Vraag Uw Arts

Acromegalie: symptomen, oorzaken en behandeling

Acromegalie leidt kenmerkend tot gezwollen handen en grote voeten.

Acromegaly is een zeldzame aandoening die voortvloeit uit overdreven groeihormoon in het lichaam. Het komt meestal door een hypofyse tumor, bekend als een hypofyse adenoom.

Groeihormoon (GH) wordt normaal gesproken geproduceerd door de hypofyse in de hersenen. Overmatige hoeveelheden kunnen resulteren als een tumor in de klier ontstaat.

Acromegalie beïnvloedt spierkracht, botgezondheid en energieniveaus, en kan leiden tot ongewone fysieke eigenschappen en medische complicaties. Het kan jaren duren voordat de wijzigingen verschijnen.

De vroege dood is mogelijk, en de levensverwachting kan met 10 jaar verminderd worden.

Drie à vier mensen in elke miljoen ontvangen elk jaar een diagnose van acromegalie in de Verenigde Staten (VS), en het beïnvloedt in ieder geval 60 mensen in elke miljoen.

Acromegalie is te wijten aan te veel groeihormoon in het lichaam.
Het kan leiden tot ongebruikelijke lichamelijke kenmerken zoals gezwollen handen en voeten, vervormingen en complicaties, met een invloed op spierkracht en botgezondheid.
De aandoening wordt meestal veroorzaakt door een tumor op de hypofyse die bekend staat als een hypofyse adenoom.
Behandeling zal waarschijnlijk een combinatie van operatie, radiotherapie en medicatie omvatten om de groei te beperken.

symptomen

De veranderingen die door acromegalie worden veroorzaakt, nemen tijd om te ontwikkelen.

Veranderingen in fysieke verschijning kunnen dramatisch zijn. Ze bevatten:

Een grote kaak en tong
Gaten tussen de tanden
Een meer prominente voorhoofd
Gezwollen handen
Grote voeten
Ruwe en vette huid
Huid tags

Andere wijzigingen zijn:

Tinteling en gebrek aan gevoel in de handen en voeten
Zwaar zweten
hoofdpijn
Een dieper stem
Beperkt zicht

Er kan ook een vergroting van de inwendige organen zijn, inclusief het hart, de lever, de longen en de nieren.

Acromegalie is zeer zeldzaam bij kinderen. Het kan leiden tot een voorwaarde genaamd gigantisme.

Oorzaken

De overproductie van groeihormoon dat geassocieerd wordt met acromegalie komt normaal gesproken voort uit een tumor.

Hypofyse adenoom

Het meest voorkomende type tumor is een niet-kankerachtige of goedaardige tumor in de hypofyse, bekend als een hypofyse adenoom.

De tumor veroorzaakt de hypofyse om overmatig groeihormoon (GH) te produceren, wat leidt tot abnormale groei.

Hypofyse tumoren zijn niet genetisch geërfd van ouders. Ze kunnen willekeurig verschijnen, door een kleine genetische verandering van een cel in de klier.

Met verloop van tijd zal deze cel repliceren en een tumor vormen, een adenoom genoemd. Adenomen zijn niet kwaadaardig, omdat ze niet verspreiden naar andere delen van het lichaam, maar ze kunnen problemen veroorzaken door hun grootte en locatie.

Naarmate de tumor groeit, kan het druk op het omringende hersenweefsel zetten. Omdat de schedel een gesloten ruimte is, kan deze groei het overgebleven weefsel vermijden, wat leidt tot hoofdpijn en visieproblemen.

De plaats van de tumor betekent dat ook de productie van andere hormonen kan worden beïnvloed.

De impact kan verschillend zijn voor mannen en vrouwen, vanwege het soort hormoon dat wordt aangetast. Vrouwen kunnen vinden dat ze hun menstruatiecyclus beïnvloeden, terwijl sommige mannen impotentie ervaren.

Ongeveer 17 procent van de bevolking is van mening dat ze kleine hypofyse adenomen hebben die meestal geen overmaat groeihormoon produceren of symptomen veroorzaken. Het is pas wanneer er een grotere tumor optreedt die de problemen voordoen.

Het is ook belangrijk om op te merken dat de meeste hypofyse adenomen geen hormoon afscheiden. Van degenen die wel doen, vertegenwoordigen groeihormoon-afscheidende adenomen een derde van de gevallen.

Andere oorzaken

In zeldzame gevallen kan een tumor elders in het lichaam, zoals de longen, bijnieren, of alvleesklier leiden tot overproductie van GH, wat resulteert in symptomen van acromegalie.

Dit groeihormoon kan ofwel door de tumoren zelf worden geproduceerd of omdat de hypofyse reageert op een stimulus om GH te produceren. Bijvoorbeeld, sommige hypothalamus tumoren kunnen hormoonvrijstelt hormoon (GHRH) afscheiden, dat het lichaam vertelt om GH te produceren.

Soms is acromegalie te wijten aan verhoogde groeihormoonproductie van buiten de hypofyse, zoals bij neuro-endocriene tumoren, zoals kleincellige longkanker of carcinoïde tumoren.

Diagnose

Aangezien de symptomen van acromegalie langzaam verschijnen, kan het lang duren, misschien jaren, om een diagnose te maken.

Als de handen en voeten zwellen en groeien tot een grotere grootte, kan dit een vroeg teken zijn van acromegalie. Vaak zullen mensen het opmerken als hun handschoenen of schoenen niet meer passen.

Een reeks tests kan de aanwezigheid van acromegalie bevestigen.

Insuline-achtige groeifactor-1 (IGF-1): Tests kunnen tonen of het niveau te hoog is. IGF-1 is een hormoon dat in de lever wordt geproduceerd. Het bevordert de groei. Mensen met acromegalie hebben normaal gesproken hoge niveaus van dit hormoon, omdat hoge niveaus van GH de productie van IGF-1 stimuleren.

Andere hypofysehormonen Kan ook worden gemeten.

Mondelinge glucosetolerantie test (OGTT): Dit kan een nauwkeuriger lezen van GH-niveaus geven.

De patiënt moet 's nachts fasten voor het drinken van een geconcentreerde glucoseoplossing en dan een bloedmonster geven. Door de glucose in te voeren zou normaal gesproken leiden tot een daling van het hormoongehalte. Bij een persoon met acromegalie blijft het hormoonniveau hoog, omdat het lichaam overmatig GH produceert.

MRI scan van de hersenen: Dit kan de locatie en grootte van de tumor bepalen.

Behandeling

De behandeling zal afhangen van de plaats van de tumor, de leeftijd van de persoon en hun medische geschiedenis.

De behandeling zal erop gericht zijn de overmaat hormoonproductie te verminderen, alle druk veroorzaakt door de tumor te verlichten, hormoonniveaus te regelen en de symptomen te verbeteren.

Chirurgie

Chirurgie kan worden uitgevoerd om de hypofyse te verwijderen. Dit zou de overproductie van GH stoppen en druk op het omliggende weefsel verlichten.

Transsphenoidale chirurgie omvat het invoegen van een endoscoop door de neusholte om toegang te krijgen tot de hypofyse. De endoscoop gaat van de neusholte naar het sphenoid-bot, dat is een bot die de hersenen scheidt van de rest van de gezichtsstructuren.

Het verwijderen van de tumor moet leiden tot een daling van het groeihormoon niveau. Echter, zelfs als de tumor succesvol is verwijderd, kan het hormoon niveaus niet normaal terugkeren, en extra therapieën kunnen nodig zijn.

Bestralingstherapie

Stralingstherapie kan alleen of als onderdeel van een gecombineerde aanpak worden gebruikt.

Na de operatie kan radiotherapie alle resterende tumorcellen verwijderen. Het kan ook worden gebruikt in combinatie met medicijnen om het groeihormoon niveau te verminderen.

Conventionele stralingstherapie wordt 5 dagen per week, voor maximaal 6 weken, gegeven, maar het kan tot 10 jaar duren voordat het groeihormoonniveau terug komt naar normaal.

Bij stereotactische radiochirurgie worden sterk gefocusseerde, intense stralingsstralen gericht op de tumor, waardoor schade aan het omringende weefsel wordt beperkt. Dit houdt in minder sessies dan conventionele radiotherapie, en kan het groeihormoonniveau in kortere tijd verminderen.

Medicatie om de groei te beheersen

Acromegaly kan alleen met medicatie behandeld worden als de operatie te riskant of onmogelijk wordt gezien door de plaats van de tumor.

Geneesmiddelen omvatten somatostatine analoga (SSA's), dopamine agonisten en groeihormoon receptor antagonisten (GHRA's). Deze streven ernaar om de snelle groei te voorkomen die wordt geactiveerd door het voorkomen van de afscheiding of de werking van groeihormoon.

Een combinatie van behandelingen is waarschijnlijk de beste optie.