Meer type 2 diabetes genen ontdekt


Meer type 2 diabetes genen ontdekt

Verscheidene teams van wetenschappers deze week rapporteren het ontdekken van meer genen die verband houden met type 2 diabetes en beschrijven de prestatie als het brengen van wetenschap dichter bij het begrijpen van de genetica van de oorsprong en vooruitgang van deze moderne ziekte.

De verschillende papieren worden gepubliceerd in Wetenschap en Natuur Genetica deze week.

De ontrafeling van het menselijk genoom vijf jaar geleden opende de deur naar een cascade van onderzoeksprojecten op zoek naar genen die betrokken zouden kunnen zijn bij veel voorkomende aandoeningen. Deze studies hebben de naam genoom-wide associatie (GWA) projecten verworven.

Hoewel de voortgang van diabetes in de wereld nauwlettend volgt op niet-genetische trends, zoals verhoogde sedentaire leefstijlen en toename van obesitas, geloven veel wetenschappers nu dat sommige mensen genen hen kwetsbaarder maken dan anderen.

Een artikel in Wetenschap Beschrijft hoe wetenschappers drie nieuwe segmenten DNA gevonden hebben in het menselijk genoom dat het risico lijkt op het krijgen van type 2 diabetes met tussen 10 en 40 procent.

Tussen hen zochten de wetenschappers het hele menselijk genoom uit 50.000 mensen uit verschillende landen, waarvan sommige diabetes hadden en sommige niet. Er zijn 22.000 bekende genen in het menselijk genoom.

Ze vonden 8 genen die voor de meeste mensen gebruikelijk zijn en duidelijk gekoppeld aan diabetes type 2, waarvan 5 al bekend waren aan de wetenschap en 3 waren nieuw. Zij vonden ook anderen die verder onderzoek nodig hebben.

Hoewel de genen voor de meeste mensen gebruikelijk zijn, zijn er twee gemeenschappelijke varianten van elk. Sommige mensen kunnen een variant hebben van een gen dat gekoppeld is aan hoger risico, en andere mensen kunnen de variant hebben die gekoppeld is aan lager risico.

Een van de teams betrokken bij de internationale GWA-samenwerking was gevestigd aan de Universiteit van Oxford en de Peninsula Medical School, Exeter, Verenigd Koninkrijk, en vormde onderdeel van het Wellcome Trust Case Control Consortium.

Ze meldden dat er meer dan 2 miljard DNA-informatie werd bekeken in 6000 mensen met diabetes type 2 en 8.000 controles zonder diabetes om de drie nieuwe genen op te sporen.

Het totaal aantal genen dat nu bekend is bij type 2 diabetes is 9. Dit omvat het FTO-gen dat deze Britse groep twee weken geleden gemeld heeft, toen zij suggereerde dat FTO een rol speelde bij type 2-diabetes door het gewicht van een persoon te beïnvloeden.

De rol die de nieuw ontdekte genen speelden is niet duidelijk, maar het Britse team vindt dat twee van hen kunnen beïnvloeden hoe insuline-producerende bètacellen in de alvleesklier worden gemaakt en werken.

Er is momenteel een debat over dit of het de functie van pancreas-beta-cellen vermindert of verminderde aantallen die de voortgang van de ziekte beïnvloeden, en deze bevindingen zullen hopelijk wetenschappers helpen om het probleem op te lossen.

Een van het Britse team, professor Andrew Hattersley van de Peninsula Medical School, zei:

"We hebben nu veel meer stukken aan de legpuzzel die ons zullen helpen bij het begrijpen van de mechanismen achter type 2 diabetes."

Andere teams die betrokken zijn bij de internationale samenwerking komen uit de VS en Scandinavië, die mensen met en zonder diabetes in Zweden en Finland studeerden en ook dezelfde 3 genen hebben opgedaan. Hun bevindingen worden ook gepubliceerd naast de Britse studie in Wetenschap .

Een van de genen werd ook ontdekt door wetenschappers bij deCODE genetica in Reykjavik, IJsland in een studie van 1.399 diabetes patiënten en 5.275 controles. Hun papier is gepubliceerd in Natuur Genetica .

Hoewel deze verschillende bevindingen zijn bevestigd in een unieke internationale samenwerking die meer dan 32.000 mensen omvat, zeggen de wetenschappers dat het enige tijd zal duren voordat ze nuttig zijn voor patiënten.

Het aantal mensen die type 2-diabetes ontwikkelen (in tegenstelling tot type 1, vroeger bekend als diabetes- of insulineafhankelijke diabetes) is in de afgelopen 30 jaar snel gestegen, eerst in Amerika en Europa en recentelijk in Aziëwaar gezegd wordt dat Bereik epidemische proporties..

Meer dan 200 miljoen mensen hebben diabetes wereldwijd en volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) bedraagt ​​dit cijfer 300 miljoen in 2025.

Type 2 diabetes wordt gekenmerkt door insulineresistentie en verminderde insulineproductie. Dit resulteert in het opbouwen van glucose in het bloed in plaats van te worden gemetaboliseerd en gebruikt voor energie.

Diabetes is een belangrijke oorzaak van hartziekte, beroerte, blindheid en nierfalen.

Verwelkoming van deze bevindingen, zei Iain Frame, Research Manager bij Diabetes UK,

"Het is belangrijk om te onthouden dat type 2 diabetes een genetische aandoening is en niet alleen geassocieerd met levensstijlfactoren."

"Deze ontdekking zal ons helpen om de genetica van de conditie te ontrafelen. Als we meer over de genetica kunnen begrijpen, kunnen we echt vooruitgang boeken in de preventie en behandeling van diabetes type 2," voegde hij eraan toe.

Klik hier voor het tijdschrift Wetenschap .

Klik hier voor het tijdschrift Natuur Genetica .

Klik hier voor een inleiding tot Human Genome Project en Type 2 Diabetes (1997, New Mexico State University).

Schrijver: Medical-Diag.com

What did dogs teach humans about diabetes? - Duncan C. Ferguson (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte