Albinisme: symptomen, oorzaken en diagnose


Albinisme: symptomen, oorzaken en diagnose

Albinisme is een reeks aandoeningen die ernstig variëren. Ze zijn allemaal veroorzaakt door een vermindering of afwezigheid van de pigmentmelanine, die vaak witte huid, licht haar en zichtproblemen veroorzaakt.

De voorwaarde treft ongeveer 1 op 17.000 mensen wereldwijd. Zijn prevalentie varieert echter per regio.

In Afrika suid van de Sahara is het aantal albinisme ongeveer 1 op 5.000, maar in Europa en Amerika is het dichter bij 1 op 20.000.

Albinisme beïnvloedt de geslachten even en alle etnische groepen zijn vatbaar.

Hier zijn enkele belangrijke punten over albinisme. Meer informatie en ondersteunende informatie vindt u in het hoofdartikel.

  • Er is geen genezing voor albinisme, maar sommige symptomen kunnen worden behandeld
  • Albinisme is een genetische aandoening
  • In de eerste plaats beïnvloedt albinisme het haar, de ogen, de huid en het zicht
  • De meest voorkomende oorzaak van albinisme is een onderbreking in het functioneren van het enzym tyrosinase
  • Naar schatting 1 op de 70 mensen dragen de genen die verband houden met albinisme

Wat is albinisme?

Albinisme is een geërfde ziekte die wordt gekenmerkt door een aanzienlijk lagere melanineproductie.

Melanine is het pigment dat verantwoordelijk is voor de kleur van de huid, haar en ogen.

In het algemeen, maar niet altijd, hebben mensen met albinisme lichtere gekleurde huid en haar dan de andere leden van hun familie of etnische groep.

Ongeacht huid- of haartoon hebben mensen met albinisme altijd een mate van disfunctie met hun visie.

Omdat melanine normaal gesproken de huid beschermt tegen UV-schade (ultraviolet), zijn mensen met de stoornis meer gevoelig voor blootstelling aan de zon en hebben ze een verhoogd risico op huidkanker.

Symptomen van albinisme

Albinisme is een genetische aandoening die ongeveer 1 op 17.000 mensen beïnvloedt.

De primaire symptomen van albinisme kunnen worden verdeeld in de volgende vier categorieën:

  • Huid: Het meest opvallende symptoom van albinisme is een lichtere huidtoon. Huidtoon verschilt echter niet altijd sterk. Levels van melanine kunnen langzaam toenemen bij sommige individuen, waardoor hun huidtint langzaam verdonkert als ze ouder worden.

    Na blootstelling aan de zon kunnen sommige mensen met albinisme sproeten, molen (meestal roze van kleur veroorzaken door de verminderde hoeveelheden pigment) ontwikkelen en grote sprookachtige plekken genaamd lentigines.

  • Haar: Zoals bij de huid kan het haar in kleur van wit tot bruin variëren. Die van Afrikaanse of Aziatische afkomst hebben de neiging om geel, bruin of roodachtig haar te hebben.

    Naarmate het individu leeft, kan hun haarkleur langzaam donkerder worden.

  • Oogkleur: Dit kan ook veranderen met leeftijd en varieert van zeer lichtblauw tot bruin. Lage niveaus van melanine in de iris betekenen dat de ogen enigszins doorschijnend kunnen lijken en in een bepaald licht rood of roze zien, aangezien het licht uit het netvlies achter in het oog weerspiegelt.

    Het gebrek aan pigment voorkomt dat de iris het zonlicht volledig blokkeren; Dit maakt mensen met albinisme gevoelig voor licht (lichtgevoelig).

    Het gebrek aan pigment voorkomt dat de iris het zonlicht volledig blokkeren; Dit maakt mensen met albinisme gevoelig voor licht (lichtgevoelig).

  • Visie: Visie wordt altijd beïnvloed door albinisme. Wijzigingen in oogfunctie kunnen omvatten:

    • Nystagmus - ogen verplaatsen snel en onbeheersbaar heen en weer
    • Strabismus - de ogen functioneren niet in harmonie
    • Amblyopie - ook aangeduid als een 'lui oog'
    • Extreme nabijheid of zichtbaarheid
    • fotofobie
    • Optische zenuwhypoplasie - onderontwikkelde optische zenuw
    • Optische zenuwproblemen - zenuwsignalen van het netvlies naar de hersenen volgen ongebruikelijke zenuwwegen
    • Astigmatisme - abnormale onflexibiliteit van het vooroppervlak van het oog of de lens waardoor het wazig zicht wordt.
    style = "list-style-type: circle">

Visieproblemen in verband met albinisme zijn meestal slecht bij pasgeborenen, maar verbeteren snel gedurende de eerste 6 maanden van het leven; Ze hebben echter geen neiging tot normale niveaus van ooggezondheid.

Oorzaken van albinisme

Familie met albinisme die in India bedelt.

Albinisme wordt veroorzaakt door een mutatie in een van meerdere genen. De genen in kwestie zijn verantwoordelijk voor diverse aspecten van de productie van melanine door melanocyten in de huid en in de ogen.

Meestal beïnvloeden de mutaties het enzym tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase) die melanine synthetiseert uit het aminozuur tyrosine.

Afhankelijk van de mutatie kan de melanineproductie worden vertraagd of volledig gestopt. Maar, ongeacht de hoeveelheid interferentie met melanineproductie, zijn er altijd problemen met het visuele systeem in albinisme.

Deze visieproblemen ontstaan ​​door de belangrijke rol van melanine bij de ontwikkeling van het retina en de optische zenuwwegen van het oog tot de hersenen.

Soorten albinisme

Albinisme is verdeeld in een aantal subgroepen, afhankelijk van de specifieke genen die worden aangetast. Deze subgroepen bevatten het volgende:

  • Oculocutane albinisme (OCA): Veroorzaakt door een mutatie in 1 van 4 genen, wordt OCA verder gesplitst in zeven typen, afhankelijk van de mutaties. Deze onderverdelingen omvatten:

    • OCA type 1: personen hebben meestal melkachtige huid, wit haar en blauwe ogen. Met leeftijd kunnen sommige huid en haar van de individuen donkerder worden.
    • OCA type 2: vergelijkbaar met type 1 en komt meestal voor in Afrika suid van de Sahara, Afro-Amerikanen en Inheemse Amerikanen.
    • OCA type 3: komt voornamelijk voor bij zwarte Zuid-Afrikanen.
    • OCA type 4: komt meestal voor in Oost-Aziatische populaties.
style = "list-style-type: circle">
  • X-linked ocular albinisme: Veroorzaakt door een genmutatie van het X-chromosoom, komt X-linked ocular albinisme voornamelijk bij mannen voor. Visieproblemen zijn aanwezig, maar oog, haar en huidskleur zijn over het algemeen in het normale bereik.
  • Hermansky-Pudlak syndroom: Deze zeldzame variant is het meest voorkomend in Puerto Rico. De symptomen lijken op oculocutane albinisme, maar patiënten hebben meer kans om darm-, hart-, nieren- en longziekten te ontwikkelen of bloedingstoornissen, zoals hemofilie.
  • Chediak-Higashi syndroom: Een zeldzame vorm van albinisme, veroorzaakt door een mutatie in de CHS1 / LYST genen. Symptomen lijken op oculocutane albinisme, maar haar kan zilverachtig lijken en de huid kan licht grijs zien. Deze personen hebben ook gebreken in hun witte bloedcellen, waardoor infecties vaker voorkomen.
  • Naarmate het onderzoek doorgaat, zullen ongetwijfeld meer specifieke mutaties worden ontdekt, waardoor we het ontstaan ​​van albinisme in toenemende mate kunnen begrijpen.

    Erfenis van albinisme

    De meeste soorten albinisme worden geërfd in een autosomaal recessief erfenispatroon, de uitzondering is X-linked ocular albinism dat doorgegeven wordt in een X-gekoppeld erfenispatroon.

    Autosomale recessieve erfenis

    Heilige Indiase Sadhu met albinisme.

    Bij autosomale recessieve erfenis moet een individu defecte kopieën van een gen ontvangen van de moeder en de vader om albinisme te ontwikkelen.

    Als beide ouders het gen dragen, is er 1 op 4 kans dat hun nakomelingen albinisme en een 1 in 2 kans hebben dat de nakomelingen een drager worden (zonder symptomen).

    Naar schatting 1 op de 70 mensen dragen de genen die geassocieerd zijn met albinisme, maar worden niet beïnvloed door de mutaties.

    X-gekoppelde erfenis

    X-gekoppelde recessieve aandoeningen hebben overwegend invloed op mannen.

    Omdat vrouwtjes twee X chromosomen dragen, als één gen beschadigd raakt, kan de andere vaak het tekort aanmaken.

    Vrouwen kunnen nog steeds het gen dragen en doorgeven.

    Mannen hebben echter een chromosoom van een X en een Y, zodat elke albino-mutatie in hun enkelvoudige X-chromosoom de conditie zal opwekken.

    Als de moeder een X-linked mutatie heeft, zal elke dochter 1 tot 2 kans hebben om een ​​drager te worden en elke zoon heeft 1 tot 2 kans om albinisme te ontwikkelen.

    Diagnose van albinisme

    Het proces van het diagnostiseren van albinisme omvat het vaakst:

    • Fysiek examen
    • Discussie over huid- en haarpigmentatie verandert
    • Onderzoek van de ogen door een deskundige (oogarts)
    • Vergelijking van de kleur van de individu aan familieleden

    Andere ziekten kunnen ook veranderingen in pigmentatie veroorzaken, maar ze zullen geen veranderingen in het zicht veroorzaken; Als pigment verandert en visieveranderingen beide aanwezig zijn, is albinisme waarschijnlijk de oorzaak.

    De meest betrouwbare manier om albinisme te diagnosticeren is met genetisch onderzoek. Echter, als er een geschiedenis van albinisme binnen de familie is, wordt dit niet altijd noodzakelijk geacht.

    Behandeling voor albinisme

    Omdat de ziekte genetisch is, zijn er geen geneesmiddelen; De behandeling draait om het minimaliseren van de symptomen en het kijken naar veranderingen.

    Het krijgen van de juiste zorg voor oogproblemen is essentieel, inclusief voorschriftbril, donkere glazen om de ogen van de zon te beschermen en regelmatige oogexamens. Het is ook belangrijk om de huid te kijken voor veranderingen en om zonbescherming te gebruiken voor bescherming.

    Chirurgie op de optische spieren kan soms de "schudden" in de nystagmus minimaliseren. Op dezelfde manier kan operaties om strabismus te minimaliseren, het minder merkbaar maken. De operatie verbetert echter geen visie en het niveau van succes bij het verminderen van de symptomen varieert van individu tot individu.

    Albinisme wordt niet erger met de leeftijd, en een kind met albinisme kan bloeien en hetzelfde onderwijs en werk als een persoon zonder conditie bereiken.

    Complicaties van albinisme

    De meest voorkomende fysieke problemen in verband met albinisme zijn het verhoogde risico op zonnebrand en huidkanker.

    Daarnaast kunnen mensen met albinisme aanzienlijke maatschappelijke problemen ondervinden.

    Omdat ze er anders uitzien, kunnen ze op school worden gepest of als een buitenstaander voelen, omdat ze niet bij de rest van hun familie of etnische groep passen.

    Mensen met albinisme in Afrika suid van de Sahara staan ​​voor de grootste uitdagingen.

    Deze sociale factoren kunnen leiden tot stress, lage zelfbeeld en isolatie.

    Individuen met albinisme in Afrika suid van de Sahara zijn geconfronteerd met de belangrijkste problemen. Een studie uitgevoerd in Nigeria meldde dat zij:

    "Ervaren vervreemding, sociale interacties vermeden en minder emotioneel stabiel. Bovendien waren de getroffen personen minder kans om scholen te voltooien, werk te vinden en partners te vinden."

    Erger nog, in sommige landen van de Sahara, zoals Tanzania en Burundi, worden de lichaamsdelen van individuen met albinisme gezocht door heksenartsen.

    Er zijn tal van gevallen van kinderen met albinisme die voor winst zijn vermoord. National Geographic Naar schatting dat in 2013 de lichaamsdelen van een albino tot 75.000 dollar zouden kunnen bedragen.

    In sommige Afrikaanse landen, Tanzania en Zimbabwe wordt in het bijzonder aangenomen dat seks met een vrouw met albinisme geneesmiddelen heeft (verworven immuun deficiëntiesyndroom) genezen. Dit valse geloof heeft geleid tot moord, verkrachting en aanvullende aids-infecties.

    Diagnose & oorzaken van de ziekte van Menière 12b 12 (Video Medische En Professionele 2021).

    Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte