Adhd - vier genen gekoppeld aan de aandoening


Adhd - vier genen gekoppeld aan de aandoening

Vier genvarianten, alle leden van de glutamaatreceptor-familie, lijken betrokken te zijn bij vitale hersenen signalering pathways in een subset van kinderen met ADHD (aandacht tekort hyperactiviteitsstoornis), onderzoekers van het Centrum voor Toegepaste Genomics in het Children's Hospital of Philadelphia meldde in het tijdschrift Natuur Genetica . De auteurs voegen eraan toe dat hun bevindingen kunnen bijdragen tot het creëren van drugs die die wegen richten, waarbij potentiële therapieën voor ADHD-patiënten worden aangeboden met die specifieke genvarianten. Er zijn ongeveer een half miljoen Amerikaanse kinderen met ADHD en deze genvarianen.

Studieleider Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., zei:

"Tenminste 10 procent van de ADHD patiënten in ons monster hebben deze specifieke genetische varianten. De betrokken genen hebben invloed op neurotransmitter systemen in de hersenen die betrokken zijn bij ADHD, en we hebben nu een genetische verklaring voor deze link die van toepassing is op een subset van Kinderen met de stoornis."

ADHD is vrij algemeen en heeft de neiging om in gezinnen te lopen

ADHD, die vermoedelijk ongeveer 7% van de kinderen van de leeftijd van de school en een kleinere aantal volwassenen beïnvloedt, is een complexe neuropsychiatrische aandoening. ADHD heeft verschillende subtypes, met verschillende symptomen die korte aandacht kunnen omvatten, impulsiviteit en overactiviteit.

ADHD heeft de neiging om in gezinnen te lopen, niemand weet zeker wat het veroorzaakt - wetenschappers en deskundigen geloven dat het hoofdzakelijk wordt veroorzaakt door veel genen die op bepaalde manieren interageren. Hoewel drugs vaak voor ADHD worden voorgeschreven, werken ze niet altijd, vooral als de symptomen ernstig zijn.

De onderzoekers hebben een studie uitgevoerd met 1000 kinderen met ADHD uit een database bij het Children's Hospital of Philadelphia; Zij werden vergeleken met 4.100 anderen van dezelfde leeftijd die geen ADHD hadden (controles). Zij hebben hele genoomanalyses van hen allemaal gedaan.

Onderzoekers zochten naar duplicaties of deleties van DNA sequenties

De wetenschappers waren op zoek naar CNV's (kopie nummer variaties) - duplicaties of deleties van DNA sequenties. Zij vergeleken dan deze voorlopige bevindingen met verschillende cohorten, bestaande uit 2.500 kinderen met en 9.200 zonder ADHD. Alle kinderen waar Kaukasisch.

Zij identificeerden vier genen met een aanzienlijk groter aantal CNV's in de ADHD-kinderen. Zij waren alle glutamaatreceptor (GMR) genen. De een met het sterkste resultaat was gen GMR5.

Glutamaat is een aminozuur, een van de 20 AAa die gebruikt wordt om alle eiwitten in ons lichaam te maken, verzendt signalen tussen hersenneuronen - het is een neurotransmitter.

GRM-route is belangrijk bij ADHD

Hakonarson zei:

"Leden van de GMR-genfamilie, samen met de genen waarmee zij werken, beïnvloeden zenuwtransmissie, de vorming van neuronen en interconnecties in de hersenen, zodat het feit dat kinderen met ADHD waarschijnlijker veranderingen hebben in deze genen, versterken eerder bewijs dat De GRM-route is belangrijk bij ADHD. Onze bevindingen komen tot de oorzaak van de ADHD-symptomen in een deel van de kinderen met de ziekte."

Mede-eerste auteur Josephine Elia, M.D., zei:

"ADHD is een zeer heterogene stoornis, en het scheiden van de verschillende subgroepen van genetische mutaties die deze kinderen hebben is erg belangrijk."

Dr. Elia, een ADHD-expert, legt uit dat duizenden genen betrokken kunnen zijn bij ADHD-risico. Het vinden van een genfamilie die een belangrijke bijdrage kan leveren in 10% van de ADHD-gevallen is echter een belangrijke doorbraak. 5,2 miljoen kinderen in de Verenigde Staten zijn gediagnosticeerd met ADHD (algemeen), zegt de CDC (Centers for Disease Control and Prevention).

Hun bevindingen zijn consistent met die met dierenmodellen, hersenbeeldstudies en andere onderzoeken, schreef Elia, die aantonen dat deze trajecten een belangrijke rol spelen in bepaalde soorten ADHD-gevallen.

Nieuwe ADHD therapieën kunnen worden ontwikkeld

Dr. Elia legde uit:

"Dit onderzoek maakt het mogelijk om nieuwe therapieën te ontwikkelen die zijn afgestemd op de onderliggende oorzaken van ADHD. Dit is een andere stap in de richting van de individualisering van de behandeling naar het genetische profiel van een kind."

Hakonarson is van mening dat zijn team's bevindingen verder onderzoek en verdere ontdekkingen van ADHD-gerelateerde genen zullen veroorzaken langs de GMR-signaleringstrajecten. Volgens het huidige onderzoek kunnen zorgvuldig geselecteerde GRM-agonisten in menselijke studies worden gebruikt om te bepalen of ze potentieel kunnen hebben als therapieën voor ADHD-patiënten met specifieke CNV's. Preklinische studies moeten eerst uitgevoerd worden op kandidaat medicijnen.

ADHD And The Edison Gene... (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Anders