Leeftijd gerelateerde maculaire degeneratie: nieuwe genetische vereniging geïdentificeerd


Leeftijd gerelateerde maculaire degeneratie: nieuwe genetische vereniging geïdentificeerd

Een team van artsen en wetenschappers aan de Universiteit van Southampton heeft een belangrijke nieuwe genetische associatie met leeftijdverwante maculaire degeneratie geïdentificeerd, de meest voorkomende oorzaak van blindheid in ontwikkelde landen.

Hun onderzoek, dat online wordt gepubliceerd in The Lancet, voegt toe aan het groeiende begrip van de genetica van leeftijdverwante maculaire degeneratie en ze geloven dat het beter in staat zal zijn om te voorspellen wie in gevaar is en uiteindelijk tot betere behandelingen leidt.

Het team, waaronder professor Andrew Lotery en zijn onderzoeksgroep in de afdeling Klinische Neurowetenschappen, samen met dr. Sarah Ennis en professor Andy Collins van de groep genetische epidemiologie en bioinformatica in de afdeling Human Genetics van de Universiteit, heeft een associatie gevonden met het SERPING1 gen dat Is betrokken bij de productie van eiwitten voor het 'complement'-systeem in het oog, dat het vreemde materiaal en infectie helpt.

Samen met collega's van de Universiteit van Iowa vonden ze bewijs van eiwitten uitgedrukt door SERPING1 in het retina en de choroidlaag (de vaatlaag naast het netvlies), de twee gebieden die door AMD werden beïnvloed. De bevindingen suggereren dat het complement systeem slecht functioneert, waarbij de retina en de choroidlaag worden aangevallen.

Andrew Lotery, professor in oogheelkunde aan de universiteit, reageert: "Onze studie toont ook aan dat een bepaalde variant van het gen SERPING1, gedragen door minder dan een kwart van de bevolking, bescherming biedt tegen de ziekte.

'Ik ben verheugd dat onderzoekers aan de Universiteit van Southampton zo'n belangrijke bijdrage hebben geleverd aan het begrijpen van deze verwoestende ziekte. Nu moeten we dit onderzoek verder uitvoeren om ervoor te zorgen dat patiënten maximaal profiteren van deze ontdekking.'

Bijna tweederde van de mensen van 80 jaar of ouder worden in sommige mate door AMD beïnvloed, met meer dan een op de tien linkerblinden door de ziekte. In het Verenigd Koninkrijk is de jaarlijkse economische last van de ziekte geschat op zo'n 80 miljoen pond, een cijfer dat stijgt naarmate onze vergrijzing stijgt. De totale jaarlijkse kosten van het gebruik van gezondheidszorg zijn zeven keer hoger voor patiënten met AMD dan voor ongeaffekteerde personen.

Dit onderzoek werd ondersteund door de Macula Vision Research Foundation, de Macular Disease Society, de Wellcome Trust, Brian Mercer Trust, de American Health Assistance Foundation, de National Institutes of Health en het Howard Hughes Medical Institute.

Professor Lottery's werk bij het onderzoeken van oogziekte wordt ondersteund door een specifieke liefdadigheid genaamd The Gift of Sight Appeal //www.giftofsight.org.uk, die wordt beheerd door het Development Office aan de Universiteit van Southampton.

UNIVERSITEIT VAN SOUTHAMPTON

Highfield

Southampton

SO17 1BJ

//www.soton.ac.uk

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte