Creutzfeldt-jakob ziekte (cjd): symptomen, oorzaken en behandeling


Creutzfeldt-jakob ziekte (cjd): symptomen, oorzaken en behandeling

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die de hersenen snel, progressief en ernstig beïnvloedt.

Creutzfeldt-Jakob Ziekte (CJD) vernietigt de hersencellen geleidelijk en veroorzaakt kleine gaten in de hersenen. Mensen met CJD hebben ataxie, of moeilijkheden om lichaamsbewegingen te controleren, abnormale gang, spraak en dementie.

Het is altijd fataal, en er is geen genezing.

CJD treft jaarlijks één persoon in elke miljoen wereldwijd, waaronder de Verenigde Staten (VS).

Oorzaken kunnen sporadisch, geërfd of verworven zijn. Het heeft vooral invloed op mensen ouder dan 60 jaar, en het is zeldzaam bij mensen jonger dan 30 jaar.

Een persoon met CJD is onwaarschijnlijk langer te leven dan een jaar nadat symptomen verschijnen.

Wat is Creutzfeldt-Jakob ziekte?

CJD is een zeldzame maar dodelijke ziekte.

CJD is een overdraagbare spongiforme encefalopathie (TSE) die de hersenen over de tijd vernietigt. Het wordt veroorzaakt door een besmettelijk middel, genaamd een prion. Een prion is geen virus of bactera.

Andere soorten TSE zijn onder meer Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndroom, dodelijke familiale slapeloosheid en kuru bij mensen. Andere voorbeelden zijn scrapie bij schapen en geiten, en boviene spongiforme encefalopathie (BSE), of "gekko-koeienziekte" bij runderen.

Soortgelijke encefalopathieën en verspilling van syndromen worden gevonden in andere soorten, en ze zijn aangetoond dat ze overdraagbaar zijn in laboratoriumdieren.

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) merken op dat klassieke CJD niet gerelateerd is aan BSE of andere varianten.

symptomen

CJD heeft een lange incubatieperiode. Symptomen kunnen tot 40 jaar duren. Symptomen optreden wanneer hersencellen worden vernietigd. De toestand van de patiënt zal binnen enkele weken snel verslechteren, waarbij de meeste mensen binnen een jaar sterven.

De kenmerkende symptomen van CJD zijn een snelle progressie naar dementie en myoclonus, of spasmodische onvrijwillige beweging van spiergroepen.

Mood- of gedragswijzigingen, persoonlijkheidsveranderingen, geheugenverlies en verminderde oordeel zijn gebruikelijk. De aandoening kan lijken op de dementie van Alzheimer of de ziekte van Huntington, maar de symptomen zullen zich ontwikkelen binnen dagen tot weken, in plaats van jaren.

Naarmate de ziekte vordert, worden problemen met coördinatie en myoclonus verslechterd en wordt de visie aangetast, wat tot blindheid leidt. Uiteindelijk kan de patiënt niet meer bewegen of spreken, en ze komen in een coma.

Autopsies van hersenweefsel hebben aangetoond dat CJD enkele unieke veranderingen heeft die niet in andere dementieën worden gezien.

Er zijn verschillende varianten van CJD die niet noodzakelijkerwijs verband houden met klassieke CJD, en de symptomen en de loop van de ziekte kunnen verschillend zijn.

Oorzaken

CJD gebeurt wanneer een prion eiwit, een abnormaal soort amyloïde eiwit, abnormaliteiten in andere eiwitten veroorzaakt. De opbouw en misvorming van prionen op de hersencellen leiden uiteindelijk tot hersenschade en de dood.

Het kan sporadisch, geërfd of verworven zijn.

Sporadische CJD

In 85 procent van de gevallen is CJD sporadisch. Er zijn geen duidelijke risicofactoren.

Inherited CJD

Tussen 5 procent en 10 procent van de gevallen worden geërfd. Ze gebeuren wanneer er een verandering optreedt in het gen dat de vorming van prion eiwitten controleert. Er kan een familiegeschiedenis zijn van CJD, of er kan een mutatie optreden in de eier- of spermacellen, waardoor de nakomelingen het risico lopen om de ziekte te ontwikkelen.

Prions bevatten geen genetische informatie en zij hebben geen genen nodig om zichzelf te reproduceren, maar een mutatie in het gen voor het normale prion eiwit van het lichaam kan ervoor zorgen dat prionen abnormaal optreden.

Verschillende mutaties in het priongen zijn geïdentificeerd. De specifieke mutatie die in elke familie voorkomt, heeft invloed op hoe vaak de ziekte voorkomt en welke symptomen het meest opmerkelijk zijn.

Niet iedereen met mutaties in het prion eiwit gen ontwikkelt CJD.

Verworven CJD

Er is geen bewijs dat elk type CJD van de ene persoon naar de andere kan worden overgemaakt, maar sommige procedures zijn gekoppeld aan CJD-transmissie.

Deze omvatten:

  • Hoornvlies transplantatie
  • Elektrodeimplantaten
  • Dura mater transplantaat, of meningeal graft, dat is een transplantaat van de buitenste laag van de hersenen
  • Gebruik van menselijk groeihormoon

Ongeveer 1 procent van de gevallen wordt door bekende of zeer vermoedelijke blootstelling aan aangetaste hersen- of zenuwstelselweefsel overgedragen.

Bovine Spongiforme Encefalopathie

In de jaren negentig was één type CJD gekoppeld aan blootstelling aan BSE, die zich voordoet in vee.

Prion-storing is gekoppeld aan CJD.

Transmissie werd geacht te zijn gerelateerd aan voedselverbruik. Deze variant had de neiging om jongere patiënten te beïnvloeden, en het duurde ook langer.

BSE beïnvloedt een aantal soorten, waaronder vee, mensen en katten.

Sommige wetenschappers geloven dat een ongewoon "slow virus" of een ander organisme CJD veroorzaakt, maar ze hebben nog geen specifiek virus of organisme geïsoleerde bij mensen met de ziekte.

De agent die CJD veroorzaakt heeft verschillende eigenschappen die niet gebruikelijk zijn in virussen en bacteriën.

Deze omvatten de lange incubatietijd, het feit dat het moeilijk is om te doden en dat er geen genetische informatie voorkomt in de vorm van nucleïnezuren, DNA of RNA.

Wetenschappers geloven dat CJD en andere TSE's niet door een levende organisme worden veroorzaakt maar door prionen. Prions leven niet, maar ze zijn eiwitten met abnormale structuren die zich uitbreiden in de hersenen.

Deze uitbreiding beschadigt hersenweefsel en veroorzaakt de karakteristieke symptomen van CJD.

Diagnose, behandeling en preventie

Er is geen test om de diagnose van CJD te bevestigen. Alleen een hersenbiopsie kan dit doen, en dit is te riskant voor de patiënt terwijl ze in leven zijn.

Tests kunnen helpen om de meest waarschijnlijke oorzaak te vinden.

Een lichamelijk onderzoek Zal naar spierkrampen kijken en de reflexen van de patiënt controleren. Deze kunnen meer reactief zijn dan normaal. Spieren kunnen overdreven getinte of verdorven zijn, afhankelijk van waar de ziekte de hersenen beïnvloedt.

Een visie of oogtest Kan partial blindheid detecteren die de patiënt niet eerder had opgemerkt.

Een elektroencefalogram (EEG) Kan abnormale elektrische impulsen onthullen.

Een CT scan of MRI Kan een beroerte als een oorzaak van symptomen uitsluiten.

Een lumbale punctie of ruggengraatkraan , Kan spinale vloeistof testen om andere oorzaken van dementie uit te sluiten. Het kan aantonen of er een infectie of verhoogde druk in het centrale zenuwstelsel (CNS) is.

Als het eiwit 14-3-3 in de vloeistof voorkomt en de persoon typische symptomen toont, is er een grote kans dat de persoon CJD heeft.

Brainbiopsies na de dood tonen aan dat het hersenweefsel sponzig is, met kleine gaten zichtbaar waar clumps van zenuwcellen zijn vernietigd.

Behandeling

Er is geen genezing voor CJD, en geen medicijnen kunnen helpen om het te beheersen of langzame ziekteprogressie.

Behandeling heeft tot doel symptomen te verlichten en de patiënt zo comfortabel mogelijk te maken.

Opiate drugs kunnen helpen om pijn te verlichten. Clonazepam en natriumvalproaat kunnen helpen om onvrijwillige bewegingen te verlichten, zoals spiertrekkingen.

In de latere stadia moet de patiënt regelmatig worden verplaatst om te helpen bij het voorkomen van bedsores. Een katheter kan worden gebruikt om urine af te voeren, en het voeden is door intraveneuze vloeistoffen.

het voorkomen

Preventieve maatregelen omvatten sterilisatie van alle medische apparatuur om eventuele organismen die de ziekte kunnen veroorzaken te doden en geen cornea donaties te accepteren van mensen met een geschiedenis van gediagnosticeerde of mogelijke CJD.

De meeste landen hebben nu strikte richtlijnen voor het beheer van besmette koeien en beperkingen met betrekking tot diervoeders, om het potentieel voor de overdracht van andere vormen van TSE tegen mensen te vermijden.

Mensen die blootgesteld zijn aan personen met een diagnose van CJD, worden geadviseerd om een ​​aantal richtlijnen te volgen.

Deze omvatten:

  • Open wonden, bezuinigingen en afscheidingen op de huid
  • Handschoenen dragen bij het behandelen van patiëntweefsel, bloed of vloeistof
  • Een wegwerpjurk of kleding dragen voor contact met een patiënt
  • Gebruik van een gezichtsschild, oogbescherming of een masker wanneer er gevaar bestaat dat vervuild vloeistof wordt gespoten
  • Steriliserende apparatuur die op of nabij de patiënt is gebruikt

Onderzoek is aan de gang in de rol van prions in CJD, om uit te vinden hoe de ziekte de hersenen beïnvloedt en een effectieve behandeling te vinden.

Film Moon&Niels Ziekte van Huntington (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Anders