Wat is androgen insensitiviteit syndroom (ais)?


Wat is androgen insensitiviteit syndroom (ais)?

Androgeen ongevoeligheidsyndroom is een genetische aandoening, waarin een man of XY, foetus, niet reageert op mannelijke hormonen. Het heeft invloed op de ontwikkeling van de geslachtsdelen en het voortplantingsstelsel.

Mannelijke hormonen heet androgenen, en ze omvatten testosteron.

Een pasgeboren met androgeen ongevoeligheidssyndroom (AIS) lijkt een meisje te zijn, maar de voortplantingseigenschappen zullen ongebruikelijk zijn. Er kan een korte blinde vagina zijn, en geen eierstokken, eileiders of baarmoeder. De testes kunnen zich in de buikholte of buik bevinden.

Androgeen ongevoeligheidsyndroom is zeldzaam. Het beïnvloedt tussen 2 en 5 personen in elke 100.000.

Het is een intersex-voorwaarde, en het is anders dan geslachtsdysforie, of 'transgender'. Een persoon met geslachtsdysforia heeft voortplantingsorganen en geslachtsorganen die normaal ontwikkelen, maar ze voelen dat hun geslacht verkeerd is.

Personen met AIS hebben een normale levensverwachting, maar hormoontherapie en psychologische ondersteuning kunnen nodig zijn.

Wat zijn XX en XY sexchromosomen?

Sekschromosomen zijn een paar DNA-moleculen, genaamd X of Y, die de seksuele ontwikkeling van een persoon bepalen.

Als een man borst ontstaat tijdens de puberteit, kan dit een teken zijn van AIS.

  • Een vrouwtje heeft twee X-chromosomen bekend als XX
  • Een man heeft een X en een Y chromosoom, of XY.

Het Y-chromosoom stimuleert de ontwikkeling van de testes en voorkomt dat de vrouwelijke eierstokken zich ontwikkelen. Als er geen Y-chromosoom bestaat, ontwikkelt het vrouwelijke voortplantingssysteem en geslachtsdelen automatisch.

Een zuigeling die geboren is met XY-chromosomen, moet mannelijke geslachtsorganen en voortplantingsorganen ontwikkelen. De testes, of testikels, zijn de mannelijke voortplantingsorganen die androgenen produceren, of mannelijke hormonen. Deze hormonen leiden tot de ontwikkeling van mannelijke eigenschappen en geslachtsorganen, zoals de penis.

Oorzaken van androgeen ongevoeligheidsyndroom

Voor de eerste 8 weken van de zwangerschap hebben beide mannelijke en vrouwelijke embryo's dezelfde geslachtsdelen. Ofwel kan een vrouwelijk of mannelijk voortplantingssysteem ontwikkelen. Een paar sexchromosomen bepaalt welke geslachtsorganen en voortplantingsorganen ze ontwikkelen.

Een gezond XY-embryo zal mannelijke geslachtsorganen ontwikkelen, omdat de testes androgenen of mannelijke hormonen vrijkomen.

Een persoon met androgeen ongevoeligheidsyndroom zal niet reageren op androgeen, omdat een genetische verandering leidt tot een gering aantal androgeenreceptoren. Een volledige afwezigheid van reactie zal leiden tot volledig androgeen ongevoeligheidsyndroom.

De testes zullen in het lichaam blijven in plaats van naar het scrotum te komen. De geslachtsdelen zullen lijken op die van een vrouw.

In 70 procent van de gevallen wordt het gemuteerde gen geërfd van de moeder, die een drager is.

Een vrouw met een defect X chromosoom kan een drager zijn. Haar vrouwelijke nakomelingen kunnen dragers zijn en haar mannelijke nakomelingen kunnen de voorwaarde hebben.

Andere gevallen zijn te wijten aan een fout die zich voordoen bij het ontstaan ​​van de moeders eieren, of in een embryo cel kort na de bevruchting, maar de precieze reden is onbekend.

Soorten androgeen ongevoeligheidsyndroom (AIS)

Er zijn drie vormen van androgene ongevoeligheidsyndroom

Een persoon met volledig androgeen ongevoeligheidsyndroom (CAIS) zal vrouwelijke externe genitale kenmerken hebben, en ze zullen waarschijnlijk opgroeien als een vrouw.

Bij gedeeltelijk androgeen ongevoeligheidsyndroom (PAIS) is er enige gevoeligheid voor androgeen. Afhankelijk van het niveau van gevoeligheid, kan de persoon volledig man of vrouw verschijnen, of ze kunnen sommige functies van beide hebben.

Er kan een licht vergrote clitoris of een penis zijn die bijna volledig gevormd is.

Kinderen die geboren zijn met deze aandoening, kunnen opgroeien als meisjes of jongens, afhankelijk van hun mate van androgeengevoeligheid en daaropvolgende genitale ontwikkeling.

Mild androgen insensitiviteit syndroom (MAIS) heeft invloed op jongens die tijdens de puberteit borstweefsel kunnen vormen. Er kan ook moeite zijn met het produceren van effectief sperma.

AIS kan worden gegradeerd van 1 tot 7. Graad 7 verwijst naar complete androgeen ongevoeligheidsyndroom, en de rangen 1 tot 6 zijn gedeeltelijk. Bij graad 7 verschijnen de geslachtsdelen als vrouwelijk, terwijl een persoon met een graad 1 mannelijke geslachtsdelen heeft, maar waarschijnlijk onvruchtbaar is.

Tekenen en symptomen van androgeen ongevoeligheidsyndroom

Onvruchtbaarheid is een algemeen teken van AIS, hoewel het niet in zeer milde gevallen voorkomt.

Vrouwen geboren met AIS zullen onvruchtbaar zijn, omdat hun interne voortplantingsorganen niet zullen ontwikkelen, door de testes in het lichaam die mannelijke hormonen produceren. Vrouwen geboren met AIS hebben geen baarmoeder, eileiders, of eierstokken.

Volledig androgeen ongevoeligheidsyndroom (CAIS)

Als een meisje een ingewandenhernia heeft, kan het het gevolg zijn van onbewogen testes. Tussen 0,8 procent en 2,4 procent van de ingewandenhernias bij meisjes zijn CAIS te wijten.

Er zijn normaal gesproken geen externe tekenen of symptomen bij de geboorte, en de aandoening mag niet verschijnen totdat het individu puberteit bereikt en geen schaam- of onderarm haar ontwikkelt en de menstruatie begint niet.

Vrouwen hebben een korte, "pouch" vagina.

Gedeeltelijk androgeen ongevoeligheidsyndroom (PAIS)

Androgene ongevoeligheid zal de ontwikkeling van kinderen beïnvloeden. Een persoon met een hoge ongevoeligheid zal zich ontwikkelen als meisjes tijdens de adolescentie. Degenen met een lage ongevoeligheid zullen zich ontwikkelen als jongens, maar borsten kunnen zich ontwikkelen.

Soms groeit een kind als een jongen maar ontwikkelt hij meer vrouwelijke eigenschappen als puberteit aankomt. Hormoontherapie kan de puberteit naar een specifiek geslacht helpen, en het kan puberteit uitstellen totdat het kind oud genoeg is om te bepalen welke geslacht geschikt is.

Diagnose van androgeen ongevoeligheidsyndroom (AIS)

Androgene ongevoeligheid kan bij de geboorte worden gediagnosticeerd als de geslachtsorganen ongewoon lijken, bijvoorbeeld als ze niet overeenkomen met die die worden voorspeld door een prenatale amniocentese.

Een hernia kan een teken zijn van onbewogen testes.

Tijdens de zwangerschap kan Chorionic Villus Sampling (CVS) AIS onthullen. In CVS worden cellen uit de placenta genomen voor het testen.

Als een vrouw een ingewandenhernia heeft, problemen ondervinden of problemen hebben met seksuele omgang, kan een arts een AIS diagnosticeren.

Een bloedtest kan een diagnose bevestigen door hormoon niveaus te meten en het gewijzigde X chromosoom te detecteren.

Een ultrasone scan highlights de zachte weefsels en holtes in het lichaam. Dit kan de afwezigheid van een baarmoeder, eileiders en eierstokken bevestigen.

AIS is zeldzaam. Ongeboren baby's worden niet routinematig getest, tenzij er een familiegeschiedenis is.

Behandeling van androgeen ongevoeligheidssyndroom

Kinderen met CAIS worden meestal als meisjes opgevoed, omdat ze vrouwelijke geslachtsdelen hebben, maar soms moeten de ouders beslissen of hun kind als een man of een vrouw moet worden verhoogd. Dit kan moeilijk zijn als de geslachtsdelen zowel mannelijke als vrouwelijke eigenschappen hebben.

Counseling kan ouders en kinderen helpen om te weten wat te verwachten is, en het kan helpen bij het vaststellen van het geslacht waaraan het kind waarschijnlijk zal identificeren.

De meeste kinderen met PAIS houden het geslacht waaraan ze zijn toegekend bij de geboorte, maar sommigen vinden dat dit niet hun ware identiteit vertegenwoordigt, en ze kiezen ervoor om te veranderen.

Chirurgie

Genitale reconstructieve chirurgie werd gebruikt toen het kind erg jong was en een geslacht was toegewezen, maar tegenwoordig wordt het gewoonlijk uitgesteld tot het kind kan beslissen.

Als een vrouw heeft getest, kan een orchidectomie worden geadviseerd om ze te verwijderen, omdat ze kanker worden. Dit gebeurt normaal gesproken na de puberteit, omdat de testes kunnen helpen om androgeen, het mannelijke hormoon, te converteren naar oestrogeen, het vrouwelijke hormoon, waardoor het meisje een normaal vrouwelijk lichaam kan ontwikkelen zonder hormoonbehandelingen te hebben.

Orchiopexy is een operatie om een ​​onbewogen testis naar het scrotum te brengen.

Chirurgie om de vagina te verlengen kan seksuele omgang gemakkelijker maken. Tegenwoordig wordt dit gewoonlijk na de puberteit gedaan, zodat de vrouw haar eigen beslissing kan nemen.

Sommige vrouwen kiezen ervoor om de clitoris chirurgisch te verminderen en de vaginale opening vergroot. Dit kan leiden tot een gedeeltelijke verlies van gevoeligheid in de clitoris.

Vrouwen met volledige androgeenensensitiviteit die hun testes hebben verwijderd, kunnen hormonale therapie ondergaan nadat ze puberteit hebben voltooid. Estrogeen supplementen kunnen menopauzale symptomen voorkomen, inclusief de ontwikkeling van osteoporose, en kunnen ze ook voorkomen dat ze te lang worden, omdat hun Y-chromosoom genen draagt ​​voor extra hoogte.

Als de testes op jonge leeftijd worden verwijderd, kan de hormoonbehandeling ongeveer 10 of 11 jaar beginnen om puberteit te starten.

Jongens met gedeeltelijke ongevoeligheid kunnen androgene supplementen nodig hebben om bepaalde mannelijke eigenschappen aan te moedigen, zoals de groei van gezichtshaar en de verdieping van hun stem.

Psychologische ondersteuning is cruciaal voor zowel het individu met de conditie als voor hun ouders.

Androgen Insensitivity Syndrome (Video Medische En Professionele 2022).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte