Gentherapie bewijst effectief bij het behandelen van blindheid


Gentherapie bewijst effectief bij het behandelen van blindheid

Onderzoekers van de Perelman School of Medicine aan de Universiteit van Pennsylvania en The Children's Hospital of Philadelphia hebben een recente studie uitgevoerd, gepubliceerd in Science Translational Medicine Die zich richt op gentherapie voor aangeboren blindheid. De wetenschappers konden het zicht verbeteren bij 3 volwassen patiënten die eerder in één oog waren behandeld. De onderzoekers gebruikten dezelfde behandeling op het tweede oog van de patiënten, en ze konden zien in weinig licht situaties en ook hun weg vinden. Er werden geen tegenstrijdige effecten gemeld.

De wetenschappers rapporteren dat de eerste en tweede behandelingen geen immuunreacties hadden die de genen die werden geannuleerd, geannuleerd hebben. Dit is gebeurd in eerdere studies van gentherapie bij verschillende ziekten. Deze studie is vooral gericht op het aanpakken van Leber congenitale amaurose (LCA), een retinale ziekte die tot een volledig verlies van zicht leidt tegen de tijd dat de persoon een volwassene is.

Jean Bennett, M.D., Ph.D., F.M Kirby, hoogleraar Oogheelkunde bij Penn., Zei:

"Patiënten hebben ons verteld hoe hun leven is veranderd sinds het ontvangen van gentherapie. Ze kunnen 's nachts rondlopen, winkelen voor boodschappen en de gezichten van mensen herkennen - alles wat ze niet eerder konden doen. Tegelijkertijd waren we in staat Objectief te meten verbeteringen in lichtgevoeligheid, zijzicht en andere visuele functies."

Tijdens hun onderzoek gebruikten onderzoekers neuroimaging om een ​​donkere knipperende checkerboardpatroon voor het oog van de patiënt te knipperen die onlangs is behandeld. Ze vonden dat een deel van de hersenen die verantwoordelijk zijn voor de visie, verheldert als gevolg van de functionele magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).

Manzar Ashtari, Ph.D., van het Children's Hospital of Philadelphia, en de mede-leider van de studie zegt:

"Deze bevinding vertelt ons dat de hersenen reageren op de gevoeligheid van het oog tegen zwak licht".

Het team beheerde patiënten met een vector, een genetisch gemanipuleerd adeno-geassocieerd virus, dat een normale versie van het gen genaamd RPE65 draagt, die gemuteerd is in een vorm van LCA. LCA is een accumulatie van erfelijke retinaire aandoeningen, waarbij een genmutatie de productie van een enzym uitdagen die nodig is voor lichte receptoren in het netvlies.

Vóór deze studie hebben de onderzoekers in oktober 2009 een test uitgevoerd met dezelfde gentherapie. De studie betrof 12 vrijwilligers met LCA. Vier van deze patiënten waren jonger dan 11 jaar toen ze blind werden behandeld. Ze behandelden slechts één oog in de patiënten - naargelang het oog beter kon zien, en de studie had duidelijke resultaten - 6 patiënten konden beter zien en werden niet meer 'legaal blind' beschouwd. Hoewel het testen op dieren bleek dat de behandeling in het tweede oog opnieuw was toedienen veilig was, waren de onderzoekers sceptisch dat de vector in het oog dat niet was behandeld, mogelijk kan leiden tot ontstekingsreacties die de voordelen van het oog zouden kunnen wegnemen Dat werd niet behandeld

Het oog is enigszins los van het immuunsysteem van het lichaam, dus de zorg was niet hoog in termen van de ontstekingsreacties, maar verdere tests moesten in de praktijk worden gedaan.

Bennett reageerde:

"Onze zorg was dat de eerste behandeling een vaccinachtige immuunrespons kan veroorzaken die het individu's immuunsysteem zou kunnen voorspellen om te reageren tegen een herhaalde blootstelling."

Net als de eerste studie gaf Albert M. Maguire, M.D, een studieco-auteur en professor in oogheelkunde bij Penn, de vector in het oog, dat eerder behandeld was, in 3 patiënten bij het Children's Hospital of Philadelphia. Deze patiënten hadden 3 jaar eerder behandeld. De auteurs gingen vervolgens de patiënten voor 6 maanden na de heronderzoek met de vector. De grootste vooruitgang was in termen van lichtgevoeligheid, waaronder de leerling's erkenning aan het licht toen het werd gezien in een reeks verschillende intensiteiten. Van de 3 patiënten konden 2 hun weg door een obstakelbaan vinden in zeer lichte situaties.

De studie liet geen significante problemen zien, en ze ontdekten eigenlijk iets waar ze niet op zoek waren. De fMRI-bevindingen hebben verbeteringen in de hersenreacties in het eerste behandelde oog aangetoond, niet alleen de pas behandelde. De onderzoekers zeggen dat dit waarschijnlijk is omdat de ogen elkaar in evenwicht kunnen brengen door in te zoomen op de voorwerpen die ze probeerden te zien.

De auteurs zeggen dat het belangrijk is om verder onderzoek te doen om ervoor te zorgen dat gentherapie een effectieve en veilige manier is om retinale aandoeningen bij mensen te behandelen.

Bennett concludeert:

"De bevindingen waren echter goed voor het behandelen van het tweede oog in de overblijvende patiënten van het eerste proefschrift - met inbegrip van kinderen, die betere resultaten kunnen hebben, omdat hun netvlies niet zo veel als die van de volwassenen heeft gedegenereerd. Bovendien heeft het onderzoek belofte Voor het gebruik van een soortgelijke gentherapiebenadering voor andere retinale ziekten."

Het Children's Hospital of Philadelphia en het Center for Cellular and Molecular Therapeutics (CCMT) sponsoren beide proeven en bouwden de vector die het correctieve gen draagde. De directeur van CCMT, Katherine A. High, M.D., en baanbrekende gentherapie-onderzoeker, was medeauteur van beide studies.

CCMT, de Stichting Strijd Blindheid, de National Institutes of Health, Onderzoek naar Blindheid, Hope for Vision, de Paul en Evanina Mackall Foundation Trust bij het Scheie Eye Institute, de F.M Kirby Foundation, en anonieme donoren hebben deze studie gefinancierd.

Crizal Prevencia: blijvende bescherming voor de gezondheid van uw ogen! (Video Medische En Professionele 2022).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte