Genen voorspellen uitzonderlijke levensduur


Genen voorspellen uitzonderlijke levensduur

Amerikaanse wetenschappers die de genen van een grote groep centenariërs bestuderen, vonden 150 unieke DNA-sequenties voorspeld uitzonderlijke levensduur met 77 procent nauwkeurigheid en toonden aan dat 19 clusters van de sequenties of "genetische handtekeningen" sterke koppelingen hadden met verschillende leeftijdgerelateerde aandoeningen: maar misschien Opmerkelijk vonden zij dat deze genetische handtekeningen sterker voorspelden dan de afwezigheid van ziekteverwante varianten. Zij hopen dat hun bevindingen nuttig zullen zijn voor het ontwikkelen van betere preventie- en screeningsinstrumenten en gepersonaliseerde medicijnen.

De onderzoekers waarschuwden ook dat de ontdekking dat genen zo'n sterk onderdeel in uitzonderlijke levensduur spelen, geen levensstijlfactoren betekenen, zoals het volgen van een gezond dieet en het uitoefenen van ondoeltreffend zijn; Ze spelen nog steeds een belangrijke rol in het helpen van mensen om op een gezonde leeftijd te leven, ze benadrukte.

Drs Paola Sebastiani, een professor in biostatistiek aan de Boston University (BU) School of Public Health en Thomas Perls, universitair hoofddocent van de geneeskunde aan de BU School of Medicine en een geriatricus in het Boston Medical Center, leidde de studie, die in de 1 juli online uitgave van Wetenschap .

Terwijl gezond veroudering lijkt te zijn beïnvloed door milieu en familiegeschiedenis, blijkt uit deze studie dat genetische varianten een sterke en complexe invloed hebben op uitzonderlijke levensduur.

Als eerste stap hebben de onderzoekers een genoom-wide associatiestudie uitgevoerd in 1.055 centenarians en 1.267 controles. Centenarians worden beschouwd als een model van gezond veroudering, omdat ze de neiging hebben om niet veel van de ziekteveroudering te krijgen tot ze goed in het midden van de jaren 90 zijn.

Uit de genoomgegevens bouwden de onderzoekers een model op basis van 150 enkel-nucleotide polymorfismen (SNPs: unieke sequenties van DNA van binnen of tussen genen).

Met behulp van het 150 SNP-model bleek het team dat ze uitzonderlijke levensduur zouden kunnen voorspellen (in de late 90's of meer) met 77 procent nauwkeurigheid in een aparte onafhankelijke groep centenarians en controles.

Zij merken ook op dat 45 procent van de oudste centenariërs (110 jaar of meer) het grootste deel van de langdurige gekoppelde SNP's had.

In een tweede analyse hebben de onderzoekers aangetoond dat er sterke koppelingen waren tussen 19 clusters SNP's, die zij genaamd "genetische handtekeningen" noemde, en de prevalentie en aanvang van leeftijdgerelateerde aandoeningen zoals dementie, hoge bloeddruk en hart- en vaatziekten, in 90 procent van De centenarians.

Hoewel deze genetische handtekeningen verschillende voorspellende waarde hadden, zei het team dat ze kunnen helpen bij het identificeren van belangrijke subgroepen van gezond veroudering.

Perls, die oprichter en directeur van de New England Centenarian Study is, vertelde de pers dat de ontdekking van deze genetische handtekeningen een belangrijke stap is in de ontwikkeling van gepersonaliseerde en voorspellende medicijnen die rekening houden met de genetische samenstelling van de patiënt.

"Deze analytische methode kan in het algemeen nuttig zijn bij het voorkomen en screenen van talrijke ziekten, evenals het aangepaste gebruik van medicijnen," voegde hij eraan toe.

Sebastiani zei dat de methode die zij bij de 150 SNP's voor hun model aankwam, zou kunnen worden toegepast op andere complexe genetische eigenschappen zoals Alzheimer's en Parkinson's, diabetes en hart- en vaatziekten.

"Het herinvestert het potentiële grote nut van het verzamelen en analyseren van dergelijke gegevens," zei ze.

Naast het kijken naar welke SNP's verbonden waren met levensduur, probeerde het team uit te vinden of de afwezigheid van ziekteverwante varianten ook een verschil maakte.

Zij vonden dat, ongeacht hoeveel ziekteverwante varianten elke centenariër in vergelijking met controles had vergeleken, maakten ze weinig verschil met de voorspellende waarde van de langdurig gekoppelde SNP's, wat suggereerde dat langlevende genen een grotere invloed hadden op hoe lang ze leefden in vergelijking met de Afwezigheid van ziekteverwante varianten.

Dit is een verbazingwekkende bevinding, want als het door andere studies wordt bevestigd, stelt het voor, zoals de auteurs zelf hebben opgemerkt, dat:

"Het voorspellen van ziekte-risico met behulp van ziekteverwante varianten kan onnauwkeurig en potentieel misleidend zijn, zonder meer informatie over andere genetische varianten die dit risico kunnen verzwakken."

Ten slotte schreven de onderzoekers dat hun bevindingen voorstellen dat uitzonderlijke levensduur kan zijn:

"Het resultaat van een verrijking van langdurige geassocieerde varianten die het effect van ziekte-geassocieerde varianten tegengaan en bijdragen aan de compressie van morbiditeit en / of handicap tot het einde van deze zeer lange levens."

Ze zeiden dat er nu verdere studies nodig zijn om ons te helpen beter te begrijpen hoe en waarom deze varianten, zowel individueel als samen, uitzonderlijke levensduur beïnvloeden.

Maar zij voegen een waarschuwing op voor degenen die deze studie gebruiken als reden om op te geven als gevolg van een gezonde levensstijl. Zij merken op dat de 77 procent voorspellende nauwkeurigheid van het 150 SNP-model niet perfect is, en hoewel het kan helpen om onze kennis van de genen achter de lange levensduur te verbeteren:

"De beperkingen bevestigen dat milieu-factoren (bijv. Levensstijl) ook op belangrijke manieren bijdragen aan het vermogen van mensen om te overleven tot zeer oude tijden."

De onderzoekers hebben ook gewaarschuwd dat hun model alleen is aangetoond dat ze met de groepen in de studie werken: het zou met een bredere populatie moeten worden getest voordat het in een klinische omgeving kan worden gebruikt.

"Genetische handtekeningen van uitzonderlijke levensduur bij mensen."

Paola Sebastiani, Nadia Solovieff, Annibale Puca, Stephen W. Hartley, Efthymia Melista, Stacy Andersen, Daniel A. Dworkis, Jemma B. Wilk, Richard H. Myers, Martin H. Steinberg, Monty Montano, Clinton T. Baldwin en Thomas T. Perls

Wetenschap , Gepubliceerd online 1 juli 2010

DOI: 10.1126 / science.1190532

Bron: Boston University Medical Center.

What is Consciousness? What is Its Purpose? (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk