De meest voorkomende - en onderdiagnosticeerde - genetische ziekte bij mensen kan gewoon een oorzaak zijn van de ergste vorm van maculaire degeneratie, rapporteerden de medische universiteit van Georgië.

Ze voeren een verband tussen hemochromatose, wat resulteert in ijzeren overbelasting en de natte vorm van maculaire degeneratie, de belangrijkste oorzaak van blindheid bij mensen 60 en ouder. Zij vermoeden dat te veel ijzer, bekend om cumulatieve verwoesting op de organen van de lichaam te veroorzaken, de normale veroudering van de ogen verhaast.

Als ze juist zijn, vermijden de ernstigste gevolgen van een ziekte die de centrale visie berooft, kan het zo eenvoudig zijn om bloed een paar keer per jaar te doneren om de ijzerniveaus te verminderen, zegt Dr. Vadivel Ganapathy, voorzitter van de MCG School of Medicine Department of Biochemistry En Moleculaire Biologie.

Een subsidie ​​van 1,5 miljoen dollar van het National Eye Institute maakt het mogelijk dat de MCG-wetenschappers de invloed van hemochromatose op de vorm en functie van het oog bepalen. Ondersteuning van het Vision Discovery Institute van MCG maakt het mogelijk om te screenen voor de veroorzakende genetische mutatie in het bloed van gezonde personen en mensen met maculaire degeneratie.

"Als dit een gevaar voor maculaire degeneratie is, dan hebben we een zeer nuttig hulpmiddel voor het screenen van patiënten," zei dr. Julian Nussbaum, een retinale specialist die de afdeling Ophthalmologie van de School of Medicine en mede-directeur MCG's Vision Discovery Institute stoelt. We kunnen patiënten informatie direct van de vleermuis geven die hen kunnen helpen. '

Terwijl het verbinden van ijzeren overbelasting tot oogziekte misschien vreemd lijkt, hebben ze gemeen het resultaat van te veel van een goed ding. De ogen hebben licht nodig om te zien en het lichaam heeft ijzer nodig om zuurstof te leveren, maar de prijs van beide is verhoogd oxidatieve stress, zei Ganapathy. "U hebt zuurstof nodig en u heeft ijzer nodig om dit slechte molecuul te maken," zei hij van zuurstofradicalen die kunnen vernietigen Weefsel naar het DNA.

Licht alleen neemt een langzame tol op het netvlies, die het omzet in elektrische impulsen die via de optische zenuw naar de hersenen worden gestuurd. Dit is ondanks meerdere ingebouwde beveiligingen zoals filters in de hoornvlies en lens die bescherming bieden tegen de meest schadelijke stralen, zoals ultraviolet licht en een geel pigment dat extra bescherming biedt voor het meest centrale gezichtspunt. Retinale gepigmenteerde epitheliale cellen, die zichtbare cellen in het netvlies voeden, helpen bij het elimineren van eventuele resulterende weefselafval in de circulatie om te elimineren. Overblijfselen verschijnen als vetige, gele deposito's genaamd Drusen.

Iedereen ervaren een aantal leeftijdsgebonden visieveranderingen en accumulatie van onschadelijke niveaus van drusen, zei Nussbaum.

Maar wanneer bijproducten zich ophopen onder het epitheel van het netvliespigment, neemt het risico toe voor de natte vorm van maculaire degeneratie waarin broze nieuwe bloedvaten groeien onder het retina, lek en wolkvisie. De vraag is waarom de conditie van sommige mensen verslechtert.

"We zien het in een patiënt en het kan zo 20 jaar blijven. We zien het in een andere patiënt en binnen vijf jaar is hun visie functioneel begonnen te verminderen", zegt Dr. Emory Patterson, een afgestudeerde MCG School of Medicine die zijn Oogheelkunde verblijft bij MCG die helpt bij de klinische studie.

Ganapathie beweerde eerst dat het oog de middelen had om de ijzerniveaus strikt te reguleren. De meeste organen hebben geen eigen systeem, maar de dunne darm regelt de absorptie van het ijzer dat wordt verbruikt in voedingsmiddelen zoals bonen en tofu.

Maar Ganapathy heeft dezelfde genetische mutatie gevonden die hemochromatose veroorzaakt in een ruglaag van het retina, dat in contact komt met het bloed. Een mutatie in dit HFE gen verstoort een eiwit dat de ijzeren absorptie regelt. De bevinding in de muis- en mannelijke netvlies gepigmenteerde epitheelcellen werd in 2004 gepubliceerd in Onderzoekende Oogheelkunde en Visuele Wetenschappen.

Zijn laboratorium heeft nu diermodellen voor hemochromatose en juveniele hemochromatose, die door een ander genetisch defect wordt veroorzaakt en veel vroegere symptomen veroorzaakt.

In het netvlies van de modellen vindt hij een verhoogde expressie van vasculaire endotheliale groeifactoren, of VEGF, die nieuwe bloedvatgroei mogelijk maakt. Deze groei is het kenmerk van de natte vorm van maculaire degeneratie. In feite zijn anti-VEGF therapieën de meest krachtige behandelingen beschikbaar.

"Ik vertel dat patiënten vroegtijdig hebben gevaccineerd, ze hebben 92 procent kans om hun visie te stabiliseren met anti-VEGF-therapie maar ze hebben maar 38 procent kans op het verbeteren van hun visie," zei Nussbaum. Maar we kunnen het tenminste behandelen. Ik herinner er ook aan dat er geen remedie is. Het lijkt op kankertherapie: we kunnen hen in de vergeving brengen, maar we weten niet of het terugkomt. '

De meeste mensen absorberen ongeveer 10 procent van het ijzer dat ze verbruiken. Symptomen zoals gewrichtspijn, vermoeidheid, gebrek aan energie, buikpijn, verlies van seksuele aandoeningen en hartproblemen geven aan bij overmatige absorptie, hoewel veel bij de aandoening geen symptomen hebben wanneer ze worden gediagnosticeerd.

Bron: Medisch College van Georgië

DIY Clothes Life Hacks - 10 DIY Ideas (Video Medische En Professionele 2024).