Genen voor fractuur gevoeligheid en osteoporose risico ontdekt


Genen voor fractuur gevoeligheid en osteoporose risico ontdekt

Osteoporose is een algemene, stille en verwoestende leeftijdverwante ziekte . 25% van de Australische vrouwen met osteoporose die een heupfractuur sterven binnen 12 maanden, met een groter sterfte risico van vrouwen ouder dan 65 dan van borstkanker. In vergelijking met vrouwen is de sterftecijfer bij mannen met heupfracturen zelfs hoger.

Hoewel wetenschappers zich bewust zijn van de gevolgen van osteoporose, is hun kennis over de oorzaken van de ziekte nog steeds ontwijkend. Wetenschappers hebben al jaren bekend dat osteoporose een sterke genetische verbinding heeft. Echter, de genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte zijn tot op heden nog steeds grotendeels onbekend gebleven.

Het leidende genetische tijdschrift Natuur Genetica Meldt dat onderzoekers van het Diamantina Institute aan de Universiteit van Queensland nu meer dan dubbel het aantal genen betrokken bij osteoporose hebben ontdekt in vergelijking met die die al bekend waren. Dit is de eerste keer dat zo'n groot aantal genetische varianten (56) is ontdekt om de botminerale dichtheid (BMD) te beïnvloeden bij personen die verband houden met het risico op fractuur. De UQDI-onderzoekers en hun team ontdekten ook dat veertien van deze varianten het risico op fractuur toegenomen.

BMD wordt gemeten door Dual Energy X-Ray absorptiometrie (DXA), de meest gebruikte maatregel voor de diagnose van osteoporose en het risico op fractuur te evalueren. In het algemeen vertaalt een hoge BMD een lager risico op fractuur.

In de grootste genetische studie van osteoporose tot op heden om BMD te beoordelen, leidden UQDI-onderzoekers, associate professor Emma Duncan en professor Matt Brown, een consortium van onderzoekers uit Australië, Europa, Noord-Amerika en Oost-Azië, waaraan meer dan 50 onafhankelijke studies werden beoordeeld die meer dan 80.000 personen betroffen Met DXA-scans. Zij onderzochten meer dan 30.000 incidenten met breuk en 100.000 controles zonder breuk.

Professor Duncan stelt:

"Het Australische Osteoporose Genetics Consortium speelde een sleutelrol in dit recente papier. Onze eigen studie, waarbij bot onderzoekers uit Australië, Nieuw-Zeeland en het Verenigd Koninkrijk betrokken waren, en ondersteund door de National Health and Medical Research Council of Australia, was bijzonder belangrijk vanwege Onze unieke aanpak van het aanwerven van individuen met een grotere botdichtheid. Dit betekende dat, hoewel we een bescheiden aantal individuen bij deze huidige studie hebben bijgedragen, hun impact onevenredig sterk was en als gevolg daarvan de Australische bijdrage de meest krachtige individuele component van de gehele Project in het algemeen. "

Dr. Dana Willner was verantwoordelijk voor het identificeren van kritieke moleculaire pathways die nu kandidaten zijn voor therapeutische toepassingen.

Leider senior studie auteur, dr. Fernando Rivadeneira, adjunct-professor aan het Erasmus Medical Center in Rotterdam, verklaarde:

"Dit potentieel wordt benadrukt door de identificatie (onder andere) van genen die coderen voor eiwitten die momenteel onderworpen zijn aan nieuwe botmedicijnen. Nog belangrijker is het identificeren van verschillende factoren die doelstellingen kunnen vormen voor echte botvormende geneesmiddelen."

Deze studie pakt de weg om de biologie van de gezondheid van het skelet en de breuk gevoeliger te begrijpen.

Eerste auteur Karol Estrada, een wetenschappelijk onderzoeker bij Erasmus MC verklaarde:

"Naast de bekende eiwitten en pathways die we hebben geïdentificeerd, worden we ook geconfronteerd met een geheel nieuwe biologie. Er is bijvoorbeeld weinig bekend over de genomische regio op chromosoom 18, waar we de sterkste genetische factor in verband met fractuurrisico hebben ontdekt. Minder dan een maand geleden werd de factor die aan het genetische signaal ligt, herkend als een gen, nu bekend als FAM210A."

Dr Douglas Kiel, een hoogleraar Geneeskunde aan de Harvard Medical School en het Institute for Aging Research in het Hebreeuws SeniorLife in Boston, MA in de VS en een senior auteur die de studie mede leidde:

"We hebben ook vastgesteld dat vrouwen met een overmaat BMD-afnemende genetische varianten, in vergelijking met vrouwen die het normale bereik van genetische factoren dragen, 56 procent hoger risico hebben op osteoporose en 60 procent verhoogd risico voor allerlei soorten Fracturen. Nog belangrijker is onze ontdekking van groepen individuen met een kleinere aantal varianten die hen beschermden tegen het ontwikkelen van osteoporose of het bijhouden van fracturen."

Volgens André Uitterlinden, hoogleraar complexe genetica bij Erasmus MC, betekent de nieuwe aanpak in verband met geassocieerde genoom dat onderzoekers honderden gemeenschappelijke varianten kunnen ontdekken, waardoor het risico op osteoporose en fractuur kan ontstaan.

Uitterlinden zegt:

"Niettemin zullen we nieuwe technologieën en aanpak nodig hebben om meer te begrijpen."

Professor Matthew Brown, die Uitterlinden's standpunt ondersteunt, luidt:

"Onderzoekers bij UQDI hebben dit precies gedaan door een sequentieproject uit te voeren in 1000 individuen uit ons Australisch Osteoporose Genetics Consortium." Hij concludeert: "Deze verdere studie, ook ondersteund door de NHMRC, zal ons helpen om de genetische basis van deze complexe ziekte, die osteoporose is, te begrijpen."

2. Verschillen in OI - F.S. van Dijk MD, PhD - WvP (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk