Grote genstudie links plaque in hartziekte tegen ontsteking


Grote genstudie links plaque in hartziekte tegen ontsteking

Door een link van 15 nieuwe genetische gebieden aan hartvliesziekte brengt een grote internationale studie nieuw licht op de onderliggende oorzaken van deze meest voorkomende vorm van hart-en vaatziekten, die voortvloeien uit het opbouwen van vetmateriaal of plaque aan de binnenkant van de bloedvaten van het hart. Een bevinding suggereert dat sommige mensen genetisch voor de ziekte kunnen worden beschouwd omdat ze genvarianen hebben die verband houden met ontsteking.

Een verslag over de studie is gepubliceerd in het tijdschrift Natuur Genetica Op 2 december.

Coronaire hartziekte is de wereldwijde oorzaak van de dood. De plaque opbouwt in de muren van hartvaten, een proces dat bekend staat als coronaire atherosclerose, waardoor ze zo smal zijn dat ze de stroom van essentieel bloed en zuurstof naar het hart vertragen of stopt, waardoor pijn op de borst en mogelijk dodelijke hartaanvallen wordt veroorzaakt.

Massieve Meta-analyse

Een consortium van meer dan 170 onderzoekers heeft gewerkt aan het onderzoek, een massale meta-analyse die genetische gegevens verzamelde van meer dan 190.000 onderzoeksdeelnemers om inzicht te geven in de moleculaire trajecten die de plaque opbouwen gezien in de kransslagaderziekte.

De 15 nieuwe genetische regio's brengen 46 het totale aantal genetische verbindingen met hartziekte door genoom-wide associatiestudies (GWAS).

De onderzoekers constateerden dat 25% van de genetische regio's ook sterk verbonden was met cholesterol, vooral bij hoge LDL-waarden, het zogenaamde 'slechte cholesterol'. En nog eens 10% van de genetische gebieden waren gekoppeld aan hoge bloeddruk.

Beide deze omstandigheden zijn bekende risicofactoren voor kransslagaderziekte.

Ontsteking: Oorzaak of Effect?

Een van de leidende auteurs van de studie, Themistocles (Tim) Assimes, een assistent professor in de geneeskunde in Stanford in de VS, stelt in een persverklaring voor:

"Misschien blijkt uit de meest interessante resultaten van deze studie dat sommige mensen geboren kunnen worden met de ontwikkeling van coronaire atherosclerose omdat ze mutaties hebben geërfd in sommige belangrijke genen die verband houden met ontsteking."

"Er is veel debat over de vraag of ontsteking in plaque opgebouwd in hartvaten een oorzaak of gevolg is van de plaques zelf", zegt Assimes, die toch stelt:

"Onze netwerkanalyse van de top ongeveer 240 genetische signalen in deze studie lijkt te bewijzen dat genetische defecten in sommige pathways gerelateerd aan ontsteking een oorzaak zijn."

Assimes zegt dat de signalen die niet aan bekende risicofactoren wijzen, misschien nieuwe ziektesystemen kunnen onthullen.

Hij dringt erop aan dat er nu behoefte bestaat aan snel werken om beter te begrijpen hoe deze genetische regio's verbonden zijn met hartziekten, en zo te helpen bij het ontwikkelen van nieuwe geneesmiddelen om het te voorkomen.

Subtiele en gecombineerde effecten vereisen grote internationale inspanningen om genetische oorzaken van ziekte te ontdekken

Onderzoekers begonnen met het gebruik van GWAS in 2005 als een manier om snel hele genoom te scannen en genetische varianten te vinden die mensen voordoen tegen ziekten. Een genetische variant, of "polymorfisme", is een stuk DNA dat van persoon tot persoon verschilt, zoals verschillende spellings van hetzelfde woord of zin.

Zoals blijkt uit dit en andere grote internationale inspanningen, blijkt uit een dergelijk onderzoek dat vorig jaar 17 nieuwe genetische varianten heeft gevonden die verband houden met een verhoogd risico op coronaire hartziekten. Dit komt erop dat condities zoals hartziekten de gecombineerde en subtiele effecten van ver Meer genetische varianten dan aanvankelijk verwacht.

Om deze subtiele en gecombineerde effecten effectief te analyseren, moeten onderzoekers grote studies uitvoeren die gegevens verzamelen van een groot aantal deelnemers. Dit vraagt ​​om een ​​grotere samenwerking, in goed gecoördineerde wereldwijde consortia, als alle genetische oorzaken van hartziekte te vinden zijn.

Uprooting the Leading Causes of Death (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Cardiology