze ziekte beter te begrijpen, moeten we zo veel mogelijk plausibele kandidaat loci identificeren. Genetische kaarten zijn essentieel voor deze taak, door te integreren De kruisplatform-genoomgegevens op een biologisch zinvolle manier."

Leer hoe gene ontdekking nieuwe behandelingen voor type 2 diabetes kan opleveren.

ATP & Respiration: Crash Course Biology #7 (Video Medische En Professionele 2021).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte