Nieuwe prenatale bloedstest voor downsyndroom


Nieuwe prenatale bloedstest voor downsyndroom

Amerikaanse wetenschappers hebben een niet-invasieve manier ontwikkeld om chromosomale stoornissen zoals Downs syndroom in een foetus te detecteren die alleen een monster van het bloed van de zwangere vrouw nodig heeft en dus geen risico op miskraam van meer invasieve methoden heeft.

De nieuwe methode is het werk van wetenschappers aan de Stanford University en het Children's Hospital Lucile Packard in Californië, en het Howard Hughes Medical Institute in Chevy Chase, Maryland. Het is op 6 oktober online gepubliceerd in de Verrigtingen van de Nationale Academie van Wetenschappen .

Co-auteur Dr Yair Blumenfeld, een postdoctorale medische collega in verloskunde en gynaecologie in Stanford zei:

"Op dit moment zijn mensen die hun zwangerschappen riskeren om deze informatie te krijgen."

Amniocentese en chorionische villus bemonstering, de huidige prenatale gen testmethoden, vereisen het inbrengen van een naald in de baarmoeder en verhoog het risico op miskraam met ongeveer een half procent.

Senior auteur Dr Stephen Quake, hoogleraar bioengineering in Stanford, zei dat niet-invasieve testen veiliger waren dan de huidige methoden. Hij en zijn team hopen ook dat deze methode, die op zoek is naar fragmenten van foetaal DNA in het bloed van de zwangere vrouw, veel eerder in de zwangerschap kan worden gedaan.

Mensen erfen gewoonlijk 23 chromosomen van elke ouder, waarbij in totaal 46 worden. Wanneer fouten in chromosoomgetallen optreden, kunnen ze mentale en lichamelijke ontwikkeling veranderen, zoals bij Downsyndroom, dat resulteert in het feit dat de foetus drie erft in plaats van twee exemplaren van chromosoom 21.

De nieuwe methode scant op gevallen van foetale aneuploïdie, een abnormaliteit in het aantal foetale chromosomen in het bloed van de zwangere vrouw.

Terwijl andere wetenschappers hebben geslaagd om dit te doen door te onderscheiden tussen materieel en foetaal DNA, vonden Quake, Blumenfeld en collega's een manier om fouten in chromosoomgetallen te tellen die vermijden dat dit te worden gedaan.

Voor de studie gebruikte ze bloedmonsters uit 12 vrouwen die al bekend zijn om aneuploïde zwangerschappen te hebben en 6 met normale zwangerschappen. Zij scheiden het bloed vervolgens in plasma en cellen en weggooien de cellen. Dit betekende dat ze zich konden concentreren op DNA-krassen die in het plasma drijven, zonder dat het DNA van de cellen afleidt.

Het team heeft geconstateerd dat de DNA-stukken die in het plasma zweven, die afkomstig waren van zowel de zwangere vrouw als van de foetus, ongeveer 25 tot 30 basenparen lang waren, die lang genoeg is om elk schroot op een bepaald chromosoom aan te passen. Door op te nemen hoeveel genraadsels uit elk chromosoom kwamen, bleken zij dat vrouwen met Down Syndrome zwangerschappen meer krassen hadden van chromosoom 21 DNA dat in hun plasma drijft, de vrouwen met normale zwangerschappen.

De DNA-identificatiemethode die ze gebruikt, heet "high-throughput shotgun sequencing technology", wat in principe betekent dat ze snel meer dan 5 miljoen sequentietags per patiëntmonster kunnen sequentieeren en daarbij elke over- en onderrepresentatie van chromosomen van een aneuploïde foetus meten.

De onderzoekers zeiden dat ze ook andere soorten aneuploïdie (abnormaal aantal chromosomen) zouden kunnen detecteren en omdat fetaal DNA vrij vroeg in het zwangerschap in moederbloed begint te zien, zou dit mogelijk zijn om deze test veel eerder te doen dan de huidige meer Invasieve methoden.

In totaal hebben Quake en collega's succesvol geïdentificeerd alle negen gevallen van trisomie 21 (Down syndroom), twee gevallen van trisomie 18 (Edward syndroom) en een geval van trisomie 13 (Patau syndroom) onder de 18 normale en aneuploïde zwangerschappen, sommige Zo vroeg als de 14e week van de zwangerschap.

Quake zei dat de methode een groot voordeel zou moeten zijn voor vrouwen, zowel voor degenen die willen wensen te beëindigen en degenen die willen wensen met een aneuploïde zwangerschap door te gaan.

'Hoe eerder je weet dat je een foetus met Down syndroom hebt, hoe beter kan je je voorbereiden,' zei Quake.

Quake en collega's willen nu de studie herhalen met een groter aantal vrouwen. Als deze test doorgaat, kan de nieuwe methode worden ontwikkeld tot een relatief lage kosten test voor gebruik in klinische instellingen, maar zelfs als de grotere schaalprocedure succesvol is, is de nieuwe methode onwaarschijnlijk nog twee of drie jaar beschikbaar, aldus Quake, die voegde dat toe:

"Deze techniek staat op de voorgrond van een overstroming van verschillende manieren waarop snelle DNA sequencing in de geneeskunde wordt gebruikt."

De reserchers meldden dat de nieuwe methode ze ook toelaat om de eigenschappen van celvrij plasma DNA te bestuderen en ze vonden bewijs dat "dit DNA verrijkt is voor sequenties uit nucleosomen". (Nucleosomen zijn de strak verpakte bundels van chromosomaal DNA gevonden in de kernen van cellen).

Stanford is al in het bezit van een octrooi op de nieuwe methode, en Quake en andere leden van het team raadplegen voor twee potentiële licentiehouders.

"Noninvasive diagnose van foetale aneuploïdie door shotgun sequencing DNA uit moederbloed."

H. Christina Fan, Yair J. Blumenfeld, Usha Chitkara, Louanne Hudgins en Stephen R. Quake.

Verrigtingen van de Nationale Academie van Wetenschappen , Gepubliceerd online 6 oktober 2008.

doi: 10,1073 / pnas.0808319105

Bron: Stanford University Medical Center, tijdschrift abstract.

RKK Kruispunt TV: Down is niet het einde (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Vrouwen gezondheid