Jichtrisico verbonden aan genen


Jichtrisico verbonden aan genen

Een studie onder leiding van een team van wetenschappers in Schotland suggereert dat genen een rol kunnen spelen bij het vergroten van het risico op het ontwikkelen van jicht, een pijnlijke aandoening die de gewrichten beïnvloedt.

De studie is gepubliceerd in het online uitgave van 9 maart Natuur Genetica En is het werk van onderzoekers gevestigd bij de MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital, Edinburgh, en collega's van andere onderzoekscentra in het Verenigd Koninkrijk en ook in Kroatiëen Duitsland.

Gout (ook wel metabolische artritis genoemd) is een pijnlijke aandoening veroorzaakt wanneer urinezuur, een afvalproduct van purine metabolisme dat bij mensen en grote apen meestal via de nieren in urine wordt uitgescheiden, afzettingen in de gewrichten.

Bij sommige mensen verwijdert de nieren niet al het urinezuur uit de bloedbaan, een aandoening die hyperuricemie wordt genoemd.

Ongeveer 10 procent van de mensen met hyperuricemie gaat op jicht ontwikkelen, waarbij urinezuur in de gewrichten wordt gedeponeerd als mononatrium uraatkristallen, wat resulteert in ontsteking en vaak grote pijn. De aandoening beïnvloedt gewoonlijk de gewrichten van de grote teen, maar kan ook van invloed zijn op vingers, ellebogen, enkels, knieën en andere gewrichten.

Oorzaken van jicht zijn vaak toegeschreven aan dieet en levensstijl, waarbij overconsumptie van eiwit, geraffineerde suiker en alcohol de belangrijkste culprits zijn, maar het mysterie dat is gebleven, is waarom duizenden mensen met deze levensstijl geen jicht ontwikkelen.

Het antwoord, volgens deze studie, kan genetisch zijn. De onderzoekers studeerden de genen van meer dan 12.000 mensen en vonden dat een genvariant het risico kan verhogen of verlagen van een persoon die jicht ontwikkelt.

De genvariant in kwestie heet SLC2A9, die al bekend is aan wetenschappers als transporteur van fructose. In deze nieuwe studie vonden de onderzoekers, onder leiding van professor Alan Wright van de MRC Human Genetics Unit, de variant ook een belangrijke rol bij het vervoeren van urinezuur.

Wright en collega's constateren dat tussen 1,7 en 5,3 procent van de variantie in het bloedgehalte van urinezuur werd verklaard door de aanwezigheid van deze genvariant in een populatie van een Kroatisch populatie en dat SLC2A9 ook gekoppeld was aan lage niveaus van urinezuuruitscheiding en / Of jicht in populatiemonsters uit het Verenigd Koninkrijk, Kroatiëen Duitsland.

De aanwezigheid van de genvariant lijkt het vermogen van de nieren te verhinderen om urinezuur uit de bloedbaan te filteren.

Volgens een BBC News rapport zei Wright dat:

"Het gen is een sleutelrol bij het bepalen van de efficiëntie van urinezuurvervoer over de membranen van de nier."

Het risiconiveau dat een persoon heeft voor jicht zal afhangen van welke vorm van het gen dat ze heeft geërfd, zei de onderzoekers, die hopen dat deze ontdekking zal leiden tot de ontwikkeling van verbeterde diagnostiek voor de conditie.

De traditionele weergave van jicht wordt vaak geassocieerd met historische stereotypen van overbenulgende mensen die teveel eten en drinken, maar in werkelijkheid is dit vaak niet het geval, met schattingen waarbij ongeveer 1 miljoen mensen in het Verenigd Koninkrijk aan een vorm van jicht lijden.

Een vertegenwoordiger van de Britse Vereniging voor Reumatologie, professor Stuart Ralston, vertelde de BBC dat hij vaak mensen met jicht heeft gezien die niet de stereotype van overdreven drinken en eten van rijk voedsel voelde, omdat hij wist dat veel patiënten "vrij abstemious" waren. Misschien blijkt dat deze studie een genetische marker voor goutrisico heeft, zei hij en dat het een 'doelwit voor nieuwe gout drugs' zou kunnen zijn. Er zijn weinig medicijnen die jicht behandelen.

Een andere deskundige vertelde BBC News dat er een verband tussen deze studie lijkt te zijn en een ander die overdreven drinken van suikerhoudende frisdranken voorstelde, verhoogde ook het risico op jicht, aangezien de genvariant die het vermogen van het lichaam om urinezuur te verwijderen van Het bloed is hetzelfde als dat fructose vervoert, een suiker die vaak in frisdrank voorkomt.

"SLC2A9 is een nieuw geïdentificeerde uraattransporteur die de serum uraatconcentratie, uraatuitscheiding en jicht beïnvloedt.

Veronique Vitart, Igor Rudan, Caroline Hayward, Nicola K Gray, James Floyd, Colin NA Palmer, Sara A Knott, Ivana Kolcic, Ozren Polasek, Juergen Graessler, James F Wilson, Anthony Marinaki, Philip L Riches, Xinhua Shu, Branka Janicijevic, Nina Smolej-Narancic, Barbara Gorgoni, Joanne Morgan, Susan Campbell, Zrinka Biloglav, Lovorka Barac-Lauc, Marijana Pericic, Irena Martinovic Klaric, Lina Zgaga, Tatjana Skaric-Juric, Sarah H Wild, William A Richardson, Peter Hohenstein, Charley H Kimber, Albert Tenesa, Louise A Donnelly, Lynette D Fairbanks, Martin Aringer, Paul M McKeigue, Stuart H Ralston, Andrew D Morris, Pavao Rudan, Nicholas D Hastie, Harry Campbell en Alan F Wright.

Natuur Genetica Gepubliceerd online: 09 maart 2008

DOI: 10.1038 / ng.106.

Klik hier voor Abstract.

Bronnen: Journal abstract, BBC News.

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte