Nieuwe genvarianten gekoppeld aan coronaire hartziekte


Nieuwe genvarianten gekoppeld aan coronaire hartziekte

17 nieuwe genetische varianten die verband houden met een verhoogd risico op coronaire hartziekte, blijken uit twee grote internationale onderzoeksstudies, die het aantal bekende genetische koppelingen naar de ziekte verdubbelen; De onderzoekers hopen hun ontdekkingen, gepubliceerd in Natuur Genetica Deze week zal leiden tot nieuwe behandelingen voor hartziekte en beroerte.

Een genetische variant is een stuk DNA dat varieert van persoon tot persoon, zoals verschillende spellings van hetzelfde woord of zin. Een variant van een gen verandert zijn expressie, die wel of niet kan leiden tot duidelijke verschillen tussen mensen; Sommige varianten bepalen bijvoorbeeld oogkleur, terwijl anderen minder voor de hand liggende factoren beïnvloeden, zoals risico's voor ziekten.

Een studie was door het Coronary Artery Disease (C4D) Genetics Consortium en de andere was van het CARDIoGRAM consortium. Zij werden beiden gefinancierd door de Europese Unie en een aantal onderzoeksinstellingen waaronder de British Heart Foundation (BHF), de Wellcome Trust, de Medical Research Council en het National Institute for Health Research.

In beide studies scandeerden en onderzoekers de hele genoom van tienduizenden mensen met en zonder hartziekte (ook wel hartvliesziekte genoemd) om variaties in DNA te lokaliseren die waarschijnlijker te vinden zijn bij mensen met de ziekte.

Het C4D Consortium keek naar het DNA van meer dan 15.000 mensen die coronaire hartziekte ontwikkelden voordat ze 60 jaar oud waren. Het onderzoek werd mede geleid door onderzoekers van de British Heart Foundation Centers of Excellence bij de universiteiten van Oxford en Cambridge en Imperial College, Londen.

Een van de C4D-co-leiders is professor Hugh Watkins van de afdeling cardiovasculaire geneeskunde aan de Universiteit van Oxford.

Door het analyseren van data-verzamelde gegevens van ontdekkings- en replicatiecohorten uit verschillende genoom-wide associatiestudies voor hartziekte, vonden Watkins en collega's vijf genetische varianten die het risico op coronaire hartziekte vergroten, waaronder twee die verband houden met atherosclerose, waar accumulatie van vetmateriaal langs De muren van de slagaders zorgen ervoor dat ze verdikken en verharden, wat hartaanvallen en beroertes kan veroorzaken.

Zij toonden aan dat deze twee genetische varianten kunnen worden gekoppeld aan over-expressie van genen, waardoor het uitgangspunt is om meer te begrijpen over de onderliggende biologische pathways voor atherosclerose.

Watkins zei dat ze ook ontdekten dat de vijf nieuwe varianten evenwichtig zijn in mensen uit Europa en Zuid-Azië, die het idee ondersteunen dat grote internationale studies een goede manier zijn om genetische oorzaken van hartziekten te zoeken.

Watkins vertelde de pers dat:

"Ons onderzoek versterkt het argument dat veel genen een klein effect hebben op uw hartziekte risico, in plaats van een paar genen die een groot effect hebben."

Het CARDIoGRAM consortium, met 67 klinici en wetenschappers uit het Verenigd Koninkrijk, Europa, IJsland, de VS en Canada, en geleid door professor Nilesh Samani van de Universiteit van Leicester, keek naar het DNA van meer dan 140.000 mensen, waaronder meer dan 50.000 met coronaire hartziekten.

Samani en collega's verzamelden gegevens uit 14 genoom-wide associatie studies van coronaire hartziekte gevolgd door replicatie in aanvullende cohorten. Zij bevestigden 10 eerder bekende varianten en geïdentificeerd 13 nieuwe die verband houden met de ziekte.

Samani vertelde de pers dat:

"Het meest opwindende van onze studie - het grootste ooit van zijn soort - is dat we verschillende nieuwe genen ontdekten die niet eerder bekend waren bij de ontwikkeling van hartziekte."

Samani en collega's merken ook op dat van de 13 nieuwe varianten vijf lijken te hebben "pleiotropische effecten", dat wil zeggen dat ze sterke banden hebben met andere menselijke ziekten en eigenschappen.

Leden van de twee consortia zijn nu van plan om samen te werken. En volgens een BHF verklaring blijkt dat ze al bewijsmateriaal hebben gevonden om hen te laten denken dat het combineren van hun gegevens verdere genetische links naar hartziekten zal onthullen.

BHF medisch directeur professor Peter Weissberg zei:

"Naarmate er meer en meer grootschalige genetische studies worden uitgevoerd, beginnen we genetische varianten te identificeren die een belangrijke, maar kleine rol in de ontwikkeling van hartziekten kunnen spelen."

"Elk nieuw gen geïdentificeerd brengt ons een kleine stap dichter bij het begrijpen van de biologische mechanismen van de ontwikkeling van hart- en vaatziekten en mogelijke nieuwe behandelingen", aldus Weissberg.

Maar hij waarschuwde ook dat, zoals de lijst van genen die verband houden met hartziekte groeit, de kansen om een ​​eenvoudige test te ontwikkelen om de mensen die het meest in gevaar zijn te identificeren, op afstand worden.

"Een genoom-wide associatie studie in Europeanen en Zuid-Aziaten identificeert vijf nieuwe loci voor coronaire hartziekte."

Het Coronair Arterieziekte (C4D) Genetica Consortium.

Natuur Genetica . Gepubliceerd online: 06 maart 2011.

DOI: 10.1038 / ng.782

"Grootschalige associatie analyse identificeert 13 nieuwe gevoeligheids loci voor kransslagaderziekte."

Heribert Schunkert, Inke R König, Sekar Kathiresan, Muredach P Reilly, Themistocles L Assimes, Hilma Holm, Michael Preuss, Alexandre F R Stewart, Maja Barbalic Et al , En Nilesh J Samani voor het CARDIoGRAM Consortium.

Natuur Genetica . Gepubliceerd online: 06 maart 2011.

DOI: 10.1038 / ng.784

Aanvullende bron: British Heart Foundation, University of Leicester, (persberichten, 6 maart 2011).

Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Cardiology