Zeer dunne mensen hebben waarschijnlijk extra kopieën van bepaalde genen


Zeer dunne mensen hebben waarschijnlijk extra kopieën van bepaalde genen

Personen die extra kopieën van specifieke genen dragen, hebben de neiging om extreem dun te zijn, onderzoekers van Imperial College London en de Universiteit van Lausanne, Zwitserland, hebben in het tijdschrift gerapporteerd Natuur . De auteurs voegen toe dat dit de eerste studie is om bewijs te vinden van een genetische oorzaak voor extreem ondergewicht.

De wetenschappers vonden dat een duplicatie van een deel van chromosoom 16 gekoppeld is aan zeer dunne. Volgens vorige onderzoeken hadden degenen met een ontbrekende kopie van deze genen een aanzienlijk hoger risico op morbiditeit van obesitas - 43 keer meer kans.

Studieleider, Philippe Froguel, zei:

"Dit is de eerste genetische oorzaak van extreme dunheid die is geïdentificeerd. Het is ook het eerste voorbeeld van een deletie en een duplicatie van een deel van het genoom dat tegengestelde effecten heeft."

Een kind of baby's 'flauw om te bloeien' is mogelijk niet de oorzaak van de ouder, legde Froguel uit. Het kan een genetisch aangedreven fenomeen zijn.

In normale gevallen hebben we twee kopieën van elk gen, één van elke ouder. Afdelingen van een chromosoom kunnen soms worden verwijderd of gedupliceerd en het individu heeft een abnormaal hoge of lage dosering van bepaalde genen, schreven de onderzoekers.

Froguel zei:

"Het dogma is dat we twee kopieën van elk gen hebben, maar dit is niet echt waar. Het genoom is vol gaten waar genen verloren gaan en op andere plaatsen hebben we extra kopieën van genen. In veel gevallen zijn duplicaties en verwijderingen Hebben geen effect, maar soms kunnen ze leiden tot ziekte.

Tot nu toe hebben we een groot aantal genetische veranderingen ontdekt die leiden tot obesitas. Het lijkt erop dat we genoeg systemen hebben om de eetlust te vergroten, aangezien het eten zo belangrijk is - u kunt onderdrukken en niets gebeurt. Dit is de eerste genetische oorzaak van extreme dunheid die is geïdentificeerd.

Een van de redenen dat dit belangrijk is, is dat het blijkt dat het niet in de kindertijd kan gedijen, genetisch aangedreven kan worden. Als een kind niet eet, is het niet noodzakelijkerwijs de schuld van de ouders.

Het is ook het eerste voorbeeld van een deletie en een duplicatie van een deel van het genoom dat tegenovergestelde effecten heeft. Momenteel weten we niets over de genen in deze regio. Als we kunnen uitzoeken waarom gen duplicatie in deze regio zorgt voor dunheid, kan het nieuwe potentiële behandelingen voor obesitas en eetlustsproblemen opwerpen. We zijn nu van plan om deze genen te ordenen en erachter te komen wat ze doen, zodat we een idee kunnen krijgen van welke die betrokken zijn bij het regelen van de eetlust. "

Een deel van chromosoom 16 wordt gedupliceerd in ongeveer 1 in elke 2.000 individuen. Mannetjes met deze duplicatie zijn 23 keer en vrouwtjes 5 keer meer kans om te dun zijn - met een BMI onder 18,5.

De onderzoekers verzamelden en onderzochten DNA-gegevens op ruim 95.000 mensen. Van degenen met de gen duplicatie, was de helft gediagnosticeerd met een "falen om te bloeien" en een kwart had microcefalie.

Mislukking om te bloeien Is een medische term die een laag gewicht betekent voor de leeftijd van het kind, of een laag percentage van het gewicht. Microcefalie Is een voorwaarde waarin de hersenen en het hoofd te klein zijn; Patiënten hebben meestal neurologische problemen en hebben een kortere dan normale levensduur.

De auteurs voegde eraan toe dat verdere studies nodig zijn om de genen op dit gebied beter te begrijpen. Zij zijn echter van mening dat hun ontdekking de weg kan leggen voor mogelijke toekomstige therapieën voor obesitas en voedings- en eetstoornissen.

De auteurs schreven in het samenvatting van het tijdschrift de conclusie:

"De wederzijdse invloed van deze varianten van 16p11.2 kopieernummers geeft aan dat ernstige obesitas en ondergewicht spiegelethiologieën kunnen hebben, mogelijk door middel van contrasterende effecten op energiebalans."

The Choice is Ours Official Full Version (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk