Synaptische mutaties vergroten het risico op autismespectrum stoornissen


Synaptische mutaties vergroten het risico op autismespectrum stoornissen

Een nieuwe studie gepubliceerd in PLoS Genetica Gebruikt een combinatie van genetische en neurobiologische benaderingen om te bevestigen dat synaptische mutaties het risico op autismespektrumstoornissen (ASD's) verhogen en onderstreept het effect voor modificerende genen bij deze stoornissen.

ASD's, een heterogene groep neurodevelopmentale aandoeningen die een complex erfgoed hebben, verschijnen voor de leeftijd van drie jaar en treffen 1 op 100 kinderen, met een hoger risico op mannen dan vrouwen. De aandoening wordt gekenmerkt door een handicap in sociale interactie en communicatie, evenals door beperkte en repetitieve gedragingen. Wetenschappers hebben verschillende genen betrokken bij ASD geïdentificeerd bij degenen die zijn gediagnosticeerd. Echter, het begrip van hun effecten op neuronale functies en hun interactie met andere genetische variaties is pas onlangs geleerd.

In hun nieuwe multi-center internationale studie ontdekten Leblond en zijn medewerkers mutaties die veranderden SHANK2 , Een gen dat codeert voor een steigerproteïne dat zich bij synaptes bevindt (contacten tussen neuronale cellen). De onderzoekers hebben aangetoond dat een aantal van de waargenomen mutaties bij patiënten het aantal synaptes in neuronale celculturen verminderde en een verdere genomische analyse van drie patiënten met SCHACHT 2 deleties onthullen extra zeldzame genomische onevenwichtigheden die eerder gekoppeld waren aan andere neuropsychiatrische aandoeningen, die kunnen fungeren als modificerende genen door de stoornis te moduleren.

Deze bevindingen beklemtonen de betekenis van synaptische gendisfunctie in ASD en onderstrepen ook de rol voor modificerende genen, waarbij een "multiple hit model" voor ASD wordt bevestigd. Thomas Bourgeron, een van de studie auteurs, concludeert:

"Een betere kennis van deze genetische interacties zal nodig zijn om het complexe erfgoedpatroon van ASD te begrijpen."

Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Psychiatrie