Hartfalen gene meer algemeen in zuid-azië


Hartfalen gene meer algemeen in zuid-azië

Wetenschappers hebben een variant van een gen ontdekt dat het risico op hartfalen verhoogt. Zevenvoudig is het meest voorkomend bij mensen in Zuidoost-Azië, waar de ziekte een belangrijke doodsoorzaak is.

De studie was het werk van een internationaal team van 25 wetenschappers uit vier landen en werd online gepubliceerd in het 18 januari nummer van Natuur Genetica .

Hartziekten doden meer mensen over de hele wereld dan elke andere ziekte, en nergens is dit duidelijker dan in India, waarover de onderzoekers merken dat tegen 2010 ongeveer 60 procent van de hartziekte van de wereld in India zal zijn. Er zijn veel oorzaken, sommige genetische en sommige gekoppeld aan levensstijl, en ze zijn moeilijk te benaderen, maar deze studie laat een opmerkelijk groot effect zien uit een eenvoudige genetische oorzaak.

De resultaten van deze studie leggen uit waarom: in de wereld als geheel, 1 persoon in 100 draagt ​​een mutatie van een gen dat het meest waarschijnlijk zal leiden tot hartproblemen, maar in India is de mutatie vier keer zo vaak: het wordt gedragen Bij 4 personen van elke 100.

De mutatie is een deletie van 25 basisparen in een sequentie die codeert voor het hart eiwit MYBPC3 (een basispar is een eenheid van DNA dat twee van de vier typen nucleotiden A, T, G, C omvat: het menselijk genoom heeft 20.000 tot 25.000 genen bestaande uit 3 miljard basisparen). De schrapping lijkt bijna uitsluitend te voorkomen bij mensen uit het Indiase subcontinent.

De mutatie zelf is geen nieuwe vondst: het is ongeveer vijf jaar geleden ontdekt in twee Indiase families met een hoge mate van hartfalen (cardiomyopathie, veroorzaakt door een zwakte in de hartspier). Het was pas na deze studie, die bijna 1500 mensen uit verschillende delen van India onderzocht, dat het belang ervan werd gerealiseerd.

Voor de studie keken de onderzoekers, onder leiding van Kumarasamy Thangaraj van het Centrum voor Cellulaire en Moleculaire Biologie, Hyderabad, India, naar deze specifieke mutatie in 800 mensen met cardiomyopathie en 700 die de ziekte niet hadden (de controles). Zij vonden dat het risico op hart-en vaatziekten bij mensen met de mutatie 7 keer was van mensen zonder dat, praktisch garanderen dat ze de conditie zouden ontwikkelen.

Mensen die deze mutatie dragen, hebben vaak geen symptomen tot ze de middelbare leeftijd bereiken, maar dan ervaren de meesten een reeks symptomen en een aantal sterfgevallen van hartfalen.

Thangaraj legde uit dat de verwijdering van de 25 basisparen betekent dat het MYBPC3 hart eiwit abnormaal vormt:

"Jonge mensen kunnen het abnormale eiwit afbreken en gezond blijven, maar als ze ouder worden, wordt het opgebouwd en resulteert uiteindelijk in de symptomen die we zien," zei Thangaraj.

Co-auteur Chris Tyler-Smith van het Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, UK, zei dat de mutatie uniek was omdat het ongebruikelijk is om zo'n schadelijk genetisch effect te vinden dat de generaties overleeft. Het komt waarschijnlijk omdat het effect pas ontstaat nadat de meeste mensen hun kinderen hebben, dus er is geen natuurlijk selectie effect dat plaatsvindt hoe de meeste schadelijke genen 'uitsterven'. Tyler-Smith noemde het een "kansgeval genetische drift: gewoon verschrikkelijk ongeluk voor de dragers".

Perundurai S. Dhandapany van de Madurai Kamaraj Universiteit, Madurai, India, zei dat terwijl het slecht nieuws was "dat veel van deze mutatiedragers geen waarschuwing hebben dat ze in gevaar zijn", het goede nieuws was dat "we nu de impact van dit weten mutatie".

Directeur van de Wellcome Trust, Sir Mark Walport, zei dat dit een zeer belangrijke bevinding was:

"Hartziekte is een van de belangrijkste moordenaars ter wereld, maar nu hebben onderzoekers deze gemeenschappelijke mutatie geïdentificeerd, gedragen door één op 25 mensen van Indiase herkomst, we hebben de hoop om de last te verminderen die de ziekte veroorzaakt."

Hij zei dat deze bevinding de deur opent om beter te screenen en kan ook leiden tot nieuwe behandelingen.

De bevinding brengt het idee op dat misschien nieuwe drugs ontwikkeld kunnen worden die vernietiging van het abnormale eiwit vernietigen of versnellen en het begin van de symptomen uitstellen. De onderzoekers suggereerd dat er ongeveer 60 miljoen mensen door deze mutatie wereldwijd getroffen worden, die een zeer grote doelgroep vormen voor zo'n behandeling.

"Een gemeenschappelijke MYBPC3 (cardiac myosin binding protein C) variant geassocieerd met cardiomyopathieën in Zuid-Azië.

Perundurai S Dhandapany, Sakthivel Sadayappan, Yali Xue, Gareth T Powell, Deepa Selvi Rani Et al.

Natuur Genetica Gepubliceerd online 18 jan 2009.

doi: 10.1038 / ng.309.

Klik hier voor Abstract.

Bronnen: Journal abstract, Wellcome Trust Sanger Institute.

CarbLoaded: A Culture Dying to Eat (International Subtitles Version) (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Cardiology