Porfyrie: soorten, oorzaken en beheer


Porfyrie: soorten, oorzaken en beheer

Alle soorten porfyrie worden gekenmerkt door een langzamer dan normale productie van heme. Heme is een belangrijk onderdeel van de bloedbaan.

Porphyria verwijst naar een groep genetische aandoeningen die het zenuwstelsel of de huid kunnen beïnvloeden.

1 op de 10.000 mensen heeft de meest voorkomende vorm van porfyrie ( Porphyria cutanea tarda ). Symptomen van de aandoening kunnen variëren van veranderingen in huidpigmentatie tot hypertensie.

In dit artikel wordt uitgelegd wat pyrephyria is, hoe het wordt gediagnosticeerd, en manieren om de symptomen te beheren en te voorkomen.

Wat is porfyrie?

Porphyria is een groep van relatief zeldzame metabolische stoornissen.

Het is een geërfde conditie, wat betekent dat een abnormaal gen door één of beide ouders wordt doorgegeven. Het is niet besmettelijk en kan niet op andere manieren ontwikkelen.

Porphyria heeft invloed op de bloed samenstelling. Alle vormen van porfyrie vertragen de productie van heme, die wordt gebruikt in hemoglobine en andere chemicaliën die zuurstof door de bloedbaan overbrengen.

Heme is gemaakt van porfyrine, maar mensen met porfyrie kunnen porfyrine niet volledig omzetten in heme. Dit betekent dat porfyrine kan accumuleren in weefsels en het bloed, waardoor problemen in het zenuwstelsel, de huid en andere organen ontstaan.

Soorten porfyrie

Er zijn twee hoofdsoorten porfyrie: acuut en kutane.

acuut

Acute porfyrie heeft hoofdzakelijk invloed op het zenuwstelsel.

Dit soort aandoeningen veroorzaakt schade aan zenuwcellen door het opbouwen van rauwe chemicaliën die meestal gebruikt worden om hem te maken.

Het kan ook extreem ongemak veroorzaken. Echter, slechts 1 op de 5 personen die het gen dragen voor acute pyrefire ervaring symptomen. Acute pyrafireaanvallen zijn ongewoon voor puberteit of na de menopauze.

huid-

Kutane pyferie heeft invloed op de huid en beschadigt normaal gesproken geen zenuwcellen.

In dit soort porfyrie veroorzaakt de opbouw van porfyrine overgevoeligheid voor zonlicht.

Kutane pyferie heeft meestal minder ernstige symptomen dan acute porfyrie doet, maar aanvallen komen vaker voor.

Eén type kutane pyferie, Porphyria cutanea tarda (PCT), kan ook worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, zoals zwaar alcoholverbruik of ijzeren supplementen. Om deze reden is PCT de meest voorkomende vorm van porfyrie.

symptomen

Een van de mogelijke symptomen van porfyrie is urine die een ongewone kleur is, met name rood of bruin.

Acute pyrafireaanvallen kunnen ernstig zijn en duurt tot 1 of 2 weken.

Symptomen van acute pyrefie kunnen omvatten:

  • Pijn in de buik, borst, ledematen of rug
  • Verhoogde hartslag en bloeddruk
  • misselijkheid en overgeven
  • Rode of bruine urine
  • Verminderde beweging van de ledematen
  • constipatie
  • Elektrolytwanbalansen

Aanval van cutane porfyriëkomt meestal voor bij blootstelling aan zonlicht en kan enkele dagen duren.

Symptomen van cutane pyrefie kunnen omvatten:

  • Brandende pijn op de huid
  • Roodheid en zwelling op de huid
  • Rode of bruine urine
  • jeuk
  • Blijvende blaren

Beide vormen van pyrefie kunnen complicaties op lange termijn veroorzaken, waaronder:

  • Lever- of nierfalen
  • hoge bloeddruk
  • ademhalingsproblemen
  • galstenen
  • Permanente huidschade
  • spier zwakte
  • verlamming

Diagnose

Porphyria wordt meestal gediagnosticeerd met behulp van bloed-, urine- of ontlastingmonsters. In sommige gevallen kunnen artsen CT-scans of röntgenfoto's gebruiken om een ​​diagnose te maken.

Diagnose is het meest nauwkeurig rond de tijd van een pyrefireaanval, dus het kan verschillende tests doen om het type porfyrie te bepalen.

Het is gebruikelijk dat een persoon een gen voor porfyrie draagt ​​en nooit symptomen bij de aandoening ervaart. In andere gevallen kunnen meerdere aanvallen optreden, die langdurige complicaties kunnen veroorzaken.

Een vroege diagnose is essentieel voor de behandeling van de aandoening en het vermijden van complicaties.

Helaas is er geen genezing voor porfyriie, maar het is mogelijk om de symptomen te beheren.

Beheer en preventie

Glucose- of heeminjecties kunnen gebruikt worden om porfyrie te behandelen.

Effectief beheer van porfyrie hangt af van het type dat een persoon heeft.

Manieren om acute pyrefie te beheren, zijn onder andere:

  • Recept of over-the-counter medicatie voor pijn, misselijkheid en braken
  • Intraveneuze glucose injecties
  • Injecties van hemine om de productie van porfyrine te verminderen

Manieren om kutane pyrefie te beheren, zijn onder meer:

  • Het verwijderen van bloed om het ijzergehalte te verminderen
  • Medicijnen die overtollige porfyrinen absorberen
  • Medicijnen die de huid gevoeligheid verminderen tegen zonlicht

Aangezien het genetisch is, is er geen manier dat een persoon kan voorkomen dat porfyrie zich ontwikkelt.

Het begrijpen van bepaalde milieudragers kan echter het risico van een aanval verminderen.

Deze omvatten:

  • Bepaalde antibiotica of medicijnen
  • spanning
  • Buitensporige blootstelling aan zonlicht
  • Zware consumptie van alcohol
  • Gebruik van recreatieve drugs
  • Dieet of vasten
  • Menstruele hormonen
  • Overtollige ijzereniveaus

Triggers verschillen van persoon tot persoon. Het kan tijd duren voor een individu om hun triggers te ontdekken voor een aanval.

How Africa can keep rising | Ngozi Okonjo-Iweala (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk