Co-ontdekker van dna gepresenteerd met zijn eigen genoom sequentie


Co-ontdekker van dna gepresenteerd met zijn eigen genoom sequentie

James Watson, Nobelprijswinnaar en co-ontdekker met Francis Crick van de DNA-dubbele helix werd deze week gepresenteerd met zijn eigen genoomvolgorde.

Watson, die ook de vader van het Human Genome-project is, is de eerste mens die de gegevens krijgt die zijn eigen persoonlijke genoomsequentie omringen.

Het project om Watson's DNA te ontrafelen, duurde twee maanden en kostte 1 miljoen Amerikaanse dollars. Het was een gezamenlijke inspanning tussen 454 Life Sciences, een Amerikaanse dochteronderneming van het Zwitserse farmaceutische bedrijf Roche AG, gevestigd in Connecticut, en een andere Amerikaanse organisatie, het Human Genome Sequencing Center (HGSC) in Houston, Texas.

Watson, die 79 is, en Francis Crick, die in 2004 stierf, won de Nobelprijs in 1962 voor hun ontdekking van de DNA-dubbele helix.

'Ik ben blij,' zei hij toen hij zijn genoomvolgorde op woensdag op een presentatie bij de BCM ontving.

Afgezien van de persoonlijke betekenis van het project aan Watson markeert de presentatie de technologische vooruitgang die is geboekt sinds de voltooiing van het Human Genome Project (HGP) in 2003. De HGP duurde 13 jaar en kost 3 miljard dollar. De tijd en kosten van dergelijke projecten zullen naar verwachting tuimelen aangezien de technologie verbeterd wordt, en het kan binnenkort mogelijk zijn om het genoom van iemand te sequentiëren. Dit is de visie die wordt nagestreefd door sequencing bedrijven.

"Gepersonaliseerde genen spanen de kloof tussen genetische diagnostiek en genomica," zei dr. Richard Gibbs, directeur van de HGSC en een wetenschappelijke adviseur van 454 levenswetenschappen.

"Dit project brengt onderzoeksgenetica, genetische diagnostiek en genomica in de nieuwe visie op persoonlijke geneeskunde. Dit alles is in dit project belichaamd," voegde hij eraan toe.

Een volledig verslag over het project, samen met opmerkingen over de belangrijke ethische implicaties van het uitvoeren van dit soort werk, verschijnen binnenkort. De ruwe gegevens die de DNA-sequentie van het genoom van Watson beschrijven, is al beschikbaar voor iedereen om te zien in het GenBank Nationaal Centrum voor Biotechnology Information Trace Archive.

Jonathan Rothberg, oprichter en voormalig voorzitter van 454 Life Sciences, heeft gezegd dat hij, wanneer hij aan de 454 sequencing technologie denkt, 'voorziet in het maken van routine individuele genoom sequencing een realiteit om te helpen met persoonlijke medische zorg'.

"Omdat Dr Watson de mede-ontdekker van de structuur van DNA en een Nobelprijswinnaar van 1962 is, is het alleen geschikt om met hem te werken aan dit ambitieuze genoom sequencing project. Dit project zal de weg vrijmaken voor het verkennen van het leven op het ultieme niveau door te ontdekken wat maakt Elk individu uniek, "voegde hij eraan toe.

Wetenschappers produceerden de ruwe sequentie met behulp van DNA uit een monster van Watson's bloed. De 454-methode omzeilt het lange en dure proces van bacteriële kloning van DNA dat in de oorspronkelijke HGP werd gebruikt, waar het genoom werd gesegmenteerd in kleinere stukken die vervolgens in bacteriëncellen werden ingevoegd, waar de DNA-replicatoren van de bacteriën hen vervolgens kopiëren om de benodigde aantallen te produceren Voor sequencing plaatsvinden.

In plaats daarvan gebruikt de methode die is ontwikkeld door 454 Life Sciences een polymerase kettingreactie waarbij enzymen het DNA repliceren en de kopieën worden vervolgens ingevoerd in een nieuwe DNA sequentieplaat waar een complex proces van chemische amplificatie en computergebaseerde decodering plaatsvindt om de sequentie van 3 miljard basisparen van het genoom.

HGSC onderzocht de sequentie die is geproduceerd door de 454 Life Sciences methode om te controleren dat het de hele genoom bedekte, die ook de nieuwe technologie valideerde.

Een belangrijk onderdeel van het proces is de ethische 'envelop' die de openbaring van het genoom van een persoon omringt. Zodra de code bekend is, dan is het mogelijk om te zoeken naar de aanwezigheid van genen voor ziekten, die misschien wel aan de persoon bekend zijn. Ziekten zoals cystische fibrose en spierdystrofie komen voor wanneer een persoon het defecte gen van beide ouders heeft. Als ze slechts één defecte gen voor de ziekte hebben, omdat het recessief is, hebben ze de ziekte niet, maar ze zullen een drager zijn.

Maar wat als ze niet weten dat ze een vervoerder zijn, zouden ze dat moeten vertellen? Zijn er dingen die ze liever niet zouden weten? Zo ja, hoe is de vertrouwelijkheid en de geïnformeerde toestemming kant van de zaken die worden behandeld? Dit zijn de soorten vragen die moeten worden aangepakt als genomische sequencing in de toekomst veel voorkomende praktijken wordt, en op die manier heeft dit project gediend als prototype.

De ethische procedure werd ook behandeld door HGSC, die overlegde met James Watson. Er waren enkele dingen die hij niet wist te weten, en deze werden weggelaten uit de sequencing data. Zo wilde hij niet weten of hij het gen droeg dat een hoger risico op Alzheimer betekent omdat de ziekte ongeneesbaar is en een van zijn grootmoeders het had.

Dr Amy McGuire, adjunct-professor in medische ethiek bij BCM zei: "Er zullen tal van ethische en sociale vragen zijn, omdat we in de fase van het integreren van dit soort informatie in de toekomst in de kliniek gaan."

Blijkbaar hebben sommige van Watson's genen risico op kanker veroorzaakt. Hij heeft huidkanker gehad en zijn zus heeft borstkanker gehad, zei hij tijdens de ceremonie. Het is onwaarschijnlijk dat het type kanker dat hij waarschijnlijk zou hebben, voorspelbaar zou zijn om zijn genoomsequentie te kennen.

Klik hier voor het GenBank Nationaal Centrum voor Biotechnology Information Trace Archive.

Klik hier voor meer informatie over het Human Genome Project.

Schrijver: Medical-Diag.com

The era of personal DNA testing is here | Sebastian Kraves (Video Medische En Professionele 2021).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk