Nieuwe type 1 diabetes gene gevonden bij kinderen


Nieuwe type 1 diabetes gene gevonden bij kinderen

Een team wetenschappers in de VS en Canada heeft een genvariant ontdekt die vermoedelijk het risico van een kind op type 1 diabetes verhoogt. De studie wordt gepubliceerd in de geavanceerde online publicatie van het tijdschrift Natuur .

Type 1 diabetes werd vroeger jeugddiabetes genoemd, omdat het meestal begint in de kindertijd. Het is een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem de insuline-bètacellen vernietigt in de alvleesklier. Type 1 is fataal tenzij patiënten frequente doses insuline krijgen door injectie om de bloedsuikerspiegel van het lichaam onder controle te houden.

Meer en meer wetenschappers onderzoeken de genetica van type 1 diabetes en de hoop is dat dit zal leiden tot manieren om de ziekte te voorkomen en te behandelen.

Senior auteur van de studie, en directeur Kindergeneeskunde bij de McGill University, dr Constantin Polychronakos, zei dat het ooit kan zijn om te voorspellen welke kinderen een groot risico lopen op type 1 diabetes door baby's te screenen wanneer ze geboren zijn.

Sinds de ontrafeling van het menselijk genoom enkele jaren geleden is een nieuwe methode genoombreed associatie (GWA) opgetreden, waar specialisten in genetisch onderzoek het DNA van patiënten scannen en meer dan 500.000 genen zoeken voor ziekteverzekers.

In deze studie hebben pediatrische onderzoekers bij The Children's Hospital of Philadelphia en McGill University in Montreal zo'n zoektocht uitgevoerd en ontdekt een nieuw gen genaamd KIAA0350 dat op chromosoom 16 zit, die een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling en het onderhoud van type 1 diabetes. Zij gaan door met het project omdat ze denken dat dit gen slechts één van de vele is die samenwerken om de insuline producerende cellen uit te wissen. Er kunnen zo veel als 15 of 20 zijn, zeiden ze in een voorbereidende verklaring over hun werk.

Lead auteur van de studie, directeur van het Centrum voor Toegepaste Genomics in het Children's Hospital of Philadelphia, Dr Hakon Hakonarson zei:

"De genotyping technologie die we nu hebben beschikbaar heeft de manier waarop we vragen en antwoord vragen kunnen oplossen."

"In tegenstelling tot de vorige technologie, die vrij beperkt was en grotendeels behandeld werd met relatief zeldzame genvarianten, kunnen we nu gemeenschappelijke genetische varianten vaststellen die belangrijk zijn in grote aantallen individuen en beginnen te begrijpen hoe veel genen elkaar interfereert in complexe aandoeningen zoals diabetes, "Voegde Hakonarson toe.

Hakonarson en collega's scannen de genoom van 1.046 kinderen met type 1 diabetes. Zij hadden toegang tot DNA-monsters van patiënten en hun gezinnen die pediatrische diabetesklinieken bijwonen in Philadelphia in de VS en vier steden in Canada.

Zij vergeleken vervolgens de genoom van 563 type 1 diabetes patiënten met die van 1.146 gecombineerde controles (kinderen zonder de ziekte). De resultaten werden gecombineerd met die van een ander indepedent zoeken van 483 kinderen en beide ouders, waarbij de genoom van alle drie familieleden in ieder geval werd gescand.

De wetenschappers vonden vier locaties waar genen die verband houden met type 1 diabetes, al bekend waren om te bestaan. Maar ze ontdekten ook een nieuwe locus op chromosoom 16, bezet door KIAA0350. Zij verifiëren hun resultaten door de analyse te herhalen op een cohort van 1.333 kinderen met type 1 van het Type 1 Diabetes Genetics Consortium en nog eens 390 familietrio's in Canada. Het Type 1 Diabetes Genetics Consortium omvat kinderen van Europese afkomst in Europa, Noord-Amerika en Australië.

Wetenschappers weten al dat KIAA0350 een belangrijke rol speelt in immuuncellen, maar wat ze niet precies weten, is wat het eiwit dat het gen codeert, doet. Sommige onderzoeken suggereren de gencodes voor een eiwit genaamd C-type lectine dat aan suikers bindt en op het oppervlak van immuuncellen leeft.

Hakonarson benadrukte dat KIAA0350 moet worden onderzocht om precies te weten wat het doet. Hij zei dat wetenschappers weten dat natuurlijk moordenaarcellen (NK's) dit gen, wat meer overvloedig dan anderen, uitdrukken op basis van de genvariant.

"Onze hypothese is dat een speciale mutatie in KIAA0350 de suikerbinding van het eiwit kan beïnvloeden en een auto-immuunrespons kan veroorzaken die deze NK-cellen zo activeert dat ze de eilandcellen aanval en vernietigen in de alvleesklier, wat resulteert in type 1 diabetes, "Aldus Hakonarson.

De onderzoekers zeiden hun hunch is dat een variant van het gen moedigt de vernietiging van de pancreatische insuline producerende cellen, terwijl een andere variant het stopt.

De GWA-scan voor deze studie is gedaan in het Children's Hospital of Philadelphia's Center for Applied Genomics, met de hoog geautomatiseerde analytische apparatuur die het mogelijk maakt om snel een DNA-scan van een patiënt te scannen. De apparatuur toont het genotype van de gescande patiënt; Het specificeert elke variant van elk van de 30.000 genen van de patiënt.

Andere projecten die zich in het Centrum voordoen, omvatten het vinden van genen die verband houden met astma van astma, allergie, ontstekingsdarmziekte, hoge bloeddruk, juveniele reumatoïde arthritis, obesitas, hyperactiviteit van de aandacht-deficit hyperactiviteit, autisme en het neuroblastoom van pediatrische kanker.

"Een genoom-wide associatie studie identificeert KIAA0350 als een type 1 diabetes gen."

Hakon Hakonarson, Struan FA Grant, Jonathan P. Bradfield, Luc Marchand, Cecilia E. Kim, Joseph T. Glessner, Rosemarie Grabs, Tracy Casalunovo, Shayne P. Taback, Edward C. Frackelton, Margaret L. Lawson, Luke J. Robinson, Robert Skraban, Yang Lu, Rosetta M. Chiavacci, Charles A. Stanley, Susan E. Kirsch, Eric F. Rappaport, JordaniëS. Orange, Dimitri S. Monos, Marcella Devoto, Hui Qi Qu NS Constantin Polychronakos.

Natuur : Gepubliceerd online 15 juli 2007.

doi: 10.1038 / nature06010

Klik hier voor Abstract.

Klik hier voor kinderen met diabetes (Amerikaanse community site voor kinderen, gezinnen en volwassenen met diabetes).

Klik hier voor meer informatie over Genome Wide Association Studies (US Government website).

Schrijver: Medical-Diag.com

Diabetes Type 2 Genezen Met Voeding? - Vraag #50 (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte