Genetische basis van alopecia areata opgericht - kan spoedig leiden tot nieuwe behandelingen voor haaruitval


Genetische basis van alopecia areata opgericht - kan spoedig leiden tot nieuwe behandelingen voor haaruitval

Een team onderzoekers geleid door Columbia University Medical Center heeft acht genen ontdekt die de basis vormen van alopecia areata, een van de meest voorkomende oorzaken van haaruitval, zoals gerapporteerd in een krant in het 1 juli 2010 issue van Natuur . Aangezien veel van de genen ook betrokken zijn bij andere auto-immuunziekten, met inbegrip van reumatoïde artritis en type 1 diabetes - en behandelingen zijn al ontwikkeld die zich richten op deze genen - deze ontdekking kan binnenkort leiden tot nieuwe behandelingen voor de 5.3 miljoen Amerikanen die aan haarverlies leiden Door alopecia areata.

Volgens de National Alopecia Areata Foundation, is alopecia areata een vaak voorkomende auto-immuun huidziekte waardoor het haar op de hoofdhuid en elders verloren gaat. Het beïnvloedt ongeveer twee procent van de totale bevolking. Hoewel het gelijk is aan zowel mannen als vrouwen, wordt het vaker gediagnosticeerd bij vrouwen, omdat ze meer kans hebben op behandeling.

Onder de acht genen staat er een rol in de aanvang van alopecia areata. Het gen, genaamd ULBP3, is bekend als een homing baken voor cytotoxische cellen die een orgaan kunnen invallen en snel vernietigen. Normaal gesproken is ULBP3 niet aanwezig in haarfollikels, maar de ULBP3-eiwitten zijn overvloedig in haarfollikels die door alopecia areata worden getroffen. De eiwitten trekken cellen gemarkeerd door een moordenaarcelreceptor, bekend als NKG2D. Naast ULBP3 worden twee andere genen uitgedrukt in de haarfollikel, terwijl de vijf resterende genen betrokken zijn bij de immuunrespons.

"Het vinden van de initiële genen die aan alopecia areata liggen, is een grote stap voorwaarts, maar de aard van de genen is nog meer spannend," zei Angela M. Christiano, Ph.D., professor in dermatologie en genetica en ontwikkeling aan het Columbia University Medical Center, En leiden auteur van de studie. "Er lijkt een gemeenschappelijk mechanisme te zijn tussen organen die NKG2D-gevaarsignalen uitdrukken als onderdeel van het initiatieproces. En omdat drugs al in ontwikkeling zijn die zich richten op deze trajecten - omdat ze getest worden om reumatoïde artritis te behandelen Type 1 diabetes en andere aandoeningen waar de NKG2D receptor betrokken is. We kunnen deze medicijnen snel in klinische studies voor alopecia areata testen. Tot slot hebben we de mogelijkheid om drugs te ontwikkelen die specifiek gericht zijn op het mechanisme achter de ziekte.

Alopecia areata werd jarenlang gedacht aan psoriasis, omdat beide ontstekingsziekten zijn waar T-cellen de huid aanvallen. Om deze reden zijn psoriasis drugs getest in klinische studies voor alopecia areata, maar zonder veel succes. In dit onderzoek vonden Dr. Christiano en haar team weinig genen voor beide ziekten. Ze hebben eerder aangetoond dat alopecia areata genen meer gemeen hebben met die welke betrokken zijn bij reumatoïde artritis, coeliakie en type 1 diabetes.

"Dit onderzoek is erg spannend, aangezien alopecia areata een groot aantal mensen wereldwijd beïnvloedt, en er zijn zeer weinig behandelingen daarvoor, wat resulteert in een enorme ongemakkelijke medische behoefte," zei Vicki Kalabokes, president en CEO van de National Alopecia Areata Foundation. Gefinancierde Dr. Christiano's vroege proefstudies op de genetische basis van alopecia areata. "Haaruitval is levensverandering - lijden, vooral kinderen, ervaren sociale stigma. Het heeft invloed op hun levenskwaliteit en kan leiden tot psychosociale impact op lange termijn."

Een grote bron van frustratie voor patiënten is niet in staat om de voortgang van de ziekte te voorspellen, wat zeer onvoorspelbaar is. Alopecia areata begint meestal met een of meer kleine, ronde patches op de hoofdhuid en kan tot het totale haarbeschadiging van de hoofdhuid (alopecia totalis) of het volledige haaruitval van het haar (alopecia universalis) leiden. Haar kan op elk moment teruggroeien of vallen, en de ziektebaan is anders voor elke persoon. Behandelingen omvatten vaak steroïde injecties in de hoofdhuid of andere aangetaste plaats van haaruitval, actuele schuimen, irritante factoren en zelden systemische steroïden.

Om dit probleem aan te pakken om de voortgang van de ziekte niet te kunnen voorspellen, zocht Dr. Christiano en haar team naar een correlatie tussen hoeveel genen (elk gen komt in twee paren) mensen met verschillende ernst van alopecia areata gedragen, en vonden dat mensen die gedragen 13-14 genen hadden een ziekte die niet is gestegen, terwijl die met 16 of meer meestal tot alopecia universalis hebben geleid (totale kaalheid).

Met deze nieuwe gegevens ontwikkelt zij een genetische test die met redelijke zekerheid de ernst van de ziekte kan voorspellen.

Dit onderzoek werd uitgevoerd met meer dan 1000 monsters uit het National Alopecia Areata Register, een patiënt register voor alopecia areata gefinancierd door het Nationaal Instituut voor Artritis en Spier- en Huidziekten bij de National Institutes of Health. Columbia University Medical Center is een van de vijf collectie sites nationaal.

"Het voordeel van deze grote steekproefgrootte is dat we zeker kunnen zijn dat deze groep genen met een hoge statistische betekenis is geïdentificeerd en niet toevallig is gebeurd," zei Dr. Christiano. "De volgende stap is om deze studie in de toekomst te herhalen Onderzoek."

Auteurs van het papier:

Lynn Petukhova1, Madeleine Duvic2, Maria Hordinsky3, David Norris4, Vera Price5, Yutaka Shimomura1, Hyunmi Kim1, Pallavi Singh1, Annette Lee6, Wei V. Chen7, Katja C. Meyer8, Ralf Paus8,9, Colin A.B. Jahoda10, Christopher I. Amos7, Peter K. Gregersen6, Angela M. Christiano1,11

Toetredingen:

1Department of Dermatology, Columbia University, New York, NY;

2Department of Dermatology, MD Anderson Cancer Center, Houston, TX;

3D-deel van Dermatologie, Universiteit van Minnesota, Minneapolis, MN;

4Department of Dermatology, University of Colorado, Denver, CO;

5Department of Dermatology, UCSF, San Francisco, CA;

6The Feinstein Institute for Medical Research, North Shore LIJHS, Manhasset, NY;

7Departement van Epidemiologie, MD Anderson Cancer Center, Houston, TX;

8Departement van Dermatologie, Universiteit van Lübeck, Lübeck, Duitsland;

9School van Vertaal Geneeskunde, Universiteit van Manchester, Manchester, Verenigd Koninkrijk;

10Department of Biological Sciences, University of Durham, Durham, Verenigd Koninkrijk;

11Departement van Genetica & Ontwikkeling, Universiteit van Columbia, New York, NY.

Dit werk werd gedeeltelijk ondersteund door het National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) van de N.I.H.

Bron: Columbia University Medical Center

[ Minoxidil 5% + Finasterida ] O Melhor Tratamento Contra A Calvície Genética (Video Medische En Professionele 2021).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk