Wetenschappers vinden genen die inflammatoire darmziekte kunnen veroorzaken


Wetenschappers vinden genen die inflammatoire darmziekte kunnen veroorzaken

Onderzoekers hebben een aantal genetische varianten afgebroken die inflammatoire darmziekte kunnen veroorzaken.

Met behulp van genetische "fine-mapping" hebben onderzoekers ingezoomd op slechts een paar genetische varianten die de auto-immuun-aandoening kunnen veroorzaken.

Inflammatoire darmziekte (IBD) treft tussen 1 en 1,3 miljoen mensen in de Verenigde Staten, volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC). De aandoening kan afbrekend zijn, omdat het lichaam van het eigen immuunsysteem geen delen van zijn spijsverteringskanaal herkent en ze aanvalt.

Het is momenteel niet bekend wat IBD veroorzaakt, en er is ook geen genezing voor de aandoening. Maar nieuw onderzoek brengt ons dichterbij bij het begrijpen van deze ziekte, omdat sommige van de genetische basis voor IBD onthuld worden.

Onderzoekers van het Wellcome Trust Sanger Institute in Hinxton in het Verenigd Koninkrijk hebben samengewerkt met wetenschappers van het Broad Institute of MIT en Harvard University, zowel in Cambridge, MA als het GIGA Institute of the University of Liège in Belgiëom uit te vinden Welke genetische variaties zijn achter de conditie.

De bevindingen werden gepubliceerd in het tijdschrift Natuur , En de eerste auteur van de studie is Dr. Hailiang Huang, van het Massachusetts General Hospital en het Broad Institute of MIT.

Het bestuderen van de genetische varianten achter IBD

Dr. Huang en collega's hebben een genoom-wide associatie studie (GWAS) van 67.852 mensen uitgevoerd. Een GWAS is een methode die snel scant voor biomarkers over hele reeksen DNA, of genoom, van een groot aantal mensen om genetische associaties met een bepaalde ziekte te vinden.

Als auteurs van het nieuwe studieverslag hebben eerdere studies 200 genetische loci geassocieerd met de ziekte, maar het was niet helemaal duidelijk welke varianten bij de ziekte betrokken waren.

Dr. Huang legt verder uit en zegt: "Een probleem bij het bestuderen van complexe ziekten is dat het moeilijk kan zijn om te verhuizen van genetische associaties, meestal met inbegrip van veel genetische varianten van soortgelijk bewijs, om precies te weten welke varianten erbij betrokken zijn."

"We moeten voorzichtig zijn bij het beslissen wanneer we er zeker van hebben dat we de juiste variant hebben. Met deze nieuwe techniek kunnen we bepalen welke genetische varianten bij IBD betrokken zijn bij meer vertrouwen."

In het nieuwe onderzoek gebruikte Dr. Huang en team "genotyping met hoge dichtheid" en gebruikten drie statistische analyses. Als gevolg daarvan vonden ze 94 genetische locaties.

Hiervan identificeerden het team nog eens 18 locaties die ze zouden kunnen associëren met een enkele genetische variant, met een zekerheid van ruim 95 procent.

Daarnaast vonden ze 27 associaties met een enkele genetische variant met meer dan 50 procent nauwkeurigheid.

'Inzoomen op de genetische culprits'

Deze procedure van "fijne mapping" liet de onderzoekers toe om te zien welke genen betrokken zijn bij de conditie en die niet, door deze genetische varianten te scheiden van anderen die nauw in het genoom waren gevestigd.

Bovendien merkken de auteurs op dat de fijne mapping van grote populatiemonsters genetische associaties kan veranderen in "statistisch overtuigende causale varianten."

We hebben de grootste ooit data set voor IBD genomen en toegepaste zorgvuldige statistieken toegepast om te beperken tot de betrokken genetische varianten. Nu hebben we een duidelijker beeld van welke genen en niet een rol spelen in de ziekte. We zijn inzoomen op de genetische culprits van IBD."

Co-lead auteur Dr. Jeffrey Barrett, Wellcome Trust Sanger Institute

Co-lead auteur Prof. Michel Georges, van het GIGA Instituut van de Universiteit van Luik, weegt ook in en zegt: "Deze resultaten zullen bijdragen tot een rationele drug ontdekking voor complexe menselijke ziekten zoals IBD, en eventueel voor de ontwikkeling van gepersonaliseerde medicijnen door Het vinden van biomarkers voor een effectiever voorschrift van bestaande geneesmiddelen."

Leer hoe sojaproteïne de symptomen van IBD kan verbeteren.

Rob Knight: How our microbes make us who we are (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Anders