Genetische mutaties gekoppeld aan kinderjarenkanker


Genetische mutaties gekoppeld aan kinderjarenkanker

Volgens een studie gepubliceerd in Natuur Genetica , Een internationaal team van onderzoekers heeft mutaties geïdentificeerd in twee regio's van het genoom dat het risico op het ontwikkelen van Wilms tumor verhoogt.

Wilms tumor is de meest voorkomende vorm van nierkanker bij kinderen en ontwikkelt zich gewoonlijk voor de leeftijd van vijf jaar. De ziekte treft ongeveer 1 op de 10.000 kinderen en heeft een 90% cure rate. In de meeste kinderen zijn onderzoekers onseker over wat de tumor veroorzaakt, hoewel ze weten dat genen een rol spelen.

In deze studie rapporteren de onderzoekers over de eerste scan van gemeenschappelijke mutaties in de genomes van Wilms tumor patiënten.

De onderzoekers gebruikten een genoomwijd associatiestudie om gemeenschappelijke DNA-mutaties in de genetische code van bijna 1.500 Wilms tumorpatiënten te vergelijken met varianten in 3.850 gezonde individuen in het Verenigd Koninkrijk en de Verenigde Staten.

Het team identificeerde twee chromosomen (2 en 11) die mutaties bevatten die aanzienlijk vaker waren bij personen die door de ziekte werden getroffen.

Lead auteur van de studie, professor Nazneen van het Institute of Cancer Research (ICR) en The Royal Marsden NHS Foundation Trust, legde uit:

"Onze eerdere studies laten zien dat er onontdekte genetische factoren zijn die Wilms tumor veroorzaken, en deze studie brengt ons een belangrijke stap dichter bij het vinden van hen.

De volgende stap is om precies te bepalen wat het gaat over deze regio's van het genoom dat de link met Wilms tumor veroorzaakt. Dit zal leiden tot een beter begrip van de conditie en mogelijk verbeterde behandelingen."

Volgens de onderzoekers zijn de DNA-regio's waar deze variaties zijn gevonden, genen die bekend zijn bij andere aandoeningen en kanker. De identificatie van deze variaties helpt de onderzoekers beter de biologische wegen te begrijpen die Wilms-tumor kunnen veroorzaken en zijn ook een potentiële doelstelling voor nieuwe medicijnen.

Op chromosoom 11 vonden de onderzoekers een variant in het gen DLG2. DLG2 maakt deel uit van een biologisch systeem dat ervoor zorgt dat weefsel goed ontwikkelt tijdens de ontwikkeling, en volgens vroegere studies is verstoring van deze weg gekoppeld aan kanker. Daarnaast vond het team op chromosoom 2 een variant in de buurt van het gen DDX1, dat betrokken is bij het repareren van beschadigd DNA. Verscheidene bekende kankergenen hebben ook dezelfde rol in DNA-reparatie.

Bovendien vonden de onderzoekers drie andere DNA mutaties waarschijnlijk ook geassocieerd met Wilms tumor die ze momenteel verder studeren.

Examen biologie - Dihybride kruisingen (Erfelijkheid) (Video Medische En Professionele 2022).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk