Nieuwe fatale cjd-achtige dementie ontdekt in amerika


Nieuwe fatale cjd-achtige dementie ontdekt in amerika

Een nieuwe dementie die verschilt van, maar lijkt op bekende vormen van CJD, Creutzfeldt-Jakob ziekte, is ontdekt in Amerika, waarbij 16 mensen zijn getroffen, waarvan er 10 zijn gestorven nadat ze hun mentale en motorische functies geleidelijk hebben verloren en niet kunnen denken, spreken of bewegen.

Gisteren's nummer van New Scientist meldde dat Pierluigi Gambetti, de directeur van het US National Prion Disease Pathology Surveillance Center, gevestigd bij Case Western Reserve University in Cleveland, Ohio, zei dat niemand weet hoe de ziekte begint of verspreidt of hoeveel mensen het kunnen hebben.

Gambetti en collega's schreven een paper over de ontdekking van de ziekte, genaamd PSPr (voor protease-gevoelige prionopathie), in een document dat online werd gepubliceerd in de Annalen van Neurologie Op 20 juni 2008.

Gambetti zei dat hij geloofde dat de ziekte al een tijdje rond was en dat hij andere vormen van dementie zou kunnen hebben vergist. De 16 gevallen omvatten de 11 die hij in het papier heeft beschreven en nog eens 5 die sindsdien zijn gediagnosticeerd. Tien van de 16 patiënten zijn aan de ziekte overleden. Hun hersenen hadden de handelsmerkschade die normaal gesproken verband houdt met CJD (let op dit is geen variant of vCJD die verband houdt met gekke koeienziekte of BSE), behalve dat bij PSPr, Gambetti en collega's suggereren dat de oorzaak genetisch is.

Volgens het BBC-nieuws controleert deskundigen in het Verenigd Koninkrijk nu records om te zien hoeveel gevallen er in het Verenigd Koninkrijk kunnen zijn, waar er tussen 50 en 100 gevallen van zogenaamde sporadische CJD per jaar zijn.

Een vertegenwoordiger van het Britse CJD Surveillance Unit in Edinburgh, dr. Mark Head, zei dat ze gevallen van sporadische CJD voor aanwijzingen herzien, dat er misschien wel een paar PSPr's zouden zijn. Hij zei ook dat het kan betekenen dat er andere prionziektegenen wachten om te worden ontdekt.

Sporadische CJD heeft geen bekende oorzaak, in tegenstelling tot de BSE-gekoppelde vCJD die gecontracteerd is om de hersenen of het ruggenmergweefsel van geïnfecteerde koeien te eten.

In de VS werd PSPr aan het licht gebracht wanneer gevallen naar CJD-bewakingscentra werden verwezen omdat de symptomen CJD-achtig lijken te zijn (snelle bevorderende dementie maar met extra verlies van beweging en spraak). Maar tests voor CJD bleken negatief te zijn.

Toch bleken postmortellen op de patiënten die stierven, de bekende sponginess in het hersenweefsel dat resulteert in het ontstaan ​​van misvormde hersenproteïnen of "prions" in de hersenen.

Gambetti suggereerde dat er een genetische link zou kunnen zijn omdat de patiënten allemaal een familiegeschiedenis van dementie hadden, maar ze hadden geen CJD-gen.

Gambetti en collega's hebben in hun rapport gepubliceerd op 11 gevallen bij het National Prion Disease Pathology Surveillance Center voor klinische, histopathologische, immunohistochemische, genotypische en prion eiwitten (PrP) karakteristieken.

Ze wilden rapporteren over wat ze geloofden een nieuwe vorm van prionziekte te zijn, waar, zoals bij de meest voorkomende prionziekten, een onjuist prion eiwit was, maar er was een verschil in dat het eiwit gevoelig was voor protease digestie.

In hun conclusie schreven zij dat hun histologische, immunochemische, fysicochemische en genetische onderzoeken aangeven dat:

"Dit is een eerder onbekend type ziekte waarbij PrP [prion eiwit] betrokken is, dat we protease-gevoelige prionopathie (of PSPr) noemde. Protease-gevoelige prionopathie is niet zeldzaam bij prionsytheden en het kan nog meer voorkomen dan onze gegevens Aangeeft dat protease-gevoelige prionopathie gevallen waarschijnlijk ook binnen de groep van dementie's van niet-Alzheimer worden ingedeeld."

"Een nieuwe menselijke ziekte met abnormaal prion eiwit gevoelig voor protease."

Pierluigi Gambetti, Zhiqian Dong, Jue Yuan, Xiangzhu Xiao, Mengjie Zheng, Amer Alshekhlee, Rudy Castellani, Mark Cohen, Marcelo A. Barria, D. Gonzalez-Romero, Ermias D. Belay, Lawrence B. Schonberger, Karen Marder, Carrie Harris James R. Burke, Thomas Montine, Thomas Wisniewski, Dennis W. Dickson, Claudio Soto, Christine M. Hulette, James A. Mastrianni, Qingzhong Kong, Wen-Quan Zou.

Annalen van Neurologie , Volume 63 Issue 6, Pagina's 697 - 708.

Gepubliceerd online: 20 Jun 2008.

DOI: 10.1002 / ana.21420

Klik hier voor Abstract.

Klik hier voor New Scientist.

Bron: BBC, New Scientist, Annalen van Neurologie abstract.

BSE op zorgboerderij in Wapse (Video Medische En Professionele 2021).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte