Foutieve gene veroorzaakt vaak migraine


Foutieve gene veroorzaakt vaak migraine

Een nieuwe studie onder leiding van onderzoekers uit Canada en het Verenigd Koninkrijk suggereert dat een defect gen veroorzaakt gemeenschappelijke migraines: wanneer het gen niet wordt ingeschakeld, belemmert het een eiwit dat de drempel van gevoeligheid van pijncentra in de hersenen regelt.

U kunt lezen hoe het onderzoek, geleid door onderzoekers van de Universiteit van Montreal en de Universiteit van Oxford, met bijdragen van andere leden in het Verenigd Koninkrijk en Canada en ook Portugal en Australië, op dit resultaat kwam in de 26 september online uitgave van het tijdschrift Natuurgeneeskunde .

Migraine hoofdpijn is een verzwakkende aandoening die van invloed is op een op de vijf vrouwen en een op de tien mannen wereldwijd; De Wereldgezondheidsorganisatie beloopt het als een voornaamste oorzaak van handicap wereldwijd en het is ook de meest kostbare neurologische stoornis in Europa.

De hoofdpijn is ernstig en langdurig en begint meestal als een pijnlijke pijn aan de ene kant of de voorkant van het hoofd. Soms wordt de pijn voorafgegaan door een visuele storing genaamd 'aura', vaak ervaren als blinde plekken, zigzaglijnen, knipperlichten, visuele hallucinaties of tintelingen in een arm of been.

De hoofdpijn zelf kan ook gepaard gaan met andere symptomen zoals gevoeligheid voor licht en geuren, misselijkheid en af ​​en toe braken.

Terwijl eerdere studies bepaalde delen van menselijk DNA gekoppeld hebben aan een verhoogd risico op migraine in de algemene populatie, is er nog geen, vóór deze studie, genen gevonden die direct verantwoordelijk zijn voor gemeenschappelijke migraine.

In deze laatste studie vonden de onderzoekers dat een mutatie in het KCNK18-gen de functie van een eiwit genaamd TRESK belemmert, dat een belangrijke rol speelt bij de zenuwcellencommunicatie. Het helpt bij het reguleren van de gevoeligheidsdrempel van pijncentra in de hersenen.

Het team vergeleken het DNA van mensen die last hebben van migraine met die van mensen die dat niet doen. Ze vonden dat een grote familie van migraine-patiënten met aura de mutatie draagde.

Lead auteur Ron Lafreniere, Associate Director van het Centrum voor Uitnemendheid in Neuromics van de Université de Montréal (CENUM), zei in een verklaring dat:

"We hebben een mutatie gevonden in het KCNK18 gen dat TRESK-functie onderbreekt in een grote familie die met aura aan migraine lijdt."

"Toen we iedereen in de familie testten, hadden alle mensen die ook aan migraine leidden, de mutatie," voegde hij eraan toe.

Vóór deze studie zijn genen voor migraine alleen gevonden in een zeldzame vorm van de aandoening die gepaard gaat met ledemate zwakte aan de ene kant van het lichaam.

"We hebben ons gericht op de meer voorkomende vormen van migraine, zonder dat dit spierzwakte, in onze studie, en keek naar genen die prikkelbaarheid van de hersenen," legde Lafreniere.

Co-auteur Dr Zameel Cader, van de MRC Functionele Genomics Unit in Oxford, vertelde de pers dat:

"We hebben nu een belangrijke stap voorwaarts gemaakt in ons begrip van waarom mensen met migraine lijden en hoe in bepaalde gevallen je familie letterlijk je hoofdpijn kan geven!"

Hij legde uit dat ze gevonden hebben dat migraines afhangen van hoe gevoelig de zenuwen in de pijncentra van de hersenen zijn.

De genmutatie van KCNK18 resulteert in onvolledige productie van het TRESK-eiwit, zodat het normaal niet kan optreden, waardoor de elektrische activiteit in de zenuwcellen verandert:

"We hebben nu direct bewijs dat migraine een probleem met zenuwstabiliteit is en een belangrijke oorzakelijk verband in migraine heeft gemarkeerd", aldus Cader.

Gebruik celcultuur en in vitro experimenten, vonden zij dat TRESK voorkomen in bepaalde hersencel structuren: de trigeminale ganglia en dorsale wortel ganglia, die zijn gekoppeld aan migraine en pijnbanen daarvoor.

Senior auteur Guy Rouleau, Université de Montréal professor en directeur van het Sainte-Justine University Hospital Research Center, zei dat deze bevinding belangrijk was omdat:

"... activatie van trigeminale ganglion neuronen centraal migraine ontwikkeling en verhoogde activering van deze neuronen zou heel aannemelijk het risico voor het ontwikkelen van een migraineaanval."

Cader zei dat hij en zijn collega's hopen dat hun ontdekking zal helpen bij het vaststellen van een doel voor nieuwe therapieën om migraines te bestrijden en de kwaliteit van leven te verbeteren voor degenen die lijden.

Rouleau zei een mogelijkheid was dat toen, terwijl TRESK mutaties slechts in een klein aantal mensen die last hebben van migraine, als blijkt dat een belangrijke speler in het beheersen van de prikkelbaarheid van zenuwcellen, omdat deze studie suggereert, misschien wel het verhogen van TRESK activiteit, Zeg met drugs, kan goed werken als een manier om de frequentie of ernst van migraine te verminderen, ongeacht wat ze veroorzaakt.

Fondsen van de Medical Research Council, Genome Canada, Genoom Quebec, Emerillon Therapuetics, de Wellcome Trust en Pfizer betaalden voor de studie.

"Een dominant-negatieve mutatie in het TRESK kaliumkanaal is gekoppeld aan familiale migraine met aura."

Ronald G Lafrenière, M Zameel Cader, Jean-François Poulin, Isabelle Andres-Enguix, Maryse Simoneau, Namrata Gupta, Karine Boisvert, François Lafrenière, Shannon McLaughlan, Marie-Pierre Dubé, Martin M Marcinkiewicz, Sreeram Ramagopalan, Olaf Ansorge, Bernard Brais Jorge Sequeiros, Jose Maria Pereira-Monteiro, Lyn R Griffiths, Stephen J Tucker, George Ebers & Guy A Rouleau.

Natuurgeneeskunde , Gepubliceerd online: 26 september 2010.

DOI: 10.1038 / nm.2216

Aanvullende bronnen: Universiteit van Montreal, Universiteit van Oxford.

Speciation (Video Medische En Professionele 2022).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte