Hoop op screeningstest voor paget's ziekte


Hoop op screeningstest voor paget's ziekte

Wetenschappers hebben drie genen ontdekt die verband houden met de ontwikkeling van de ziekte van Paget, een pijnlijke botconditie die tot 1 miljoen mensen in het Verenigd Koninkrijk beïnvloedt.

Het internationale team van wetenschappers, onder leiding van de Universiteit van Edinburgh, is van oordeel dat de genen betrokken zijn bij het reguleren van de snelheid waarmee bot wordt gerepareerd, waarin een verklaring wordt gegeven waarom de ziekte zich zou voordoen.

Paget's ziekte verstoort het normale proces van het lichaam om het oude bot af te breken en te vervangen. De aandoening leidt tot vergrote en misvormde botten en patiënten kunnen last hebben van botpijn, broze botten die gevoelig zijn voor fracturen en geavanceerde artritis. Het beïnvloedt meer mensen in het Verenigd Koninkrijk dan elders in de wereld.

De wetenschappers zeggen dat het identificeren van de genen die mensen aan de botziekte predisponeren kan leiden tot de ontwikkeling van een screeningstest om de meest gevaren te identificeren en de toegang tot preventieve behandeling te verbeteren.

Onderzoekers - gefinancierd door Arthritis Research UK en Paget Association UK - studeerde de genen van 1250 patiënten met de ziekte van Paget om de genen te vinden die de aandoening zouden kunnen veroorzaken.

Het team - dat wetenschappers uit Spanje, Groot-Brittannië, Nieuw-Zeeland en Australiëinbegrepen - bevonden dat drie genen die vaak vaker bij patiënten met de botziekte waren dan bij gezonde mensen.

Samen vertegenwoordigen de defecte genen de ontwikkeling van de ziekte van Paget in ongeveer 70 procent van de gevallen.

De resultaten - gepubliceerd in het tijdschrift Natuur Genetica - bevestigen dat genen een cruciale rol spelen in de ontwikkeling van de ziekte van Paget, wat verklaart waarom veel patiënten een familiegeschiedenis hebben van de aandoening.

Er wordt gehoopt dat de ontdekking de vroege detectie van de ziekte mogelijk maakt en artsen in staat stelt preventieve behandeling te geven voordat botten beschadigd raken.

Dr Omar Albagha, die de studie aan de Universiteit van Edinburgh heeft uitgevoerd, zei: "Deze bevindingen vormen een belangrijke bevordering van ons begrip van de ziekte, aangezien tot nu toe slechts één gen bekend was om ongeveer 10 procent van de gevallen te veroorzaken met de ziekte van Paget De drie genen die uit deze studie zijn geïdentificeerd, dragen bij aan 70 procent van het ziekte-risico. Het is nogal ongebruikelijk bij algemene ziekten. We zijn momenteel uitgebreid met onze studies om de genen die verantwoordelijk zijn voor de resterende 20 procent van het ziekte risico te identificeren."

Professor Stuart Ralston, Arthritis Research UK Professor Rheumatologie, die het project aan de Universiteit van Edinburgh leidde, zei: "Ons werk laat zien dat deze drie genen samen de ontwikkeling van de ziekte van Paget zeer sterk voorspellen. Hun effecten zijn zo krachtig dat ze kunnen zijn Van de echte waarde bij het screenen voor het risico op de ziekte. Dit is belangrijk omdat we weten dat als de behandeling te laat is, er onherstelbare schade aan de botten kan optreden. Als we vroeger kunnen ingrijpen bij preventieve therapie, begeleid door Genetische profilering, dit zou een belangrijk voorschot zijn."

Bron:

Universiteit van Edinburgh

Diagnose na operatie -- Verschillende vormen van borstkanker 2/5 (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk