Autisme spectrum stoornis gekoppeld aan genetische synaptische gedragingen


Autisme spectrum stoornis gekoppeld aan genetische synaptische gedragingen

Het lijkt erop dat de plaats waar je hersenen elektriciteit overbrengt tussen synaptes en hoe je genen bepalen hoe deze processen functioneren, op een of andere manier gekoppeld zijn aan autisme. Er kunnen genetisch aangedreven stoornissen ontstaan ​​in dit proces dat tot verschillende mate van autisme leidt, volgens een nieuwe studie van DNA uit ongeveer 1.000 autistische kinderen en hun familie.

Peter S. White, een moleculaire geneticus en directeur van het Centrum voor Biomedische Informatica verklaarde:

"Deze grote studie is de eerste die een statistisch significante verband tussen genomische varianten in autisme en beide (zenuwcel) synaptische functie en neurotransmissie toont."

Gehele verzamelingen van genen met soortgelijke neurale rollen die, gezien als een groep, lijken te zijn geassocieerd met een groter deel van het autisme risico. Op zoek naar koppelingen tussen genetische onregelmatigheden en abnormale motorische controle en / of leergestremdheid, de studie richtte zich op kopieernummervariaties (CNV's) die optreden wanneer het aantal kopieën van een bepaald gen van het ene individu naar het andere varieert.

Ongeveer 800 CNV's werden als exclusieve voor autistische kinderen geïdentificeerd. Bovendien waren de CNV's in kwestie geneigd te zijn in genen die centraal staan ​​bij de verminderde biologische functies die optreden in autistisch gedrag, waaronder synapsfunctie, zenuwcelcommunicatie en hersenontwikkeling.

Wit blijft:

"Dit heeft ons voorgesteld dat er veel verschillende - misschien zelfs honderden - genetische pathes voor autisme kunnen zijn, met slechts een paar genveranderingen die relevant zijn voor elke individuele patiënt. Maar als die honderden genen dezelfde rol spelen in het zenuwstelsel, dan is het einde Resultaat kan leiden tot dezelfde diagnose: een autisme spectrum stoornis (ASD)."

Verschillende mensen met autisme kunnen heel verschillende symptomen hebben. Gezondheidszorgverleners denken aan autisme als een 'spectrum' aandoening, een groep aandoeningen met vergelijkbare kenmerken. Eén persoon kan lichte symptomen hebben, terwijl een andere ernstige symptomen kan hebben. Maar ze hebben beide een autismespectrumstoornis.

Ashley Scott-Van Zeeland, een postdoctoraal onderzoeksmeder bij het Scripps Translationation Science Institute in San Diego, voegde eraan toe:

"Wat deze studie heeft gevonden is dat er misschien veel autismen zijn. Er kunnen een aantal unieke of zeer zeldzame genetische mutaties in verband met de aandoening zijn. Maar dit suggereert dat ze een gemeenschappelijke weg volgen die autisme leidt. Van het oude paradigma van het vinden van een gemuteerd gen of eiwit en dan alleen een drug targeting te ontwikkelen, zouden we nu kunnen zoeken naar volledige pathes die betrokken zijn bij autisme. En dan zouden we eventueel kunnen ingrijpen in die processen met nieuwe therapeutica. '

Momenteel proberen autisme therapieën de tekortkomingen en familiale nood in verband met autisme en andere autismespektrumstoornissen te verminderen en de kwaliteit van het leven en functionele onafhankelijkheid van autistische individuen, met name kinderen, te verhogen. Geen enkele behandeling is het beste, en de behandeling is meestal afgestemd op de behoeften van het kind.

Veel medicijnen worden gebruikt om problemen in verband met ASD te behandelen. Meer dan de helft van de VS-kinderen die met ASD zijn gediagnosticeerd, zijn voorgeschreven psychoactieve medicijnen of anticonvulsiva, waarbij de meest voorkomende geneesmiddelklassen antidepressiva, stimulanten en antipsychotica zijn. Afgezien van antipsychotica, is er weinig betrouwbaar onderzoek naar de effectiviteit of veiligheid van geneesmiddelenbehandelingen voor adolescenten en volwassenen met ASD. Een persoon met ASD kan atypisch reageren op medicijnen, de medicijnen kunnen nadelige effecten hebben, en geen bekend medicijn vergemakkelijkt de kernsimptiek van autisme van sociale en communicatieve beperkingen.

Bron: Moleculaire Psychiatrie

The Greater Good (Het Grotere Goed) - NL ondertiteld volledige versie (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Psychiatrie