Gen mutatie is een risico voor borstkanker overlevenden


Gen mutatie is een risico voor borstkanker overlevenden

Op een presentatie van het San Antonio Borstkanker Symposium van CTRC-AACR, gehouden 6-10 december 2011, bleek dat overlevenden van borstkanker die de genetische mutatie BRCA1 of BRCA2 dragen, een groot risico hebben om contralaterale borstkanker te ontwikkelen, dwz. Een nieuwe primaire tumor in de andere borst. Volgens de gegevens zijn bepaalde vrouwen in deze groep drager een nog groter risico op basis van leeftijd bij diagnose en eerste tumor status.

Alexandra J. van den Broek, M.Sc., een promovendus bij het Nederlands Kankerinstituut, zei:

"Onze studies laten zien dat bepaalde subgroepen van vrouwen [met deze mutatie] die al een kanker hebben gehad, ook een kans hebben op een tweede nieuwe kanker in hun andere borst, veel meer dan overlevenden die de mutatie niet dragen...

Onze studie is, voor zover bekend, de eerste studie die aantoont dat bij bepaalde dragers van BRCA mutaties subgroepen met een verhoogd of verminderd risico voor contralaterale borstkanker (CBC) kunnen worden gemaakt."

Onderzoekers onderzocht 5.061 vrouwen gediagnosticeerd met eenzijdige, invasieve borstkanker bij 10 ziekenhuizen in Nederland. Tweehonderd en elf vrouwen (4,2 procent) waren dragers van de BRCA1 of BRCA2 mutatie. In totaal ontwikkelde 8,6 procent van de deelnemers bij een mediane van 8,4 jaar de CBC, terwijl het totale risico van 10 jaar op het ontwikkelen van CBC in noncarriers 6,0 procent was en het risico voor vervoerders 17,9 procent was.

Voor draagsters die zijn gediagnosticeerd met hun eerste borstkanker die zich voordoen als ze jonger zijn dan 40, stijgt het 10-jarige risico voor CBC tot een alarmerende 26,0 procent. Van 40 tot 50 jaar was het risico 11,6 procent.

Daarnaast hadden mutatie dragers met een drievoudige eerste tumor een 10-jarig cumulatief CBC risico van 18,9 procent vergeleken met 11,2 procent onder dragers met een niet-drievoudige negatieve eerste tumor.

Van den Broek waarschuwde dat hoewel de cijfers schokkend kunnen zijn voor kankeroverlevenden, wees ze erop dat het van vitaal belang is om te weten wie het meest in gevaar is en hoeveel:

"Richtsnoeren voor profylactische maatregelen en screening bij de follow-up van patiënten met borstkanker die de BRCA1- of BRCA2-mutatie dragen, zijn belangrijk om de beste informatie en advies te geven aan patiënten... Als deze resultaten worden bevestigd, is het mogelijk om Personaliseer de richtlijnen voor deze specifieke subgroepen."

De volgende fase van het onderzoek van Van den Broek zal zijn resultaten bevestigen in een bredere studie met een groter aantal patiënten, en dieper ingaan op de gegevens om subgroepen met verhoogde of verminderde risico's te definiëren.

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medische En Professionele 2021).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Vrouwen gezondheid